期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
新生儿经鼻高流量氧疗应用指南(2023)
1
作者 黄益 赵静 +7 位作者 滑心恬 罗可人 史源 林振浪 唐军 封志纯 母得志 中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期385-404,共20页
经鼻高流量(HFNC)氧疗,作为重要的无创呼吸支持模式之一,因为其舒适、易于启动、鼻损伤发生率低等优点,越来越多地应用于呼吸衰竭的危重新生儿。其使用优势、适应证及风险等也是近年研究的热点。基于现有证据,本指南采用证据推荐分级评... 经鼻高流量(HFNC)氧疗,作为重要的无创呼吸支持模式之一,因为其舒适、易于启动、鼻损伤发生率低等优点,越来越多地应用于呼吸衰竭的危重新生儿。其使用优势、适应证及风险等也是近年研究的热点。基于现有证据,本指南采用证据推荐分级评估、制订与评价方法(GRADE),并广泛征求新生儿科医生、呼吸治疗师、护理专家及循证医学等专家意见后制订。本指南针对9个关键问题提出了24条建议,旨在成为临床实践中HFNC氧疗的证据和参考来源,使更多的新生儿及其家庭从HFNC中获益。 展开更多
关键词 氧气吸入疗法 鼻导管 高流量 指南 新生儿
原文传递
中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析 被引量：1
2
作者 张万巧 闫磊 +1 位作者 朱丽娜 马秀伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期692-696,共5页
目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液... 目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。 展开更多
关键词 羟基异戊酰肉碱 串联质谱 代谢谱 基因变异谱
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部