目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行...目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少。因此,本研究旨在探讨CAG重复序列的长度对中国SCA2患者AAO的影响。方法:纳入119例SCA2患者,根据其主要表型分为2组:17例来自9个帕金森综合征家庭的SCA2患者作为帕金森病-SCA2(Parkinson.s disease-SCA2,PD-SAC2)组,91例来自66个SCA2家庭和11例散发的SCA2患者作为共济失调-SAC2(ataxia-SCA2,A-SCA2)组。使用荧光PCR筛查ATXN2和其他含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。采用Spearman.s等级相关的方法分析含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度与AAO的相关性,采用回归分析评估CAG重复序列的长度对AAO变异的贡献,采用t检验比较PD-SAC2组与A-SCA2组间含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。结果:ATXN2基因中含较长CAG重复序列的等位基因的CAG重复序列的长度与SCA2的AAO呈负相关(R=-0.251,P<0.05),可解释41.7%的AAO变异。AAO与ATXN7基因中含较短CAG重复序列的等位基因(R=-0.251,P=0.006)及TBP基因中含较长CAG重复序列的等位基因(R=-0.197,P=0.034)的CAG重复序列的长度均呈负相关。在携带含CAG重复序列的ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的SCA2患者中也检测到AAO延迟的趋势。此外,ATXN7基因和ATXN2基因的CAG重复序列的长度在A-SCA2组和PD-SCA2组之间的差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:ATXN2中的CAG重复序列是影响中国SCA2患者AAO的主要遗传因素。ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的CAG重复序列的长度可能是与SCA2的AAO相关的因素。ATXN7基因中的CAG重复序列的长度可能是SCA2患者表现为帕金森综合征的影响因素之一。展开更多
目的概括人口老龄化所致健康影响研究的最新进展,为未来开展相关研究提供参考。方法系统检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、中国知网和万方数据2009-2019年发表的文献。按纳入和排除标准筛选文献,并提取基本信息...目的概括人口老龄化所致健康影响研究的最新进展,为未来开展相关研究提供参考。方法系统检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、中国知网和万方数据2009-2019年发表的文献。按纳入和排除标准筛选文献,并提取基本信息和主要研究结果。结果本研究共纳入符合要求的文献65篇。44.6%的已发表文献采用死亡数/率作为健康效应评估指标;66.2%的文献集中于单一国家,如:中国、英国和美国等;60.0%的文献研究了老龄化对单一疾病的健康影响,如:糖尿病、肺癌和冠心病等;67.7%的文献采用分解法量化人口老龄化的健康效应;15.4%的文献模拟了干预措施对平衡人口老龄化影响的效果。大多数研究发现人口老龄化导致一些疾病的负担增加,如:癌症、心血管和痴呆等,但有研究报道人口老龄化导致新生儿病、疟疾等疾病的负担减少。发表文献采用的归因方法不尽一致。多个常用方法对研究假设、归因顺序和对照组的选择敏感,造成研究结果缺乏可比性和稳定性。结论目前缺乏针对全球和不同疾病的人口老龄化健康效应的系统研究。既往归因研究所采用方法不尽相同,研究结果受所采用方法的局限性影响,造成归因结果不稳定。建议未来采用稳定的人口老龄化健康效应归因方法对人口老龄化所致的全球疾病负担开展系统研究。展开更多
基金supported by the Natural Science Foundation of Hunan Province,China(No.2020JJ4732,2020JJ4933)the National Natural Science Foundation of China(No.52071343)。
基金supported by the National Key Research and Development Program(2018YFC1312003)the National Natural Science Foundation(81671120,81300981)+2 种基金the Natural Science Foundation for Distinguished Young Scholars of Hunan Province(2020JJ2057)the Degree&Postgraduate Education Reform Project of Central South University(2020JGB136)the Project Program of National Clinical Research Center for Geriatric Disorders(Xiangya Hospital)(2020LCJJ13),China。
文摘目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少。因此,本研究旨在探讨CAG重复序列的长度对中国SCA2患者AAO的影响。方法:纳入119例SCA2患者,根据其主要表型分为2组:17例来自9个帕金森综合征家庭的SCA2患者作为帕金森病-SCA2(Parkinson.s disease-SCA2,PD-SAC2)组,91例来自66个SCA2家庭和11例散发的SCA2患者作为共济失调-SAC2(ataxia-SCA2,A-SCA2)组。使用荧光PCR筛查ATXN2和其他含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。采用Spearman.s等级相关的方法分析含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度与AAO的相关性,采用回归分析评估CAG重复序列的长度对AAO变异的贡献,采用t检验比较PD-SAC2组与A-SCA2组间含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。结果:ATXN2基因中含较长CAG重复序列的等位基因的CAG重复序列的长度与SCA2的AAO呈负相关(R=-0.251,P<0.05),可解释41.7%的AAO变异。AAO与ATXN7基因中含较短CAG重复序列的等位基因(R=-0.251,P=0.006)及TBP基因中含较长CAG重复序列的等位基因(R=-0.197,P=0.034)的CAG重复序列的长度均呈负相关。在携带含CAG重复序列的ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的SCA2患者中也检测到AAO延迟的趋势。此外,ATXN7基因和ATXN2基因的CAG重复序列的长度在A-SCA2组和PD-SCA2组之间的差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:ATXN2中的CAG重复序列是影响中国SCA2患者AAO的主要遗传因素。ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的CAG重复序列的长度可能是与SCA2的AAO相关的因素。ATXN7基因中的CAG重复序列的长度可能是SCA2患者表现为帕金森综合征的影响因素之一。
文摘目的概括人口老龄化所致健康影响研究的最新进展,为未来开展相关研究提供参考。方法系统检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、中国知网和万方数据2009-2019年发表的文献。按纳入和排除标准筛选文献,并提取基本信息和主要研究结果。结果本研究共纳入符合要求的文献65篇。44.6%的已发表文献采用死亡数/率作为健康效应评估指标;66.2%的文献集中于单一国家,如:中国、英国和美国等;60.0%的文献研究了老龄化对单一疾病的健康影响,如:糖尿病、肺癌和冠心病等;67.7%的文献采用分解法量化人口老龄化的健康效应;15.4%的文献模拟了干预措施对平衡人口老龄化影响的效果。大多数研究发现人口老龄化导致一些疾病的负担增加,如:癌症、心血管和痴呆等,但有研究报道人口老龄化导致新生儿病、疟疾等疾病的负担减少。发表文献采用的归因方法不尽一致。多个常用方法对研究假设、归因顺序和对照组的选择敏感,造成研究结果缺乏可比性和稳定性。结论目前缺乏针对全球和不同疾病的人口老龄化健康效应的系统研究。既往归因研究所采用方法不尽相同,研究结果受所采用方法的局限性影响,造成归因结果不稳定。建议未来采用稳定的人口老龄化健康效应归因方法对人口老龄化所致的全球疾病负担开展系统研究。
