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小鼠螺旋神经节细胞电压依赖性钙通道亚单位分析 被引量:2
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作者 胡鹏 谢鼎华 +3 位作者 肖自安 伍伟景 陈勇 夏昆 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第7期385-388,共4页
目的 分析小鼠螺旋神经节细胞电压依赖性钙通道亚单位的类型。方法 手术分离新生小鼠的耳蜗螺旋神经节细胞进行培养,24 h后提取RNA。逆转录后获得螺旋神经节细胞cDNA,根据电压依赖性钙通道7种亚单位序列设计的引物进行聚合酶链反应扩增... 目的 分析小鼠螺旋神经节细胞电压依赖性钙通道亚单位的类型。方法 手术分离新生小鼠的耳蜗螺旋神经节细胞进行培养,24 h后提取RNA。逆转录后获得螺旋神经节细胞cDNA,根据电压依赖性钙通道7种亚单位序列设计的引物进行聚合酶链反应扩增,通过聚合酶链反应结果分析和DNA测序确定螺旋神经节细胞表达的亚单位类型。结果 逆转录聚合酶链反应扩增出α1D、α1E、α2/δ、β1和β3亚单位的片段,测序进一步证明小鼠螺旋神经节细胞中有这几种亚单位的存在。结论 小鼠螺旋神经节细胞中有α1D、α1E、α2/δ、β1和β3亚单位的表达。α1D和α1E亚单位的共表达证明在哺乳动物的螺旋神经节细胞中有L型和R型电压依赖性钙通道。 展开更多
关键词 小鼠 螺旋神经节细胞 电压依赖性钙通道 亚单位 类型 逆转录聚合酶链反应 耳蜗
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非综合征性语前聋人群中肌球蛋白15a型基因突变检测
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作者 胡鹏 谢鼎华 +4 位作者 肖自安 伍伟景 葛圣雷 胡正茂 夏昆 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第4期217-219,T001,共4页
目的 检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白 15a型基因 (myosin 15a基因 )的突变。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的... 目的 检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白 15a型基因 (myosin 15a基因 )的突变。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在 2个患者中检测出myosin 15a基因 3号外显子的 36 5 8号核苷酸G→A杂合突变 ,在家族中的正常人也发现了该突变 ,但在对照组未发现该突变。该新突变发生在myosin 15a分子运动区 ,导致编码的myosin 15a蛋白运动区 12 2 0位的甘氨酸改变为精氨酸 (G12 2 0R)。序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象。结论 目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变 。 展开更多
关键词 基因 突变 语前聋 肌球蛋白
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