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未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常 被引量：7
1
作者 王昊 李海波 +8 位作者 王辉林 王华 夏艳 文娟 龙志高 戴和平 梁德生 夏家辉 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期538-541,共4页
目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行... 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。 展开更多
关键词 间期荧光原位杂交 未培养羊水 产前诊断 非整倍体
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Angelman综合征的诊断及其产前诊断 被引量：1
2
作者 王辉林 梁德生 +2 位作者 夏艳 夏纯 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期511-513,共3页
目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名... 目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。 展开更多
关键词 ANGELMAN综合征 染色体微缺失 产前诊断
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一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析 被引量：4
3
作者 李红艳 梁德生 +5 位作者 龙志高 王华 胡正茂 周仲民 赵娟 邬玲仟 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第28期2013-2014,共2页
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先... 2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。 展开更多
关键词 足畸形 手足裂 家系 病位 中国 常染色体显性 先证者 临床表现
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