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二代测序技术检测650例非小细胞肺癌驱动基因突变 被引量：16
1
作者 赵冉 伍潇怡 +4 位作者 陈颖玮 何章勇 罗鹏 黄维纲 王雪亮 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期152-156,共5页
目的探讨驱动基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的突变情况。方法采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)靶向检测,分析650例NSCLC组织中ALK、BCL2L11、BRAF、EGFR、ERBB2、FGFR、KRAS、MAP2K1、MET、NRAS... 目的探讨驱动基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的突变情况。方法采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)靶向检测,分析650例NSCLC组织中ALK、BCL2L11、BRAF、EGFR、ERBB2、FGFR、KRAS、MAP2K1、MET、NRAS、NTRK、PIK3CA、RET、TP53、ROS1共15种基因的突变情况。结果NSCLC中至少发生1种基因突变频率为61.23%。67.65%突变位点位于EGFR基因;携带EGFR突变患者有313例(48.15%),其中56例(17.89%)合并其他基因突变,包括48例EGFR合并另1种基因突变,7例EGFR合并其他2种基因共突变以及1例EGFR合并其他3种基因共突变。除exon 19del、exon 20ins、T790M和L858R外,还发现其他24种非常见EGFR突变;除EML4-ALK融合外,还发现3种ALK基因其他不同位点突变。NSCLC中女性、腺癌患者发生突变的频率更高(P<0.05)。结论应用NGS技术可揭示NSCLC各驱动基因变异更多的独特特征,为NSCLC药物开发和靶向治疗提供参考。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 二代测序 基因突变 EGFR
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赤峰地区2488例女性人乳头瘤病毒感染特征分析 被引量：6
2
作者 马成 莫殿军 +2 位作者 崔智慧 刘金元 李亚波 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第2期239-241,共3页
目的了解赤峰地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型别分布情况,为当地女性宫颈癌的预防、诊断和治疗提供临床依据。方法选取2018年11月至2019年3月在赤峰学院附属医院妇科门诊就诊及进行健康体检的女性受试者2488例,收集女性受试者宫颈... 目的了解赤峰地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型别分布情况,为当地女性宫颈癌的预防、诊断和治疗提供临床依据。方法选取2018年11月至2019年3月在赤峰学院附属医院妇科门诊就诊及进行健康体检的女性受试者2488例,收集女性受试者宫颈拭子标本(宫颈脱落细胞),采用PCR-反向点杂交法对标本中的HPV-DNA进行25种分型检测,并统计分析HPV型别分布情况。结果2488例HPV标本感染730例,阳性率为29.34%;25种分型中检出24种HPV亚型,其中低危亚型HPV83没有检出,高危亚型占前3位的分别是HPV52、16、58,低危亚型占前3位的分别是HPV42、81、43。单一亚型阳性构成比为65.62%,多重亚型阳性构成比为34.38%;高危亚型、低危亚型和混合亚型阳性构成比分别为71.10%、14.38%、14.52%;HPV阳性构成比最高年龄段为31~40岁,且各年龄段检出率差异不明显。结论赤峰地区女性人群中HPV感染率较高,31~40岁为HPV感染率最高的年龄段,以单一亚型、高危亚型感染为主,主要为HPV52、16、58。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 PCR-反向点杂交技术 基因分型 宫颈癌
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基于GEO及TCGA数据库建立乳腺癌他莫昔芬耐药相关预后模型 被引量：1
3
作者 郑洁 开震天 +5 位作者 夏超然 罗鹏 刘晖 王建东 王凤 胡俊艳 《检验医学与临床》 CAS 2022年第23期3227-3230,共4页
目的通过生物信息学的方法,构建并验证预测雌激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬治疗预后的长链非编码RNA(lncRNA)模型。方法利用基因表达综合(GEO)数据库提取雌激素受体阳性乳腺癌芯片测序数据,并从中下载他莫昔芬耐药及敏感细胞系的lncRNA表... 目的通过生物信息学的方法,构建并验证预测雌激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬治疗预后的长链非编码RNA(lncRNA)模型。方法利用基因表达综合(GEO)数据库提取雌激素受体阳性乳腺癌芯片测序数据,并从中下载他莫昔芬耐药及敏感细胞系的lncRNA表达数据集,通过单因素和多因素Cox回归分析构建预后模型。根据模型计算风险比(HR),分析高危组、低危组的临床病理参数与预后的关系,并用验证集样本对训练集的结果进行验证。结果在GEO数据库和癌症基因组图谱(TCGA)数据库对他莫昔芬敏感与他莫昔芬耐药乳腺癌患者的差异lncRNA进行比对筛选,最终获得116个差异lncRNA。对差异lncRNA进行单因素Cox回归分析,计算每个lncRNA与乳腺癌患者总生存率的HR及P值,最终得到8个相关的lncRNA(P<0.05)。通过多因素Cox回归分析最终建立由6个lncRNA组成的预后模型。按照训练集中HR的中位数将训练集及验证集中的患者分为高危组、低危组,Log-rank检验结果发现,高危组与低危组在训练集和验证集中的生存率差异均有统计学意义(P=7×10^(-7)、0.008)。结论乳腺癌他莫昔芬耐药相关预后模型6个lncRNA对雌激素受体阳性乳腺癌患者预后具有一定价值,可为逆转他莫昔芬耐药、治疗癌症的研究提供依据。 展开更多
关键词 乳腺癌 雌激素受体 他莫昔芬耐药 预后模型
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