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转化生长因子β3基因三个单核苷酸多态性与中国人群高血压病未见相关 被引量：1
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作者 呼邦传 初少莉 +3 位作者 王继光 王谷亮 高平进 朱鼎良 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期127-131,共5页
目的　探讨转化生长因子β3 (TGF β3 )基因单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms, SNP)与中国人高血压病(EH)的关系。方法　通过直接测序法筛选位于TGF β3基因启动子、编码区和部分内含子中SNP,作为关联研究的遗传标记。采... 目的　探讨转化生长因子β3 (TGF β3 )基因单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms, SNP)与中国人高血压病(EH)的关系。方法　通过直接测序法筛选位于TGF β3基因启动子、编码区和部分内含子中SNP,作为关联研究的遗传标记。采用病例 对照研究,利用限制性片段长度多态性 (RFLP)及等位基因专一PCR法,在 396例EH患者及 214例正常对照人群中,进行TGF β3基因编码区Thr63Asn、内含子区SS5608219、SS5608220三个多态性基因型检测,比较病例与对照组间基因型分布及基因频率的差异。结果　TGF β3基因测序总长度 5457bp,共发现 7个SNP,位于内含子区 5个、编码区和 3′非翻译区各 1个。其中 2个为新发现的SNP,包括 1个位于编码区能引起氨基酸改变的Thr63Asn多态性。在病例 对照研究中,Thr63Asn、SS5608219和SS5608220三个多态性的基因型分布和等位基因频率,在EH组与正常对照组之间差异无统计学意义 (P>0 05 )。结论　在中国人TGF β3基因中,新发现 2个SNP,其中 1个位于外显子 1第 63密码子(A→C),可引起组氨酸替代天门冬酰胺。但在关联研究中,未发现TGF β3基因的三个SNP与中国汉族人群EH有关。 展开更多
关键词 TGF-Β3 EH SNP 转化生长因子Β3 高血压病 基因 关联研究 内含子 编码区 单核苷酸多态性
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一个Liddle综合征家系上皮钠通道基因突变的研究 被引量：4
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作者 王谷亮 张奎星 +6 位作者 高平进 韩战营 朱鼎良 孔燕 陆旭辉 郭冀珍 黄薇 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期247-250,共4页
目的 对1个Liddle综合征家系成员进行基因突变分析。方法 1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征。抽取所有存活家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增上皮钠通道β亚单位基因(βENaC)和γ亚单位基因(γENaC)... 目的 对1个Liddle综合征家系成员进行基因突变分析。方法 1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征。抽取所有存活家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增上皮钠通道β亚单位基因(βENaC)和γ亚单位基因(γENaC)第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 βENaC基因第13外显子的DNA经双向测序显示,先证者及另两例家系成员第616号密码子均存在CCC-TCC(Pro-Ser)杂合错义突变,并且第632号密码子存在GAC-CAC(Asp-His)的变异与之连锁。对150例无关个体进行直接测序未发现GAC-CAC变异,证明这是一新的突变。其他家系成员均未发现这一基因突变,另2例基因突变的成员的临床生化检测结果符合Liddle综合征;所有家系成员中未检测到γENaC基因第13外显子的突变。结论 对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属,进行基因突变检测有助于早期筛选出家系中的其他患者。该家系中,第632号密码子检测到一新的突变GAC-CAC(Asp-His),通过表型分析认为这一新突变有可能与Liddle综合征有关。 展开更多
关键词 LIDDLE综合征 高血压 上皮钠通道 基因突变 常染色体显性遗传病
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