目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至201...目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性。χ~2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异。结果资料符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义（分别为χ~2=5.829;P〈0.05和χ~2=5.642;P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险。展开更多
文摘目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性。χ~2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异。结果资料符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义（分别为χ~2=5.829;P〈0.05和χ~2=5.642;P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险。
