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题名基于生物信息学分析软骨肉瘤的关键基因及发病机制
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作者
沈琦玮
钟宗烨
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机构
复旦大学附属中山医院手术室
上海市老年医学中心手术室
复旦大学附属中山医院康复医学科
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出处
《广西医学》
CAS
2023年第9期1060-1064,共5页
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基金
上海市临床重点专科项目(shslczdzk02703)。
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文摘
目的基于生物信息学分析软骨肉瘤的关键基因及发病机制。方法从GEO数据库获取人类软骨肉瘤相关基因芯片数据集GSE48418和GSE30835,包含17例软骨肉瘤患者样本和7例健康对照者样本。应用R语言软件进行差异表达基因(DEGs)分析。应用DAVID数据库对两个数据集共同的DEGs进行基因本体论(GO)功能富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。使用STRING数据库及Cytoscape软件,针对共同DEGs构建蛋白-蛋白相互作用网络,并利用Cytoscape软件筛选关键基因。结果两组芯片数据集的共同DEGs有62个,包含28个表达上调基因和34个表达下调基因。GO功能富集分析结果显示,共同DEGs富集在细胞与基质黏附、细胞与基质黏附的调节、肌细胞迁移、小梁形态发生、小梁组成等生物学过程,富集在含胶原的细胞外基质(ECM)、内质网腔、胶原三聚体等细胞组分,涉及糖胺聚糖结合、ECM结构成分提供的抗压支持、含硫化合物结合等分子功能。KEGG通路富集分析结果显示,DEGs与黏着力、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)、ECM-受体相互作用等信号通路相关。筛选出COL1A1、COL3A1、FSTL1、THBS2、COL4A4、cyclin D1、CKAP4、CTHRC1、COL8A1及PLAU共10个关键基因。结论COL1A1、FSTL1、THBS2及cyclin D1等基因对软骨肉瘤的发生有重要作用,其可能通过调控ECM代谢和PI3K/AKT等信号通路来参与软骨肉瘤的发生。
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关键词
软骨肉瘤
差异表达基因
关键基因
细胞外基质
磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B信号通路
生物信息学
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Keywords
Chondrosarcoma
Differentially expressed genes
Key genes
Extracellular matrix
Phosphoinositide-3-kinase/protein kinase B signaling pathway
Bioinformatics
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分类号
R738.1
[医药卫生—肿瘤]
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