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糖尿病钙代谢指标的变化及其临床意义 被引量:10
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作者 吴松华 黄琪仁 +6 位作者 方虹 张如根 李善芳 项坤三 陆曙民 潘晓平 马晓园 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第4期207-209,共3页
本文观察了91例糖尿病患者6项钙代谢指标的变化,并按病程、控制状况等不同情况分组观察对钙代谢指标的影响。结果表明,糖尿病患者有钙代谢异常,主要表现为AKP明显升高伴细胞内Ca降低、尿Ca排出增加而细胞外Ca变动不大。糖尿病控制差时... 本文观察了91例糖尿病患者6项钙代谢指标的变化,并按病程、控制状况等不同情况分组观察对钙代谢指标的影响。结果表明,糖尿病患者有钙代谢异常,主要表现为AKP明显升高伴细胞内Ca降低、尿Ca排出增加而细胞外Ca变动不大。糖尿病控制差时钙代谢异常表现为细胞外总ca值升高、细胞内Ca值降低及AKP升高。认为淋巴细胞内Ca水平可能是反映糖尿病钙代谢紊乱的一个较好指标。 展开更多
关键词 糖尿病 钙代谢 指标
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12个家系DNA指纹图的分析研究
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作者 王延庆 徐瑾 +2 位作者 项坤三 孙多奇 冯铮 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1991年第2期83-85,127-128,共3页
用h296DNA指纹图,经Southern印迹法,对12个家系中57名相关个体的DNA指纹图进行了检测。家系分析表明:各家系内成员DNA指纹图中各片段均按孟德尔分离律传递;亲属间片段平均共有率及片段一致机率,在一级、二级亲属与无关个体间有明显差异... 用h296DNA指纹图,经Southern印迹法,对12个家系中57名相关个体的DNA指纹图进行了检测。家系分析表明:各家系内成员DNA指纹图中各片段均按孟德尔分离律传递;亲属间片段平均共有率及片段一致机率,在一级、二级亲属与无关个体间有明显差异,并对其应用价值进行讨论。 展开更多
关键词 DNA指纹图 h296探针 RFLP技术
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6例儿童急性淋巴细胞白血病染色体观察
3
作者 沈斌 蒋德禹 +1 位作者 徐竞芳 丁耀华 《上海医学》 CAS 1981年第3期35-37,62,共4页
本文报告用骨髓细胞直接法常规制片,按丹佛(Denver)体系排列分析,对6例儿童急性淋巴细胞性白血病进行了染色体检查(1例于化疗前后、2例于复发时、3例于完全缓解期),共11例次核型分析。其中亚二倍体2例次,超二倍体5例次,二倍体2例次,未... 本文报告用骨髓细胞直接法常规制片,按丹佛(Denver)体系排列分析,对6例儿童急性淋巴细胞性白血病进行了染色体检查(1例于化疗前后、2例于复发时、3例于完全缓解期),共11例次核型分析。其中亚二倍体2例次,超二倍体5例次,二倍体2例次,未见分裂相2例次.有3例次见染色体结构异常。染色体变异似早于骨髓形态学变化,因此认为染色体变异有可能较早提示复发与预后的价值。 展开更多
关键词 超二倍体 亚二倍体 染色体结构异常 次见 分裂相 骨髓细胞 常规制片 直接法 核型分析 染色体结构畸变 染色体变异 儿童急性淋巴细胞性白血病 急淋
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系 被引量:25
4
作者 项坤三 王延庆 +6 位作者 吴松华 贾伟平 翁青 沈卫平 梁寿彭 但青宏 浦鎏 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 1995年第4期201-205,共5页
在冠心病(CHD)、非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及特发性高血压(HTN)呈不同组合的231例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因与此三种疾病的关系,发现:(1)ACE基因与中国人CHD关联;(2)此种关... 在冠心病(CHD)、非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及特发性高血压(HTN)呈不同组合的231例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因与此三种疾病的关系,发现:(1)ACE基因与中国人CHD关联;(2)此种关联表现于ACE基因插入/缺失(I/D)型多态中DD、DD+DI基因型及D等位基因频率在CHD中显著增高;(3)中国人普通群体中呈DD型者发生CHD风险率为Ⅱ型的9倍;(4)在中国人中ACE基因与CHD的关联是一种普遍存在情况,此种关联亦见于HTN或NIDDM合并CHD中,亦即HTN或NIDDM患者ACE基因I/D基因多态呈DD型者易合并CHD;(5)ACE基因I/D多态是中国人CND发病独立风险因素。 展开更多
关键词 血管紧张素 转换酶 冠心病 高血压 糖尿病
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肿瘤坏死因子α基因启动子区变异与胰岛素抵抗的相关研究 被引量:12
5
作者 方启晨 项坤三 +1 位作者 陆俊茜 李杰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期343-345,共3页
目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)基因启动子区308bpG→A变异与中国人群的体脂、胰岛素分泌与作用、糖脂水平的关系,探讨TNFα参与胰岛素抵抗的可能机制。方法以359例中国人为对象。用聚合酶链反应(PCR)/... 目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)基因启动子区308bpG→A变异与中国人群的体脂、胰岛素分泌与作用、糖脂水平的关系,探讨TNFα参与胰岛素抵抗的可能机制。方法以359例中国人为对象。用聚合酶链反应(PCR)/NcoI酶解法检测TNFα-308bpG→A(TNFαP)变异,测定空腹血脂谱及葡萄糖负荷0、1/2、1、2及3小时血浆葡萄糖(PG)、胰岛素(INS)、C肽(CP)及游离脂肪酸(FFA)的水平。结果(1)TNFαP变异基因型频率与糖尿病及肥胖均无相关性;(2)非糖尿病者糖兴奋后2小时FFA亚组及FFA总面积亚组中下降少者GA杂合子频率显著增高(Fisher检验P=0002及0041);(3)非糖尿病GA杂合子者糖兴奋后FFA曲线各时值高于GG纯合子者,其中2小时及3小时FFA水平差异有显著意义(P分别为0.029及0.030)。糖尿病者基因型比较中亦有此种趋势。结论TNFα致胰岛素抵抗的发生机制之一是脂肪分解增强,FFA释放增多。该基因变异所导致的脂肪分解差异可能是群体中胰岛素抵抗程度变异的机制之一。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 胰岛素抵抗 启动子区 基因变异
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中国人糖尿病分子病因学研究:现状和任务 被引量:14
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作者 项坤三 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期195-196,共2页
中国人糖尿病分子病因学研究:现状和任务项坤三糖尿病有明显遗传倾向,系由遗传因素与环境因素共同作用引起的临床状态。已知糖尿病存在遗传异质性,对此目前仅具初步认识。简言之,不同种族或个体糖尿病者之间参与发病的基因种类、数... 中国人糖尿病分子病因学研究:现状和任务项坤三糖尿病有明显遗传倾向,系由遗传因素与环境因素共同作用引起的临床状态。已知糖尿病存在遗传异质性,对此目前仅具初步认识。简言之,不同种族或个体糖尿病者之间参与发病的基因种类、数量及突变性质可有显著区别。分子病因... 展开更多
关键词 糖尿病 分子病因学 中国
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胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与中国人糖尿病的相关性 被引量:10
7
作者 方启晨 项坤三 +1 位作者 陆惠娟 唐峻岭 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2000年第6期327-329,共3页
目的研究胰岛素受体废物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与中国人糖尿病的相关性。方法随机选取上海地区中国人 359例,用 PCR/BstN1酶解法检测 Gly972Arg突变。 结果本组中国人中仅发现2例该突变且... 目的研究胰岛素受体废物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与中国人糖尿病的相关性。方法随机选取上海地区中国人 359例,用 PCR/BstN1酶解法检测 Gly972Arg突变。 结果本组中国人中仅发现2例该突变且均为非糖尿病者。结论该突变可能不是中国人糖尿病的重要遗传因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 基因突变 胰岛素受体底物1
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用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别 被引量:3
8
作者 项坤三 郑泰山 +4 位作者 王延庆 孙多奇 吴松华 陆惠娟 浦鎏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期143-148,共6页
为建立二核苷酸简单串联重复顺序(STR)多态位点个体鉴别技术系统,应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STE多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究,这6个位点是D1S103、D4S175、D5S107、D19S4... 为建立二核苷酸简单串联重复顺序(STR)多态位点个体鉴别技术系统,应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STE多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究,这6个位点是D1S103、D4S175、D5S107、D19S49、D6S89及D9S58。结果显示:(1)6个STR位点基因型数14~39个,等位片段数0~20个;(2)杂合度观察值及估测值分别为0.65~0.91及0.63~0.93.多态信息含量0.59~0.90;(3)6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡;(4)6个位点15次配对分析中,未见非随机关联;(5)6个位点的亲子关系排除概率0.99;(6)普通群体中两个无亲缘关系随机个体间6个位点基因型完全一致的概率在1.7×10-12~9.2×10-33间。结果表明,应用这六个二核苷酸STR位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别.故将此检测及数据处理系统,命名为DNA身份号码。 展开更多
关键词 重复顺序多态 个体鉴别 亲子鉴定 二核苷酸
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IDDM诊断和发病风险预测的进展 被引量:4
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作者 吴松华 项坤三 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期235-237,共3页
IDDM诊断和发病风险预测的进展吴松华,项坤三对IDDM诊断和预测主要通过观察代谢指标判断胰岛B细胞受损程度、观察免疫学指标和基因标志来实现,研究表明IDDM早期或前期的胰岛B细胞功能可能正常或仅轻度受损,但此时已有... IDDM诊断和发病风险预测的进展吴松华,项坤三对IDDM诊断和预测主要通过观察代谢指标判断胰岛B细胞受损程度、观察免疫学指标和基因标志来实现,研究表明IDDM早期或前期的胰岛B细胞功能可能正常或仅轻度受损,但此时已有免疫学指标出现及基因标志存在。基于... 展开更多
关键词 糖尿病 诊断 发病预测
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羊水粘多糖双向电泳分析及其在粘多糖贮积症产前诊断中的应用 被引量:5
10
作者 李善国 王佩兰 吴文彦 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期153-156,共4页
采用醋酸纤维薄膜双向电泳,对20例正常妊娠中期羊水粘多糖作了分析,发现仅出现硫酸软骨素和透明质酸两种组份。2例粘多糖贮积症高危孕妇的羊水检查结果还显示硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素两种异常组份,分别诊断为粘多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型,... 采用醋酸纤维薄膜双向电泳,对20例正常妊娠中期羊水粘多糖作了分析,发现仅出现硫酸软骨素和透明质酸两种组份。2例粘多糖贮积症高危孕妇的羊水检查结果还显示硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素两种异常组份,分别诊断为粘多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型,并经流产胎儿肝组织超微结构检查证实。该方法具有分辨率高、操作简单、省时、省费用等优点,适宜临床应用。 展开更多
关键词 粘多糖 双向电泳分析 产前诊断
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先天性耳前瘘管与遗传的关系 被引量:1
11
作者 严信华 沈平江 王佩兰 《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期47-48,共2页
先天性耳前瘘管是由胚胎发育异常引起。本文收集了12例患者的家族系谱,系谱中具有以下特点:男女性别患者均可以遗传给后代,后代的同胞中男、女均可发病,后代的瘘管显性度大多数是超过1/3,大多数单侧或双侧性瘘管患者的遗传后代也相同,... 先天性耳前瘘管是由胚胎发育异常引起。本文收集了12例患者的家族系谱,系谱中具有以下特点:男女性别患者均可以遗传给后代,后代的同胞中男、女均可发病,后代的瘘管显性度大多数是超过1/3,大多数单侧或双侧性瘘管患者的遗传后代也相同,从中显示出这是常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 先天性耳前瘘管 遗传
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正常婴儿血清生物素基酶活性测定 被引量:1
12
作者 方启晨 王佩兰 吴文彦 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1990年第4期226-227,共2页
晚发型多发性羧化酶缺乏症(late-onset multiple carboxylase deficiency,LMCD)系由于生物素基酶(biotinidase)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病。
关键词 生物素基酶 血清 婴儿 活性测定
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培养细胞的^(35)S掺入试验——诊断与产前诊断粘多糖贮积症 被引量:1
13
作者 王佩兰 方启晨 +1 位作者 陈霞芳 成文琴 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1991年第11期653-655,共3页
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶缺乏而引起。其临床特征均有骨骼畸形,绝大多数有智能障碍。
关键词 粘多糖贮积症 产前诊断 细胞 试验
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应用^(14)C鞘磷脂为基质测定鞘磷脂酶活性-诊断和产前诊断Niemann-Pick病的方法 被引量:1
14
作者 方启晨 王佩兰 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期33-33,39,共2页
神经鞘磷脂贮积症(Niemann-Pick)是一种严重的致命的先天性代谢障碍病,由于鞘磷脂酶缺乏引起。临床症状常与Gaucher′s,病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用14C-鞘磷脂为基质... 神经鞘磷脂贮积症(Niemann-Pick)是一种严重的致命的先天性代谢障碍病,由于鞘磷脂酶缺乏引起。临床症状常与Gaucher′s,病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用14C-鞘磷脂为基质,测定正常早孕绒毛细胞,培养的皮肤成纤维细胞以及白细胞的鞘磷脂酶活性的结果以供临床鉴别诊断时参考。本法比较以前采用的成色底物法灵敏、准确、简便。 展开更多
关键词 产前诊断 碳14 硝磷酯 神经鞘磷贮积
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国际种质交流中的奶牛冷冻胚胎移植
15
作者 孙荣鑫 刘巽祥 +14 位作者 徐鹤龄 何福金 侯和兴 康有郎 彭申玲 张楹 陈嘉棣 项坤三 徐瑾 王延庆 玛铮 孙多奇 Mcdonald G Bongd M T Kentz G 《上海农业学报》 CSCD 1994年第4期1-6,共6页
制备114枚冷冻胚胎,经非手术移植后得胚胎犊牛68头。移植后40d妊娠率为71.05%(81/114),其中育成受体牛的妊娠率为88.10%(37/42);100d妊娠率为64.91%(74/114),其中育成牛的妊... 制备114枚冷冻胚胎,经非手术移植后得胚胎犊牛68头。移植后40d妊娠率为71.05%(81/114),其中育成受体牛的妊娠率为88.10%(37/42);100d妊娠率为64.91%(74/114),其中育成牛的妊娠率为83.33%(35/42)。DNA指纹图亲子鉴定结果显示供体母牛与胚胎小牛个体间共有率为0.66,而受体母牛与所生胚胎小牛个体间共有率为0。 展开更多
关键词 奶牛冷冻胚胎 胚胎移植 妊娠率 亲子鉴定
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年青的成年发病型糖尿病 被引量:1
16
作者 钱荣立 项坤三 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1994年第4期231-234,共4页
年青的成年发病型糖尿病钱荣立,项坤三年青的成年发病型糖尿病(maturityonsetdiabtesoftheyoung,MODY)是NIDDM的亚型,特点是发病年龄早,一般在25岁以前,有家族史,为常染色体显体遣传... 年青的成年发病型糖尿病钱荣立,项坤三年青的成年发病型糖尿病(maturityonsetdiabtesoftheyoung,MODY)是NIDDM的亚型,特点是发病年龄早,一般在25岁以前,有家族史,为常染色体显体遣传。MODY病情轻,一般无临床症状,... 展开更多
关键词 胰岛素抵抗 项坤三 胰岛素分泌 空腹高血糖 慢性合并症 常染色体 葡萄糖刺激 Β细胞 显体 Ⅱ型糖尿病
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应用光敏生物素标记探针进行分子杂交的技术
17
作者 王延庆 徐瑾 +1 位作者 项坤三 孙多奇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期104-106,共3页
光敏生物素是一个光反应芳香叠氮基(arylazide)通过连臂与生物素相连的化合物。在强光照射下,芳(?)叠氮基转化为极活泼的芳香硝烯(nitrane)后者能与核酸牢固结合。在每100~150个核酸残基有一个光敏生物素连接的情况下,对核酸的杂交反... 光敏生物素是一个光反应芳香叠氮基(arylazide)通过连臂与生物素相连的化合物。在强光照射下,芳(?)叠氮基转化为极活泼的芳香硝烯(nitrane)后者能与核酸牢固结合。在每100~150个核酸残基有一个光敏生物素连接的情况下,对核酸的杂交反应无任何干扰。我们就光敏生物素标记探针及杂交技术进行研究,并对此技术的应用范围进行探讨。 展开更多
关键词 分子杂交 光敏生物素 DNA探针
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遗传性代谢病的产前诊断初报
18
作者 王佩兰 《中国优生与遗传杂志》 1992年第2期19-20,共2页
遗传性代谢病是一组严重的危及生命的疾病,一般都是由于酶缺陷引起,绝大多数无特殊治疗方法,因此对高危孕妇只有通过产前诊断达到预防第二胎患儿的出生。高危孕妇的产前诊断必需建立在第一胎明确诊断的基础上,这样才能有的放矢。由于许... 遗传性代谢病是一组严重的危及生命的疾病,一般都是由于酶缺陷引起,绝大多数无特殊治疗方法,因此对高危孕妇只有通过产前诊断达到预防第二胎患儿的出生。高危孕妇的产前诊断必需建立在第一胎明确诊断的基础上,这样才能有的放矢。由于许多遗传性代谢病具有相似的临床征兆,建立特异、有效、灵敏的实验室方法对临床的鉴别诊断极为重要。本室经过10余年的摸索,建立了一系列的遗传性代谢病的诊断与产前诊断的方法,对较常见的代谢病作了较深入的研究,并应用于临床。本文介绍我们对22例粘多糖贮积症、1例糖元累积症Ⅲ型、1例肾上腺皮质增生症高危孕妇产前诊断的结果,以供临床参考。 展开更多
关键词 遗传性代谢病 产前诊断 酶缺陷 高危孕妇 粘多糖贮积症 羊水细胞 鉴别诊断 孕三醇 心脏增大 细胞超微结构
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脆性X综合征与FMR-1基因
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作者 项坤三 《国外医学(遗传学分册)》 1994年第5期260-262,共3页
脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FMR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15'侧CpG岛甲基化。并介绍TFM... 脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FMR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15'侧CpG岛甲基化。并介绍TFMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMR-1 基因
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PCR检测脆性X基因FMR-1的CGG三核苷酸重复数变异及其应用价值
20
作者 项坤三 王延庆 沈卫平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第10期637-639,共3页
PCR检测脆性X基因FMR-1的CGG三核苷酸重复数变异及其应用价值项坤三,王延庆,沈卫平脆性X综合征[Fra(x)]系由X染色体q27.3上的FMR-1基因突变所致。绝大多数[Fra(x)]患者中,为5’非翻译区的... PCR检测脆性X基因FMR-1的CGG三核苷酸重复数变异及其应用价值项坤三,王延庆,沈卫平脆性X综合征[Fra(x)]系由X染色体q27.3上的FMR-1基因突变所致。绝大多数[Fra(x)]患者中,为5’非翻译区的CGG三核苷酸重复数突变致其长度显... 展开更多
关键词 聚合酶链反应 脆性X基因 CGG 三核苷酸 临床应用
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