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胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与中国人糖尿病的相关性 被引量：10
1
作者 方启晨 项坤三 +1 位作者 陆惠娟 唐峻岭 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2000年第6期327-329,共3页
目的研究胰岛素受体废物１（ＩＲＳ－１）基因Ｇｌｙ９７２Ａｒｇ突变与中国人糖尿病的相关性。方法随机选取上海地区中国人 ３５９例，用 ＰＣＲ／ＢｓｔＮ１酶解法检测 Ｇｌｙ９７２Ａｒｇ突变。 结果本组中国人中仅发现２例该突变且... 目的研究胰岛素受体废物１（ＩＲＳ－１）基因Ｇｌｙ９７２Ａｒｇ突变与中国人糖尿病的相关性。方法随机选取上海地区中国人 ３５９例，用 ＰＣＲ／ＢｓｔＮ１酶解法检测 Ｇｌｙ９７２Ａｒｇ突变。 结果本组中国人中仅发现２例该突变且均为非糖尿病者。结论该突变可能不是中国人糖尿病的重要遗传因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 基因突变 胰岛素受体底物1
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复杂病的基因研究——策略及存在问题 被引量：3
2
作者 项坤三 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期1-2,共2页
关键词 复杂病 病因学 基因研究 HGP
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IDDM易感基因的全基因组筛查及确认 被引量：6
3
作者 郑以漫 项坤三 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1998年第2期109-110,共2页
关键词 IDDM 易感基因 全基因组筛查
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IDDM诊断和发病风险预测的进展 被引量：4
4
作者 吴松华 项坤三 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期235-237,共3页
ＩＤＤＭ诊断和发病风险预测的进展吴松华，项坤三对ＩＤＤＭ诊断和预测主要通过观察代谢指标判断胰岛Ｂ细胞受损程度、观察免疫学指标和基因标志来实现，研究表明ＩＤＤＭ早期或前期的胰岛Ｂ细胞功能可能正常或仅轻度受损，但此时已有... ＩＤＤＭ诊断和发病风险预测的进展吴松华，项坤三对ＩＤＤＭ诊断和预测主要通过观察代谢指标判断胰岛Ｂ细胞受损程度、观察免疫学指标和基因标志来实现，研究表明ＩＤＤＭ早期或前期的胰岛Ｂ细胞功能可能正常或仅轻度受损，但此时已有免疫学指标出现及基因标志存在。基于... 展开更多
关键词 糖尿病 诊断 发病预测
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非胰岛素依赖型糖尿病亚群与线粒体基因突变关系的探讨 被引量：2
5
作者 韩萍 张振霞 +4 位作者 王艳军 钱宗薇 刘英敏 项坤三 吴松华 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 1996年第6期335-336,共2页
线粒体 tRNA^(Leu(uuR))基因核苷酸(nt)3243A→G点突变在临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。用线粒体 rRNA^(Leu(uuR))基因突变诊断方法,在56例无亲缘关系,又小于45岁,各自均有 NIDDM 家族史的 NIDDM 病人中... 线粒体 tRNA^(Leu(uuR))基因核苷酸(nt)3243A→G点突变在临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。用线粒体 rRNA^(Leu(uuR))基因突变诊断方法,在56例无亲缘关系,又小于45岁,各自均有 NIDDM 家族史的 NIDDM 病人中,筛查线粒体基因突变糖尿病,有2例基因诊断阳性,本病在不具备常见临床表现的 NIDDM 亚群中占3.6%～9.5%。此结果进一步证实了线粒体基因突变对 NIDDM 的发病起重要作用,亦证实了线粒体 tRNA^(Leu(uuR))基因核苷酸(nt)3243A→G点突变在临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病。 展开更多
关键词 糖尿病 线粒体 基因突变 NIDDM
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系 被引量：25
6
作者 项坤三 王延庆 +6 位作者 吴松华 贾伟平 翁青 沈卫平 梁寿彭 但青宏 浦鎏 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 1995年第4期201-205,共5页
在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关... 在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关联表现于ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态中ＤＤ、ＤＤ＋ＤＩ基因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ中显著增高；（３）中国人普通群体中呈ＤＤ型者发生ＣＨＤ风险率为Ⅱ型的９倍；（４）在中国人中ＡＣＥ基因与ＣＨＤ的关联是一种普遍存在情况，此种关联亦见于ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ合并ＣＨＤ中，亦即ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ基因多态呈ＤＤ型者易合并ＣＨＤ；（５）ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态是中国人ＣＮＤ发病独立风险因素。 展开更多
关键词 血管紧张素 转换酶 冠心病 高血压 糖尿病
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中国人糖尿病分子病因学研究：现状和任务 被引量：14
7
作者 项坤三 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期195-196,共2页
中国人糖尿病分子病因学研究：现状和任务项坤三糖尿病有明显遗传倾向，系由遗传因素与环境因素共同作用引起的临床状态。已知糖尿病存在遗传异质性，对此目前仅具初步认识。简言之，不同种族或个体糖尿病者之间参与发病的基因种类、数... 中国人糖尿病分子病因学研究：现状和任务项坤三糖尿病有明显遗传倾向，系由遗传因素与环境因素共同作用引起的临床状态。已知糖尿病存在遗传异质性，对此目前仅具初步认识。简言之，不同种族或个体糖尿病者之间参与发病的基因种类、数量及突变性质可有显著区别。分子病因... 展开更多
关键词 糖尿病 分子病因学 中国
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线粒体tRNA^(leu(UUR))基因突变糖尿病 被引量：5
8
作者 于萌 齐今吾 +2 位作者 项坤三 吴松华 陆惠娟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期285-288,共4页
目的　探讨线粒体tRNAleu(UUR) 基因突变糖尿病 (MDM)在沈阳地区汉族人中的检出率及其临床表现。方法　应用聚合酶链反应 /ApaⅠ酶解法检测 10 0例母亲患有糖尿病 (DM)的 2型DM患者的tRNAleu(UUR) 基因。结果　 10 0例患者中 3例有此基... 目的　探讨线粒体tRNAleu(UUR) 基因突变糖尿病 (MDM)在沈阳地区汉族人中的检出率及其临床表现。方法　应用聚合酶链反应 /ApaⅠ酶解法检测 10 0例母亲患有糖尿病 (DM)的 2型DM患者的tRNAleu(UUR) 基因。结果　 10 0例患者中 3例有此基因突变 ;结合家系调查除认识了本病一般临床表现外 ,尚发现几种少见表现类型 :孪生儿MDM、未被证实为母系遗传的MDM及尚未发病的MDM致病基因携带者。结论　本病在有DM家族史、尤其母亲患有DM的 2型DM患者中的检出率为 3% ;孪生儿MDM更体现了本病呈母系遗传的特点 ,另有一例未被证实为母系遗传的MDM 。 展开更多
关键词 MDM 分子遗传学 基因诊断 母系遗传 临床表现 糖尿病
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