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多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究
1
作者 徐汪洋 丁晓毅 +7 位作者 徐建强 张海国 杨江民 袁文涛 黄薇 王铸钢 吴晓林 顾鸣敏 《诊断学理论与实践》 2011年第2期117-121,共5页
目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYN... 目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。 展开更多
关键词 多发性骨性连接综合征 家系分析 全基因组扫描 连锁分析 遗传异质性
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腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
2
作者 郭文婷 孙莲花 +8 位作者 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 《诊断学理论与实践》 2013年第1期32-37,共6页
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂... 目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断
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神经生长因子及其受体家族同步下调在胃癌发生中的作用 被引量：6
3
作者 杜建军 窦科峰 +5 位作者 钱斌治 肖华胜 刘峰 王为忠 高志清 韩泽广 《中华胃肠外科杂志》 CAS 2002年第2期130-133,共4页
目的研究神经生长因子(NGF)及其受体家族在胃癌组织及其相对应正常胃黏膜中mRNA的表达,探讨它们在胃癌发生中的作用。方法5例胃癌患者癌组织mRNA及相对应的正常胃黏膜组织mRNA,等量混合分别构成胃癌组织mRNA组及正常胃黏膜mRNA组,α-33P... 目的研究神经生长因子(NGF)及其受体家族在胃癌组织及其相对应正常胃黏膜中mRNA的表达,探讨它们在胃癌发生中的作用。方法5例胃癌患者癌组织mRNA及相对应的正常胃黏膜组织mRNA,等量混合分别构成胃癌组织mRNA组及正常胃黏膜mRNA组,α-33PdATP同位素标记反转录cDNA作探针,采用Microarray基因微阵列杂交技术,检测胃癌与相对应正常胃黏膜间NGF及其受体Trk家族mRNA表达,分析其表达差异。结果NGF及其受体Trk家族在胃癌组织及其相对应正常胃黏膜中均有不同程度的表达。与相对应正常胃黏膜相比,胃癌组织中NGF、BDNF、NT-3、NT-4/5、NT-6及受体TrkA、B、C均同时下调,NGF家族下调程度大于Trk家族,其中NT-3及BDNF下调程度最大。Trk家族中TrkC下调程度最大。结论与NGF及Trk家族在其它肿瘤组织中表达上调不同,NGF家族及Trk家族在胃癌组织表达下调,它们在胃癌发生中极可能是通过另一新的Ras或Raf信号传导途经,而发挥独特的促凋亡作用。 展开更多
关键词 胃肿瘤 微序列分析 神经生长因子 神经生长因子受体 胃黏膜组织 MRNA
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播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位 被引量：3
4
作者 张正华 牛振民 +7 位作者 赵敬军 熊晓燕 赵嵘 朱海明 李月彬 徐世杰 刘维达 黄薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期335-337,共3页
目的对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析... 目的对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00)。结论DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上。 展开更多
关键词 播散性浅表光线性汗孔角化病 致病基因 基因定位 微卫星标记 常染色体显性遗传
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siRNA封闭IGF1R增加人肝癌细胞对丝裂霉素敏感性的研究 被引量：1
5
作者 牛坚 李向农 +1 位作者 黄健 韩泽广 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期870-873,共4页
目的:探讨人胰岛素样生长因子1类受体(insulin-like growth factor receptor,IGF1R)的短发夹环RNA质粒(pSUPER-siRNA-IGF1R)增加人肝癌细胞株SMMC7721对丝裂霉素诱导细胞凋亡的作用及可能的机制。方法:设计并合成特异性靶向IGF1R的siRN... 目的:探讨人胰岛素样生长因子1类受体(insulin-like growth factor receptor,IGF1R)的短发夹环RNA质粒(pSUPER-siRNA-IGF1R)增加人肝癌细胞株SMMC7721对丝裂霉素诱导细胞凋亡的作用及可能的机制。方法:设计并合成特异性靶向IGF1R的siRNA片段并构建pSUPER-siRNA-IGF1R表达质粒,将其转染SMMC7721细胞,通过G418筛选出稳定株。丝裂霉素处理后,通过CCK-8法检测肝癌细胞对化疗药物敏感性的影响,流式细胞术检测各组细胞凋亡指数,Western印迹检测凋亡相关基因的变化。结果:丝裂霉素诱导细胞凋亡的作用明显增强,凋亡指数明显升高(P<0.05)。实验组野生型p53蛋白,bax蛋白表达比对照组明显上调,而bcl-2蛋白表达明显下降。结论:构建的pSUPER-siRNA-IGF1R具有RNA干扰作用,并能增强丝裂霉素诱导的细胞凋亡。 展开更多
关键词 肝肿瘤 实验性 RNA 小分子干扰 受体 胰岛素样生长因子 细胞凋亡
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siRNA封闭胰岛素样生长因子Ⅰ类受体对肝癌细胞侵袭能力的影响及其机制 被引量：1
6
作者 牛坚 梁磊 +2 位作者 李向农 温泉 韩泽广 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期171-174,共4页
目的探讨人胰岛素样生长因子1类受体（IGFIR）的短发夹环RNA质粒（pSUPER-siRNA—IGFIR）能否有效抑制人肝癌细胞株MHCC97H侵袭能力并探讨其相关机制。方法设计并合成靶向IGFIR的siRNA片段并构建Psuper—siRNA-IGFIR表达质粒，将其转入M... 目的探讨人胰岛素样生长因子1类受体（IGFIR）的短发夹环RNA质粒（pSUPER-siRNA—IGFIR）能否有效抑制人肝癌细胞株MHCC97H侵袭能力并探讨其相关机制。方法设计并合成靶向IGFIR的siRNA片段并构建Psuper—siRNA-IGFIR表达质粒，将其转入MHCC97H、SMMC7721细胞，通过G418筛选出稳定株。通过黏附实验、Boyden小室实验、软琼脂克隆形成实验观察各细胞株侵袭能力的变化并采用明胶酶法测定肝癌细胞的金属蛋白酶（MMP）-2、MMP-9的含量，Western blot检测增殖相关基因的变化。并设空白对照组、阳性对照组。结果MHCC97H-IG-FIR-siRNA、SMMC7721-IGFIR-siRNA黏附能力比对照组下降约5倍（MHCC97H）和6倍左右（SMMC7721），细胞迁移能力明显下降，下降各约3倍，细胞克隆形成率明显低于对照组约6倍和8倍，其MMP-2、MMP-9、ICAM-1、LNR、E-cadherin表达比对照组低。结论构建的pSUPER-siRNA-IGFIR具有RNA干扰作用，可抑制肝癌细胞株转移能力。 展开更多
关键词 癌 肝细胞 RNA干扰 胰岛素样生长因子1类受体 基因表达
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嗜铬细胞瘤分子遗传学研究进展
7
作者 杨义生 陈家伦 许曼音 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第1期52-55,共4页
嗜铬细胞瘤分散发型和家族型两大类。近年来 ,家族型嗜铬细胞瘤的分子遗传学研究取得了重要进展 ,RET原癌基因突变和 VHL 基因的失活可能分别是 MEN2和 VHL 病的致病因素。散发型嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚未阐明 ,可能涉及癌基因的激... 嗜铬细胞瘤分散发型和家族型两大类。近年来 ,家族型嗜铬细胞瘤的分子遗传学研究取得了重要进展 ,RET原癌基因突变和 VHL 基因的失活可能分别是 MEN2和 VHL 病的致病因素。散发型嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚未阐明 ,可能涉及癌基因的激活 。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 分子遗传学 发病机制 癌基因 抑癌基因 端粒酶 BCL-2
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