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维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系 被引量:7
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作者 顾洁梅 何进卫 +10 位作者 肖文金 胡伟伟 张浩 胡云秋 李淼 傅文贞 刘玉娟 汪纯 柯耀华 岳华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第3期171-177,共7页
目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±... 目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1~-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 雌激素受体基因1 单核苷酸多态性 骨量减少 骨质疏松
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畸形性骨炎六例的临床诊治分析 被引量:2
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作者 郑燕 杜洪泉 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期139-142,共4页
6例畸形性骨炎患者(男5,女1),平均年龄为(57.7±11.8)岁,平均病程为(7.5±6.5)年。临床症状均表现为受累骨骼疼痛,病变主要累及骨盆和股骨。 X 线摄片均显示畸形性骨炎特征性的改变。骨扫描检查显示受累骨骼的核素异常浓... 6例畸形性骨炎患者(男5,女1),平均年龄为(57.7±11.8)岁,平均病程为(7.5±6.5)年。临床症状均表现为受累骨骼疼痛,病变主要累及骨盆和股骨。 X 线摄片均显示畸形性骨炎特征性的改变。骨扫描检查显示受累骨骼的核素异常浓聚。 6例患者的血清碱性磷酸酶(ALP)均有不同程度升高,中位数为235 U/ L。5例患者予唑来膦酸钠静脉滴注治疗,治疗后3个月疼痛明显缓解,活动功能改善,血清 ALP水平下降,疗效明显。 展开更多
关键词 畸形性骨炎 PAGET 骨病 诊断 二膦酸盐 治疗
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基因突变与代谢性骨病 被引量:1
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作者 章振林 《中国临床新医学》 2018年第12期1177-1180,共4页
该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。
关键词 代谢性骨病 基因突变 二代顺序
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原发性骨质疏松症诊治中应注意的几个重要问题
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作者 章振林 《老年医学与保健》 CAS 2015年第1期10-11,共2页
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布最新一版的原发性骨质疏松症指南迄今有3年多,该指南对于指导各级医院医师规范诊治原发性骨质疏松症起了重大作用,但是鉴于本指南宣传不够,在临床医师中知晓度不高,同时一些医师没有很好执... 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布最新一版的原发性骨质疏松症指南迄今有3年多,该指南对于指导各级医院医师规范诊治原发性骨质疏松症起了重大作用,但是鉴于本指南宣传不够,在临床医师中知晓度不高,同时一些医师没有很好执行本指南,可能会导致诊治偏差。笔者对于临床诊治原发性骨质疏松症应该注意几个重要问题在此作一评述,希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松症 规范诊治 医院医师 临床医师 骨矿盐疾病 中华医学会 临床诊治 指南
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维生素D缺乏与补充研究现状 被引量:27
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作者 张浩 黄琪仁 沈筱同 《上海医药》 CAS 2011年第10期474-476,共3页
维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限... 维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限为2000IU。维生素D补充也是治疗骨质疏松症的基础。 展开更多
关键词 维生素D 骨骼健康 骨质疏松症
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骨硬化症致病基因研究进展 被引量:11
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作者 柯耀华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第2期122-127,共6页
骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。 展开更多
关键词 骨硬化症 基因突变
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基于肠促胰素治疗对骨代谢的影响 被引量:4
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作者 项守奎 华飞 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第4期401-405,共5页
糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中... 糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中起重要作用,而且对骨代谢有间接或直接的改善作用,有可能为骨质疏松的治疗提供新的思路,本文就上述热点问题作一综述。 展开更多
关键词 肠促胰素 骨代谢 胰高血糖素样肽-1 胰高血糖素样肽-1受体激动剂 二肽基肽酶-4 二肽基肽酶-4抑制剂
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原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展 被引量:8
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作者 张增 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第4期293-297,共5页
肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO... 肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。 展开更多
关键词 杵状指 肥大性骨关节病 前列腺素E2
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小儿McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进症一例并文献复习 被引量:2
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作者 杜洪泉 章振林 《中国医师杂志》 CAS 2019年第8期1268-1271,共4页
患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次... 患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次复查不正常。 展开更多
关键词 纤维发育不良 多骨 甲状腺功能亢进症 儿童 病例报告
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成骨不全伴左下颌骨局部缺失一例 被引量:1
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作者 刘勇华 张浩 +2 位作者 汪纯 岳华 章振林 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期77-79,4,共3页
1临床资料 患者男,41岁。因“腰背疼痛24年,左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊。患者10岁时从楼梯上摔下,致左腿胫骨骨折,经石膏固定,未行手术。当时实验室检查结果显示血钙正常(具体不详)... 1临床资料 患者男,41岁。因“腰背疼痛24年,左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊。患者10岁时从楼梯上摔下,致左腿胫骨骨折,经石膏固定,未行手术。当时实验室检查结果显示血钙正常(具体不详),血磷低。短期服用磷酸氢钠片,数年后复查血磷正常。16岁以前双下肢常抽搐,其后未治疗,不再抽搐。17岁时因从高处跳下, 展开更多
关键词 成骨不全 下颌骨 实验室检查结果 上海交通大学 临床资料 腰背疼痛 医院就诊 胫骨骨折
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原发性骨质疏松症诊治进程管理
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作者 章振林 《中国临床医生杂志》 2013年第6期7-9,共3页
1初诊患者的处理为提高骨质疏松规范诊治率、依从性,尽可能使用临床路径。很多慢性病已经实施了临床路径,骨质疏松诊治更值得使用。
关键词 原发性骨质疏松症 诊治率 管理 临床路径 初诊患者 依从性 慢性病
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