目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖一2一硫酸酯酶（idumnate-2-sulfatase，IDS）活性测定和基因突变检测的方法，对2例黏多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSII）高危妊娠孕妇进行产前诊断。方法胎儿羊水细胞培养，测定其IDS活性...目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖一2一硫酸酯酶（idumnate-2-sulfatase，IDS）活性测定和基因突变检测的方法，对2例黏多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSII）高危妊娠孕妇进行产前诊断。方法胎儿羊水细胞培养，测定其IDS活性，并抽取羊水细胞基因组DNA，做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测。结果2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降，基因测序发现1例男性胎儿为IDS突变半合子，另1例女性胎儿为IDS基因突变携带者。结论胎儿羊水细胞酶活性测定结合基因突变分析是一种准确、可靠、灵敏的MPSⅡ产前诊断方法，可对高危妊娠孕妇作出快速的产前诊断。展开更多
文摘目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖一2一硫酸酯酶（idumnate-2-sulfatase，IDS）活性测定和基因突变检测的方法，对2例黏多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSII）高危妊娠孕妇进行产前诊断。方法胎儿羊水细胞培养，测定其IDS活性，并抽取羊水细胞基因组DNA，做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测。结果2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降，基因测序发现1例男性胎儿为IDS突变半合子，另1例女性胎儿为IDS基因突变携带者。结论胎儿羊水细胞酶活性测定结合基因突变分析是一种准确、可靠、灵敏的MPSⅡ产前诊断方法，可对高危妊娠孕妇作出快速的产前诊断。
