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SRPX2基因突变导致神经系统疾病及致病机制研究进展
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作者 罗晓娜 蔡成 《国际儿科学杂志》 2024年第10期669-673,共5页
SRPX2蛋白是与神经系统发育相关的一种分泌型蛋白,尤其在语言发育中起着重要作用。在儿童期,语言发育障碍可严重影响儿童身心发育,且往往与智力发育迟缓伴随存在。目前研究表明SRPX2基因突变在人类中并不多见,该基因位于X染色体上,男性... SRPX2蛋白是与神经系统发育相关的一种分泌型蛋白,尤其在语言发育中起着重要作用。在儿童期,语言发育障碍可严重影响儿童身心发育,且往往与智力发育迟缓伴随存在。目前研究表明SRPX2基因突变在人类中并不多见,该基因位于X染色体上,男性突变患者和女性携带者都可能发病,而疾病严重程度与突变位点并不完全相关。SRPX2与语言发育相关的基因uPAR和FOXP2形成语言通路,影响语言的发育。此外SRPX2基因突变影响大脑皮层神经元迁移以及补体介导的突触消除。目前报道的SRPX2基因突变可导致癫痫、语言发育迟缓、智力发育迟滞、孤独症、小头畸形、多小脑回畸形、听力障碍等。该文对SRPX2在神经系统发育过程中的作用及相关疾病进行综述。 展开更多
关键词 SRPX2基因 语言通路 癫痫 皮层神经元迁移 突触消除
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1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展 被引量:1
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作者 郭艺桢 袁芳 陈育才 《国际儿科学杂志》 2024年第1期23-28,共6页
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼... 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼发育不良等。既往在NF1发病机制的研究中,多聚焦在神经纤维蛋白调控RAS信号通路。近年来,研究者开始探索除RAS信号之外的通路,挖掘神经纤维蛋白潜在功能。该文就近年来对NF1发病机制的研究进展进行综述,旨在为治疗提供新思路。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 发病机制 神经纤维蛋白 治疗
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癫痫患儿父母感知脆弱与患儿焦虑在父母社会支持与患儿生活质量间的中介效应分析 被引量:2
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作者 刘银洁 陆群峰 +2 位作者 杨利灵 唐平 杨洁 《中华现代护理杂志》 2023年第31期4270-4275,共6页
目的探讨癫痫患儿父母感知脆弱(PPCV)与患儿焦虑在父母社会支持与患儿生活质量间的中介效应。方法本研究为横断面研究。采用便利抽样法,选取2021年9月—2022年4月在上海市儿童医院神经内科门诊行视频脑电图检查的315例癫痫患儿及315名... 目的探讨癫痫患儿父母感知脆弱(PPCV)与患儿焦虑在父母社会支持与患儿生活质量间的中介效应。方法本研究为横断面研究。采用便利抽样法,选取2021年9月—2022年4月在上海市儿童医院神经内科门诊行视频脑电图检查的315例癫痫患儿及315名癫痫患儿父母为研究对象,采用一般资料调查表、感知脆弱程度量表(CVS)、社会支持评定量表(SSRS)、PROMIS父母报告版焦虑简表、健康相关生活质量量表(QOLCE-16)对患儿父母进行调查。采用Pearson相关性分析癫痫患儿生活质量与父母社会支持、PPCV、患儿焦虑的相关性;采用AMOS 22.0软件建立结构方程模型并分析变量间关系。本研究共发放问卷315份,回收有效问卷295份,有效回收率为93.7%。结果 295名癫痫患儿父母的SSRS得分为(40.75±10.24)分、CVS得分为(8.08±4.84)分、PROMIS父母报告版焦虑简表得分为(16.40±5.98)分、QOLCE-16得分为(72.01±15.43)分。父母社会支持与PPCV、患儿焦虑均呈负相关(P均<0.01),PPCV、患儿焦虑与患儿生活质量均呈负相关(P均<0.01),父母社会支持与患儿生活质量呈正相关(P<0.01)。PPCV与患儿焦虑在父母社会支持与患儿生活质量间起中介作用(P<0.01),父母社会支持对患儿生活质量的直接效应与间接效应分别为0.301、0.205。结论父母社会支持可直接影响患儿生活质量,也可通过PPCV和患儿焦虑间接影响患儿生活质量。临床护理工作者应对癫痫患儿及其父母给予更多的关怀与支持,帮助其加深对疾病的认知,减轻PPCV与患儿焦虑水平,从而改善癫痫患儿生活质量。 展开更多
关键词 癫痫 社会支持 焦虑 父母感知脆弱 生活质量 中介效应
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患儿父母感知脆弱的概念分析 被引量:7
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作者 刘银洁 杨洁 +3 位作者 季涧琳 唐平 杨利灵 陆群峰 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2022年第20期2554-2560,共7页
目的分析并阐明患儿父母感知脆弱的概念内涵。方法系统检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、CINAHL、Embase、Web of Science数据库中与患儿父母感知脆弱相关的研究,检索时限为建库至2022年3月,... 目的分析并阐明患儿父母感知脆弱的概念内涵。方法系统检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、CINAHL、Embase、Web of Science数据库中与患儿父母感知脆弱相关的研究,检索时限为建库至2022年3月,依据纳入标准筛选文献,应用Rodgers演化概念分析法对文献进行分析。结果共纳入33篇文献。患儿父母感知脆弱包括4个概念属性:患儿与父母相互影响、曾经历或正处于创伤性事件、目前患儿处于健康或稳定状态、父母及患儿出现负性的心理反应及行为表现。其先决条件及影响因素包括患儿及父母因素、医院因素、社会因素;危害包括影响患儿健康成长、降低父母照顾能力、浪费医疗资源;测量指标为患儿父母感知脆弱水平、父母保护程度等。结论通过概念分析明确了患儿父母感知脆弱的概念属性,研究者可结合患儿父母感知脆弱的内涵,对该现象进行全面、深入的研究。 展开更多
关键词 父母 感知脆弱 概念分析 综述 儿科护理学
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