目的探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2（gap junction protein beta2，GJB2）和兜甲蛋白（Loricrin，LOR）基因的突变情况。方法用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析，并以其中1...目的探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2（gap junction protein beta2，GJB2）和兜甲蛋白（Loricrin，LOR）基因的突变情况。方法用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析，并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照。结果其中1例患者检测出c．A796G，即p．S266G。其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变。结论在1例患者中发现了LOR基因突变。展开更多
文摘目的探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2（gap junction protein beta2，GJB2）和兜甲蛋白（Loricrin，LOR）基因的突变情况。方法用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析，并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照。结果其中1例患者检测出c．A796G，即p．S266G。其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变。结论在1例患者中发现了LOR基因突变。
