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绒毛染色体高通量分析在自然流产染色体核型分析中的应用价值 被引量：1
1
作者 王丽 谭卫荷 纪玲华 《中国卫生标准管理》 2022年第19期34-37,共4页
目的 探讨在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常中绒毛染色体高通量分析的作用。方法 回顾性分析2017年1月—2020年12月广州医科大学附属第六医院/清远市人民医院收治的812例自然流产患者进行研究,采用绒毛染色体高通量分析检测。结果 高... 目的 探讨在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常中绒毛染色体高通量分析的作用。方法 回顾性分析2017年1月—2020年12月广州医科大学附属第六医院/清远市人民医院收治的812例自然流产患者进行研究,采用绒毛染色体高通量分析检测。结果 高通量测序分析结果显示:检测成功806例,检测失败6例,检测成功率为99.26%。绒毛染色体异常291例,占比为36.10%,其中致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)19例,占比为2.36%;绒毛染色体未见明显异常515例,占比为63.90%。在291例绒毛染色体异常样本中,染色体数目异常为272例,包括非整倍体为222例,其中三体为178例,主要涉及染色体16号和22号;单体为46例,多数为特纳综合征43例;三倍体为36例;47,XXX 2例,47,XXY 4例,染色体结构异常为19例。结论 在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常分析中应用绒毛染色体高通量分析价值较高,可为再次妊娠提供指导。 展开更多
关键词 高通量测序 绒毛染色体 自然流产 再次妊娠 遗传学 胎盘绒毛组织
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稽留流产病因研究中绒毛染色体检测的应用价值 被引量：11
2
作者 曹琴英 张宁 +4 位作者 葛军 赵丽娟 高虹 朱俊真 董彦超 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第33期5334-5336,共3页
目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值。方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析。结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败。15... 目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值。方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析。结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败。158例中发现核型异常82例,检出率为51.90%,三体型45例,占54.88%,其中常染色体三体占51.22%,16-三体17例,占20.73%。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,绒毛染色体检测是稽留流产病因诊断的重要手段,有助于指导再次妊娠。 展开更多
关键词 稽留流产 绒毛染色体 G显带
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IVF/ICSI-ET术后早期妊娠丢失患者绒毛组织拷贝数变异异常的高危因素分析 被引量：1
3
作者 黄蕾 何蕊 +4 位作者 许晓雪 闫慧 赵君利 哈灵侠 刘春莲 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第1期29-34,共6页
目的探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医... 目的探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医院生殖医学中心接受IVF/ICSI助孕新鲜胚胎移植后EPL患者中绒毛组织CNV结果异常的周期作为病例组(n=29),随机抽选同期IVF/ICSI-ET术后正常活产的周期作为对照组(n=60)。比较两组患者的一般资料、临床及实验室指标,并对病例组流产绒毛组织CNV异常的构成及占比进行分析讨论。结果(1)病例组年龄[(33.45±3.78)岁]及自然流产次数[(0.41±0.73)次]显著高于对照组[分别为(29.52±4.27)岁、(0.05±0.22)次](P<0.05),抗苗勒管激素(AMH)水平显著低于对照组[(2.49±2.05)ng/ml vs.(4.03±2.67)ng/ml,P<0.05];(2)病例组促性腺激素(Gn)启动日FSH水平[(6.63±6.31)U/L]、Gn启动日LH水平[(2.28±1.85)U/L]、HCG日LH水平[(3.05±3.28)U/L]显著高于对照组[分别为(3.10±2.13)U/L、(1.26±0.79)U/L、(1.27±1.14)U/L](P<0.05);(3)病例组患者绒毛组织拷贝数变异测序(CNV-seq)结果中染色体数目异常占比72.41%、结构异常占比27.59%;常染色体三体占比55.17%,其中16-三体和22-三体最常见(分别占比17.24%、10.34%)。结论高龄、卵巢储备功能下降可能是导致EPL患者胚胎染色体核型异常的主要因素。 展开更多
关键词 IVF/ICSI 绒毛染色体 拷贝数变异 非整倍体
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高通量测序技术应用于稽留流产遗传因素的分析
4
作者 张康 李向利 蒋国庆 《中国医药导报》 CAS 2023年第18期108-111,共4页
目的采用高通量测序技术对稽留流产绒毛组织遗传因素进行分析。方法回顾性分析2017年6月至2020年6月清华大学第一附属医院因稽留流产行清宫手术的91例患者,对稽留流产绒毛组织进行高通量测序分析,分析绒毛染色体数目改变和拷贝数变异情... 目的采用高通量测序技术对稽留流产绒毛组织遗传因素进行分析。方法回顾性分析2017年6月至2020年6月清华大学第一附属医院因稽留流产行清宫手术的91例患者,对稽留流产绒毛组织进行高通量测序分析,分析绒毛染色体数目改变和拷贝数变异情况。结果91例稽留流产绒毛组织均进行高通量测序,70例(76.08%)染色体异常,其中染色体数目异常39例、嵌合体5例、拷贝数变异26例。拷贝数变异中微重复14例、微缺失6例、混合型6例。结论胚胎染色体异常是稽留流产的主要原因,以非整倍体为主,高通量测序技术拷贝数变异应用于绒毛染色体检测,具有较高敏感性,可增加染色体异常检出率,有助于明确稽留流产病因。 展开更多
关键词 稽留流产 绒毛染色体 高通量测序技术 拷贝数变异
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