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UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症相关性研究 被引量：13
1
作者 陈伟 林美丽 +2 位作者 王玉 梅金枝 单小云 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2019年第2期81-86,共6页
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症之间的关系。方法选择金华市中心医院2016年1月至2017年12月产科或新生儿监护室收治的不明原因非结... 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症之间的关系。方法选择金华市中心医院2016年1月至2017年12月产科或新生儿监护室收治的不明原因非结合性高胆红素血症足月新生儿为高胆组,同期收治的生理性黄疸或健康足月新生儿为对照组,进行前瞻性研究,提取患儿全血DNA,经聚合酶链反应扩增后对UGT1A1全外显子进行Sanger测序和HGMD数据库查询,分析UGT1A1基因型分布、基因型频率,以及不同基因型与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症的相关性。结果高胆组共纳入240例,对照组共纳入216例。在UGT1A1基因上发现4个与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症相关的突变位点,分别是c.211G>A(Gly71Arg)、c.686C>A(Pro229Gln)、c.1091C>T(Pro364Leu)、c.1456T>G(Tyr486Asp),高胆组各突变位点占比依次为83.9%(141/168)、1.8%(3/168)、8.9%(15/168)和5.4%(9/168);基因型频率和等位基因频率分析显示,高胆组c.211G>A、c.1456T>G两个位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),c.686C>A和c.1091C>T两个位点在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);二分类变量Logistic回归分析显示,c.211G>A和c.1456T>G两个位点的基因突变与不明原因非结合性高胆红素血症的发生有关,OR值(95%CI)分别为5.412(3.567~8.212)、8.377(1.052~66.670);其中在c. 211G>A位点不同基因型中,携带纯合突变型(AA)的患儿血清总胆红素和非结合胆红素水平均高于携带杂合突变型(GA)的患儿和野生型(GG)患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因最常见的突变位点是c.211G>A;c.211G>A和c.1456T>G两位点突变是新生儿不明原因非结合性高胆红素血症的高危因素;c.211G>A位点纯合突变型患儿血清胆红素水平显著高于杂合突变型和野生型。 展开更多
关键词 高胆红素血症 新生儿 尿苷二磷酸葡糖醛酸 UGT1A1基因 基因多态性
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胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的作用 被引量：6
2
作者 宋金云 孙梅 +2 位作者 李嘉妍 王建芳 吴旭平 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第3期609-612,共4页
Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病。胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因。UGT1A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶。UGT1A1基因突变,导致UG... Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病。胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因。UGT1A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶。UGT1A1基因突变,导致UGT结构异常,从而导致胆红素结合功能减弱或丧失。介绍了UGT1A1及其基因多态性在Gilbert综合征发病机制及诊断价值等方面的进展。 展开更多
关键词 吉尔伯特病 尿苷二磷酸葡糖醛酸 葡糖醛酸基转移酶 多态现象 遗传 综述
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UGT1A7基因多态与肿瘤遗传易感性的Meta分析 被引量：3
3
作者 贾志芳 梁会营 +2 位作者 尹智华 于晓松 周宝森 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2010年第12期899-902,共4页
目的:根据已发表文献,综合评估尿苷二磷酸葡糖醛基转移酶1A7(UGT1A7)基因多态性与肿瘤易感性之间的关系。方法:按照统一的检索策略在相关中英文数据库中全面检索相关文献,对文献进行筛选、评价后获得相关研究的结果数据,然后在Stata10... 目的:根据已发表文献,综合评估尿苷二磷酸葡糖醛基转移酶1A7(UGT1A7)基因多态性与肿瘤易感性之间的关系。方法:按照统一的检索策略在相关中英文数据库中全面检索相关文献,对文献进行筛选、评价后获得相关研究的结果数据,然后在Stata10软件中用Meta分析的方法,计算合并的OR值及95%CI,并进行敏感性分析和发表偏倚的估计。结果:共有国内外17篇合格文献纳入本研究,累计病例和对照数分别为3081和5426例。合并结果显示,携带UGTA7*3等位基因者患肿瘤的危险性是携带野生型UGT1A7*1等位基因型的1.38倍(95%CI=1.18～1.62,P<0.001),携带UGTA7*2等位基因可能与肿瘤的危险性无关。亚组分析显示,UGT1A7*3等位基因型与肝癌和结直肠癌的危险性升高有关。发表偏倚评估未发现明显的偏倚,敏感性分析显示结论稳定可靠。结论:UGT1A7*3等位基因型可能与肿瘤的易感性升高有关。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 尿苷二磷酸葡糖醛酸 肿瘤 META分析
原文传递
尿苷二磷酸葡醛酸转移酶的研究进展 被引量：1
4
作者 崔冬雪 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期123-126,共4页
尿苷二磷酸葡醛酸转移酶(UGT)是体内最重要的Ⅱ相代谢酶,它可以参与许多内源性物质如胆红素、甾体激素、甲状腺激素、胆汁酸和脂溶性维生素等的代谢,在许多药物如阿片类药物、镇痛药、非甾体抗炎药和抗惊厥药等的代谢中也发挥着重要的... 尿苷二磷酸葡醛酸转移酶(UGT)是体内最重要的Ⅱ相代谢酶,它可以参与许多内源性物质如胆红素、甾体激素、甲状腺激素、胆汁酸和脂溶性维生素等的代谢,在许多药物如阿片类药物、镇痛药、非甾体抗炎药和抗惊厥药等的代谢中也发挥着重要的作用。UGT在药物的吸收、分布、代谢和排泄中发挥重要作用。研究UGT特别是其基因多态性及其介导的药物-药物相互作用不仅可以指导临床用药,也可以揭示内源性物质代谢紊乱的机制。本文就UGT的分类、组织分布、对药物吸收的影响、基因多态性及其所介导的药物-药物相互作用进行综述。 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡醛酸 转移酶类 药物相互作用 多态性 单核苷酸
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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1与高胆红素血症的关系研究 被引量：3
5
作者 李尚恒 杜宏波 +1 位作者 孟培培 江宇泳 《中国临床医生杂志》 2017年第3期33-35,共3页
目的研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1酶)在正常人和肝炎患者的水平及治疗前后的变化,同时探讨UGT1A1酶与高胆红素血症的关系。方法 83例受试者分为三组,无肝炎正常人组(A组)19例;无黄疸型肝炎组(B组)23例,血清总胆红素水平小... 目的研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1酶)在正常人和肝炎患者的水平及治疗前后的变化,同时探讨UGT1A1酶与高胆红素血症的关系。方法 83例受试者分为三组,无肝炎正常人组(A组)19例;无黄疸型肝炎组(B组)23例,血清总胆红素水平小于34μmol/L;黄疸型肝炎组(C组)41例,血清总胆红素水平大于34μmol/L。在入组基线时即抽取受试者外周静脉血并保留血清,检测UGT1 A1酶水平,并记录其肝功检验指标,B组和C组患者在恢复期再次抽取外周血并保留血清,检测UGT1A1酶水平,同时再次记录其肝功检验指标。分别比较A、B、C组受试者在基线时的UGT1A1酶的水平,比较B、C组治疗前后UGT1A1酶的水平;分析UGT1A1酶的水平与胆红素的相关性。结果基线时B、C组受试者的UGT1A1酶的水平较比A组受试者,其水平增加,差异有显著性(P=0.000;P=0.002);B、C组两者酶的水平在基线、恢复期差异无显著性(P>0.05)。B、C组UGT1A1酶在恢复期与基线的差值差异有显著性(P=0.037)。C组UGT1A1酶的水平与总胆红素、直接胆红素呈正相关,差异有显著性(r=0.223,P=0.044;r=0.241,P=0.029)。结论肝脏的炎症反应和高胆红素血症可以诱导UGT1A1酶的水平升高,在高胆红素血症时,UGT1A1酶的水平可能是胆红素代谢的一个关键因素,也是影响疾病预后的一个重要因素。 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 高胆红素血症 肝炎
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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因UGT1A7基因多态性与肝硬化易感性关系的研究
6
作者 樊海宁 王聪 +4 位作者 任利 阳丹才让 周瀛 候立朝 邓勇 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第14期2672-2673,2676,共3页
目的:探讨UGT1A7基因多态性与肝硬化易感性之间的关系。方法:设置150例肝硬化汉族住院患者组与100例性别/年龄相匹配的志愿者对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测肝硬化组与正常组中UGT1A7的基因多态性,... 目的:探讨UGT1A7基因多态性与肝硬化易感性之间的关系。方法:设置150例肝硬化汉族住院患者组与100例性别/年龄相匹配的志愿者对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测肝硬化组与正常组中UGT1A7的基因多态性,并进行统计学分析。结果:肝硬化组中C2等位基因型与对照组相比明显升高,P<0.001,差异有显著性意义。结论:肝硬化与UGT1A7基因相关,UGT1A7等位基因C2可能是肝硬化发生的危险因素。 展开更多
关键词 肝硬化 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因UGT1A7 多态性 聚合酶链反应
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