血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值 被引量：20

1

作者 郝月兰 安玉志 蒋双玲 《中国计划生育和妇产科》 2019年第2期77-80,共4页

目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5... 目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常; STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低; STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。 展开更多

关键词 血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征 无创DNA产前检测

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超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果 被引量：18

2

作者 何晓俊 马玉成 冷培 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期620-623,共4页

目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺... 目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8%;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3%,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常。8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0%,均行引产被证实。138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常。结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险。 展开更多

关键词 超声软指标 无创DNA产前检测 胎儿染色体异常 产前筛查

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中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床应用价值 被引量：17

3

作者 车亚玲 李璠 陈芳 《海南医学》 CAS 2019年第13期1722-1725,共4页

目的探讨超声软指标在中孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择2012年2月至2018年3月西安市中心医院妇产科门诊接诊的孕中期(14~28周)孕妇2 621例为研究对象,所有孕妇均进行超声检测,超声软指标阳性孕妇进行进一步无创DNA检测... 目的探讨超声软指标在中孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择2012年2月至2018年3月西安市中心医院妇产科门诊接诊的孕中期(14~28周)孕妇2 621例为研究对象,所有孕妇均进行超声检测,超声软指标阳性孕妇进行进一步无创DNA检测或唐氏筛查,高危孕妇进入产检诊断,超声软指标异常孕妇均随访至分娩或妊娠事件终止。结果共检出153例超声软指标阳性胎儿,检出率为5.84%(153/2 621),其中8例为无创基因高风险,29例唐筛高风险,经羊水穿刺核型分析确定染色体异常21例,均引产证实;鼻骨发育不良或缺失、NT增厚、侧脑室扩张、心室强回声光斑胎儿染色体异常检出率较高,分别为18.92%、14.29%、12.50%、10.00%,染色体异常率随着超声软指标异常数量的增多而增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期超声提示侧脑室扩张、鼻骨发育不良或缺失、心室强回声光斑、NT增厚,且合并软指标数量越多的胎儿有较高染色体异常发生率,对于单项软指标异常胎儿可结合无创基因检测和唐氏筛查,以提高胎儿染色体异常检出率,改善围生结局。 展开更多

关键词 中孕 超声 软指标 妊娠 胎儿 染色体 异常 筛查

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妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病的预测价值探讨 被引量：16

4

作者 李艳彬 孟雷 +1 位作者 赵雅萍 卢蓉屏 《中国计划生育学杂志》 2017年第2期108-111,共4页

目的:分析妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值。方法选择本院妊娠早期行超声检查的孕妇作为研究对象,按照诊断CHD的时间及有无CHD分为早期诊断组、早期漏诊组及无CHD组,比较各组间胎儿的颈项透明层(NT)厚度,观察是否... 目的:分析妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值。方法选择本院妊娠早期行超声检查的孕妇作为研究对象,按照诊断CHD的时间及有无CHD分为早期诊断组、早期漏诊组及无CHD组,比较各组间胎儿的颈项透明层(NT)厚度,观察是否存在三尖瓣(TR)反流及静脉导管血流a波(DVa)倒置的发生率,分析上述3种超声软指标对CHD的预测价值及相关性。结果:3组孕妇NT≥3.5mm、TR及DVa倒置的发生率不完全相同(χ~2=6.807、5.814、5.452,P<0.05),其中妊娠早期诊断组高于其余两组(P<0.05),而漏诊组与无CHD组间无统计学差异(P>0.05)。超声软指标中对诊断CHD敏感性不完全相同(χ~2=4.424,P<0.05),其中NT值和TR敏感性最高(P<0.05);特异性和阴性预测值3组均>99%,阳性预测值均<33%,组间比较无统计学差异(P>0.05)。logistic回归分析,NT≥3.5mm、TR及DVa倒置与CHD发生存在相关性(P<0.05),且均为危险因素(OR=2.462、8.326、2.028)。结论:超声软指标对CHD有较好的预测性,可以作为妊娠早期胎儿心脏结构异常的初筛。 展开更多

关键词 心脏缺损 先天性 妊娠初期 超声软指标

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超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性研究 被引量：14

5

作者 王静静 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期483-485,493,共4页

目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性。方法选取2017年1月-2018年1月我院收治的产妇210例,对所有胎儿进行多普勒超声筛查。分析超声筛查胎儿颜面部畸形的结果、比较颜面部正常但是存在高危因素胎儿... 目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性。方法选取2017年1月-2018年1月我院收治的产妇210例,对所有胎儿进行多普勒超声筛查。分析超声筛查胎儿颜面部畸形的结果、比较颜面部正常但是存在高危因素胎儿、颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率、颜面部正常但具有高危因素、颜面部异常合并其他异常、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT(颈项透明层)厚度。结果 210例孕妇中,胎儿颜面部异常例,包括单纯腭裂3例、单纯唇裂12例、唇腭裂14例,唇腭裂畸形共29例,面部斜裂2例,小耳畸形并外耳道闭锁2例、小下颌4例、鼻骨缺失8例;胎儿颜面部正常165例;颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率高于颜面部正常但是存在高危因素胎儿(P<0.05);颜面部异常合并其他异常胎儿NT厚度大于颜面部正常但具有高危因素、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT厚度(P<0.05),这就说明,NT增厚与胎儿超声软指标发生异常有关。结论胎儿颜面部畸形筛查中,超声筛查的结果更为准确,值得在临床上多加推广与应用。 展开更多

关键词 超声 胎儿 颜面部畸形 超声软指标 染色体异常

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孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床价值 被引量：10

6

作者 陈丽军 孟倩 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1063-1065,共3页

目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分... 目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分析结果作为'金标准',比较21-三体综合征与非21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG、uE3浓度,分析21-三体综合征胎儿超声软指标出现频次,对比单项及联合筛查的灵敏度,特异度,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性。结果 200例高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女中共检出122例21-三体综合征胎儿;21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG浓度高于非21-三体综合征(P<0.05),uE3浓度低于非21-三体综合征孕妇(P<0.05);122例21-三体综合征胎儿,产前诊断显示超声软指标阳性的胎儿109例,占89.34%;超声软指标与血清学筛查联合诊断21-三体综合征的灵敏度、特异性、准确率、PPV和NPV显著高于超声软指标诊断(P<0.05)和血清学筛查诊断(P<0.05)。结论孕中期胎儿超声软指标联合血清学筛查,可显著提高21-三体综合征胎儿的检出率,对产前筛查具有较高的临床应用价值,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 超声软指标 血清学筛查 21-三体综合征 孕中期

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产前超声和无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值 被引量：9

7

作者 黄雅兰 《中国优生与遗传杂志》 2020年第12期1485-1488,共4页

目的探讨产前超声和无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法筛选2018年1月至2020年6月在我院孕中期产前检查中需行羊水细胞染色体核型分析的高危孕妇195例,均行羊水染色体核型分析、超声及NIPT检测。统计分析三... 目的探讨产前超声和无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法筛选2018年1月至2020年6月在我院孕中期产前检查中需行羊水细胞染色体核型分析的高危孕妇195例,均行羊水染色体核型分析、超声及NIPT检测。统计分析三种检测方法的检测结果;ROC曲线分析产前超声和NIPT检测对胎儿染色体异常的筛查价值。结果羊水染色体核型分析检出染色体异常胎儿18例,其中21-三体综合征10例、18-三体综合征5例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。产前超声检出可能存在染色体异常胎儿77例,其中胎儿结构异常13例、软指标异常60例、结构异常合并软指标异常4例。NIPT检出高风险24例,其中21-三体综合征高风险11例、18-三体综合征高风险9例、13-三体综合征高风险4例。ROC曲线分析显示:产前超声联合NIPT检测筛查胎儿染色体异常的AUC、敏感度、特异度分别为0.931、91.25%、90.33%,均高于单一检查(P<0.05)。结论产前超声联合NIPT检测可提高胎儿染色体异常筛查的准确性,对降低胎儿出生缺陷,提高人口素质有重要意义。 展开更多

关键词 胎儿畸形 染色体异常 产前超声 无创产前基因检测 结构异常 软指标异常

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中孕期产前系统超声检查在胎儿异常诊断中的临床应用价值 被引量：8

8

作者 李蓉 王雯雯 +1 位作者 张菲菲 梁馨月 《中国现代医药杂志》 2019年第6期16-21,共6页

目的探讨中孕期系统超声检查对检出胎儿结构异常及超声软指标的临床价值及相关性。方法采用系统超声检查对来我中心就诊的3 026例孕23~26周妇女行中孕期超声检查,收集孕妇资料,规范存图,进行结局追踪并随访至产后6个月。结果产前系统超... 目的探讨中孕期系统超声检查对检出胎儿结构异常及超声软指标的临床价值及相关性。方法采用系统超声检查对来我中心就诊的3 026例孕23~26周妇女行中孕期超声检查,收集孕妇资料,规范存图,进行结局追踪并随访至产后6个月。结果产前系统超声筛查检出结构异常胎儿36例(1.19%,36/3 026),漏诊13例(0.43%,13/3 026),均为出生后证实,包括胎儿多指(趾)并指(趾)8例,室间隔缺损(≤4mm)1例,房间隔缺损1例,耳廓异常1例,单纯腭裂1例,尿道下裂1例。产前系统超声的灵敏度为73.47%(36/49),特异度为99.97%(2 976/2 977)。胎儿出现超声软指标632例,发生率20.89%。超声软指标与胎儿异常存在相关性,P<0.05。结论中孕期系统超声筛查可提高胎儿结构异常检出率,减少漏诊率。超声软指标对胎儿异常有一定的提示作用。产前诊断应将系统超声检查与染色体检查相结合。 展开更多

关键词 系统超声检查 胎儿异常 超声软指标 染色体检查

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早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值 被引量：7

9

作者 施资坚 查庆兵 +2 位作者 史珊珊 闫瑞玲 李瑞满 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期463-465,共3页

目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显... 目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P<0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。 展开更多

关键词 早孕期 超声软指标 绒毛 染色体 核型分析

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孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值 被引量：6

10

作者 邓素梅 尹旭 《中外医学研究》 2018年第5期73-74,共2页

目的:对孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值予以探讨。方法:随机选取笔者所在医院2016年1月-2017年1月开展超声检查的孕11~14周胎儿2 000例,对其检查结果及妊娠结局进行观察记录,分析超声软指标在早孕期胎儿先天性心脏... 目的:对孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值予以探讨。方法:随机选取笔者所在医院2016年1月-2017年1月开展超声检查的孕11~14周胎儿2 000例,对其检查结果及妊娠结局进行观察记录,分析超声软指标在早孕期胎儿先天性心脏病中的诊断情况。结果:所选2 000例胎儿中,通过开展产前超声诊断,发现15例严重先天性心脏病,检出率为0.45%,这其中有6例存在染色体异常现象,其中有4例合并有三尖瓣反流(TR),有3例合并静脉导管血流a波(DVa)倒置,胎儿颈后透明层厚度(NT厚度)值大于第99百分位的18例胎儿中有5例诊断为先天性心脏病;NT厚度值小于第95百分位的1 879例胎儿中,有8例诊断为先天性心脏病;NT厚度值处于95~99百分位的103例胎儿中有2例诊断为先天性心脏。结论:为孕11~14周胎儿开展超声检查,DVa倒置、TR、NT增厚等软指标在其心脏结构评估当中具有非常重要的临床价值,值得在早孕检查中推广。 展开更多

关键词 孕11~14周 超声软指标 心脏结构 评估价值

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孕中期超声软指标联合血清AFP、F-β-HCG对胎儿染色体异常的筛查研究 被引量：6

11

作者 赵晔 史慧芳 +1 位作者 袁芳琪 杜丽英 《中国优生与遗传杂志》 2020年第9期1074-1077,共4页

目的探讨孕中期超声软指标联合血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)对胎儿染色体异常的筛查作用。方法回顾性分析2017年12月~2019年12月在本院进行孕检的1436例单胎孕产妇中有胎儿染色体异常高危因素的237例孕产妇的... 目的探讨孕中期超声软指标联合血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)对胎儿染色体异常的筛查作用。方法回顾性分析2017年12月~2019年12月在本院进行孕检的1436例单胎孕产妇中有胎儿染色体异常高危因素的237例孕产妇的临床资料,均进行羊水染色体核型分析检测,将核型检测结果阳性的高危孕产妇纳入异常组,核型检测结果阴性的高危孕产妇纳入对照组。分析孕中期超声软指标筛查结果,对比2组孕中期血清AFP、F-β-HCG水平,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析孕中期超声软指标联合血清AFP、F-β-HCG对胎儿染色体异常的筛查价值。结果237例孕产妇核型分析检测发现21例出现胎儿染色体异常,发生率为8.86%;21例胎儿染色体异常孕妇中,经超声软指标筛查有15例异常,其中颈项软组织增厚5例、鼻骨发育不良或缺失3例、肠管强回声2例、单脐动脉3例、心室强回声光斑2例;216例胎儿染色体正常孕妇中,经超声软指标筛查有10例异常,其中颈项软组织增厚3例、鼻骨发育不良或缺失2例、肠管强回声3例、单脐动脉1例、脉络丛囊肿1例;超声软指标筛查胎儿染色体异常的灵敏度为71.43%,特异度为95.37%,曲线下面积(AUC)为0.840;异常组孕中期血清AFP水平低于对照组(P<0.05),F-β-HCG水平高于对照组(P<0.05);孕中期血清AFP、F-β-HCG筛查胎儿染色体异常的Cut-off值分别为55.71ng/mL、14.87IU/L,超声软指标联合血清AFP、F-β-HCG筛查胎儿染色体异常的灵敏度为100.00%,特异度与各指标单独评估对比无明显差异(P>0.01),且三者联合筛查胎儿染色体异常的AUC均高于单独评估(P<0.01)。结论胎儿染色体异常高危孕产妇的胎儿染色体异常发生率为8.86%;胎儿染色体异常孕产妇的血清AFP水平较低,F-β-HCG水平较高;超声软指标、血清AFP、F-β-HCG对胎儿染色体异常均具有一定的筛查作用,且三者联合的筛查效果更好 展开更多

关键词 孕中期 超声软指标 甲胎蛋白 游离β绒毛膜促性腺激素 胎儿染色体异常

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产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值 被引量：4

12

作者 刘利娜 佘玲娜 +2 位作者 曾梅 黄淑娴 张伯森 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年第2期16-19,共4页

目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值。方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况。结果单个超声软指... 目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值。方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况。结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例(97.60%)为正常染色体,非整倍体13例(1.73%),染色体结构异常5(0.67%)。多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例(93.14%)核型正常,非整倍体6例(5.88%),染色体结构异常1例(0.98%);多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体+染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体+染色体结构异常中的占比率极低。多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加。 展开更多

关键词 产前 染色体筛查 孕早、中期 超声软指标 应用价值

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无创产前基因筛查联合超声指标诊断染色体异常价值 被引量：4

13

作者 李扬 崔照领 +3 位作者 文晓燕 孙美云 李强 封露露 《中国计划生育学杂志》 2022年第1期220-224,246,共6页

目的:分析无创产前基因筛查联合超声检测诊断染色体异常价值。方法:选取2017年1月-2019年8月本院接诊的孕中期孕妇9200例为研究对象,均行超声检测并对指标阳性孕妇行无创DNA检测,高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,均随访至... 目的:分析无创产前基因筛查联合超声检测诊断染色体异常价值。方法:选取2017年1月-2019年8月本院接诊的孕中期孕妇9200例为研究对象,均行超声检测并对指标阳性孕妇行无创DNA检测,高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:检出超声指标阳性胎儿1040例,阳性率11.3%;无创DNA检测高风险胎儿52例,检出率0.56%(21-三体综合征47例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例、性染色体异常3例),均行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析确诊36例,无创DNA检测结果符合率69.2%;超声指标阳性者中,单一指标阳性孕妇染色体异常率低于多发超声指标阳性孕妇,且肠管回声增强、颈项透明(NT)/颈皮厚度(NF)增厚、脑室扩张、鼻骨显示不清与染色体异常的关系最密切,OR分别为5.692、2.826、2.179、2.284、2.337;1040例超声指标阳性的低风险孕妇获得随访,其中57例流产(36例因染色体异常,21例因其它原因),983例顺利分娩均临床表现无异常。结论:无创产前基因筛查联合超声指标可有效检测出染色体异常胎儿,提高筛查准确率。 展开更多

关键词 无创产前基因筛查 超声指标 联合筛查 染色体异常 诊断符合率

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染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值 被引量：2

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作者 傅彬 李琴 +1 位作者 高嵩 苏莉 《中国医药》 2023年第11期1683-1687,共5页

目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据... 目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常。分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果。随访胎儿妊娠结局。结果386例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常86例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如19例(22.1%)、合并颜面部异常14例(16.3%)、合并心脏畸形12例(14.0%)等。386例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常79例(20.5%),以三体异常为主(62例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等17例,占染色体异常的21.5%。NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P<0.05)。79例合并染色体异常中65例引产,5例胎死宫内,9例继续妊娠至分娩。结论染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值。 展开更多

关键词 染色体检查 超声软指标 早孕期结构异常 鼻骨超声 胎儿围生结局

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胎儿超声异常与染色体异常的关联性研究 被引量：3

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作者 王丹 张翠霞 +3 位作者 王微 李婵 史佳 潘丽华 《中国现代医生》 2015年第31期16-18,22,共4页

目的常规胎儿超声筛查提示胎儿结构畸形和软指标异常者，行羊水细胞染色体核型分析，研究胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常的相关性。方法选取2013年7月～2015年4月于宁夏医科大学总医院就诊的孕期Ⅲ级B超提示胎儿异常的患者258例... 目的常规胎儿超声筛查提示胎儿结构畸形和软指标异常者，行羊水细胞染色体核型分析，研究胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常的相关性。方法选取2013年7月～2015年4月于宁夏医科大学总医院就诊的孕期Ⅲ级B超提示胎儿异常的患者258例，对孕妇进行羊水细胞染色体核型分析。结果258例超声筛查异常者，单项软指标发生率为39．53％，多项超声软指标发生率为16．67％，超声结构畸形及合并存在者发生率为41．09％；进一步行羊水细胞核型分析，其中有12例染色体异常，百分比为4．65％。结论超声软指标及结构畸形提示胎儿染色体异常风险增加．特别是长骨短小、侧脑室增宽及单脐动脉时应积极进行各个系统的检查并及时进行染色体核型分析。 展开更多

关键词 胎儿 超声软指标 结构畸形 染色体异常

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胎儿颜面部畸形超声特征及与超声软指标的相关性分析 被引量：2

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作者 王雪 《当代医学》 2021年第9期54-56,共3页

目的探讨胎儿颜面部畸形超声特征与超声软指标的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月在本院进行产前检查的250名孕妇的临床资料,均进行二维超声及四维超声检查,记录胎儿颜面部畸形状况,分析胎儿颜面部畸形超声特征及与超声软指... 目的探讨胎儿颜面部畸形超声特征与超声软指标的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月在本院进行产前检查的250名孕妇的临床资料,均进行二维超声及四维超声检查,记录胎儿颜面部畸形状况,分析胎儿颜面部畸形超声特征及与超声软指标的相关性。结果经妊娠结局或引产结果证实,250例胎儿中颜面部畸形16例,无颜面部畸形234例;二维超声与四维超声联合诊断准确度略高于二维超声及四维超声单项诊断,差异无统计学意义;不同类型胎儿颈项透明层(NT)厚度比较差异有统计学意义(P<0.05);胎儿颜面部畸形与NT厚度呈正相关(r>0,P<0.05)。结论超声对胎儿颜面部畸形有较高诊断价值,NT增厚与胎儿颜面部畸形有关,可为临床诊治提供参考。 展开更多

关键词 颜面部畸形 超声特征 二维 四维 软指标 颈项透明层

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超声软指标在孕早期胎儿染色体异常筛查中的临床价值分析 被引量：1

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作者 刘倩倩 《哈尔滨医药》 2021年第5期36-38,共3页

目的探讨超声软指标在孕早期胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法选择在我院行常规产前筛查的孕早期孕妇1945例,均行超声软指标[胎儿鼻骨(NB)、颈项透明层厚度(NT)检查]和母体血清学检查。以羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行... 目的探讨超声软指标在孕早期胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法选择在我院行常规产前筛查的孕早期孕妇1945例,均行超声软指标[胎儿鼻骨(NB)、颈项透明层厚度(NT)检查]和母体血清学检查。以羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访为金标准,分析各方式检查价值。结果1945例孕早期孕妇中共检出胎儿染色体异常40例(2.06%),其中18-三体综合征7例(0.36%),21-三体综合征19例(0.98%),45X 4例(0.21%),13-三体综合征5例(0.26%),染色体片段异常2例(0.10%),三倍体3例(0.15%);NT异常126例(6.48%),NT正常1819例(93.52%);NB缺失12例(0.62%),NB正常1932例(99.33%),羊水穿刺显示,胎儿染色体异常28例(1.44%);血清学筛查高风险孕妇111例(5.71%),经羊水穿刺显示,胎儿染色体异常31例(1.59%);超声软指标联合血清学检查对胎儿染色体异常检出率高于超声软指标、血清学单一检查,差异具有统计学意义(P<0.05);超声软指标、血清学对胎儿染色体异常检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声软指标能够有效检出孕早期胎儿染色体异常,联合血清学检查能够提高胎儿染色体异常检出率,提高出生人口质量。 展开更多

关键词 胎儿染色体异常 超声软指标 筛查 颈项透明层厚度

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中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

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作者 郭启 马松雅 《数理医药学杂志》 2019年第2期218-219,共2页

目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值。方法:对2013年2月～2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标、胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系。结果:共筛查出超声1... 目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值。方法:对2013年2月～2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标、胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系。结果:共筛查出超声1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,P<0.05。结论:在中孕期胎儿的结构发育检查中,21-三体综合征胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据。 展开更多

关键词 超声软指标 21-三体综合征 临床价值

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妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常检出率及围生结局的检测作用

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作者 曾玲 曹炎 +1 位作者 邓文杰 陈晓生 《数理医药学杂志》 2019年第2期228-230,共3页

目的:探析妊娠中晚期行超声软指标检查,检出1项或多项异常与胎儿染色体异常阳性结果之间的关系,并随访围生结局,评估超声软指标检查的应用价值。方法:收集2014年2月～2016年7月期间入某院孕检建立档案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超声检... 目的:探析妊娠中晚期行超声软指标检查,检出1项或多项异常与胎儿染色体异常阳性结果之间的关系,并随访围生结局,评估超声软指标检查的应用价值。方法:收集2014年2月～2016年7月期间入某院孕检建立档案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超声检查发现软指标异常,同时未明确染色体异常的200例患者作为研究对象,回顾性分析其产前诊断、染色体状况,并跟踪随访围生儿结局。结果:200例超声软指标异常者中检出染色体异常10例(5.0%),其中NF(颈后皮肤皱褶)阳性、心室强光点、肠管回声增强是最常见敏感染色体异常软指标,且软指标异常个数越多,发生染色体异常的可能性就越大;随访发现妊娠中晚期超声软指标检查异常者绝大多数可生产出正常胎儿,确定染色体异常者最好进行引产处理,以达到优生目的。结论:妊娠中晚期超声软指标检查在筛查胎儿染色体异常中应用价值高,是临床是否实施进一步染色体检查的重要依据。 展开更多

关键词 妊娠中晚期 超声 软指标 染色体异常 围生结局

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