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超声产前检查在胎儿肢体畸形中的价值分析 被引量：2
1
作者 陈肖侠 《中国医疗器械信息》 2021年第21期72-74,共3页
目的:关于产前超声检查应用的胎儿肢体畸形诊断当中的价值研究。方法:选择2019年3月~2020年7月来本院进行产前超声检查的2000例孕妇作为调查对象,对所有研究对象跟踪随访到分娩,总结在胎儿肢体畸形检验方面应用产前超声的价值。结果:①... 目的:关于产前超声检查应用的胎儿肢体畸形诊断当中的价值研究。方法:选择2019年3月~2020年7月来本院进行产前超声检查的2000例孕妇作为调查对象,对所有研究对象跟踪随访到分娩,总结在胎儿肢体畸形检验方面应用产前超声的价值。结果:①产前超声检查显示胎儿的肢体畸形大多出现在孕周时间为(20.64±6.45)周这一阶段,最晚的确诊孕周为36周。2000例研究对象当中存在胎儿肢体畸形52例,经产前超声检查出48例,漏诊4例,产前超声的诊断率为92.31%。本研究存在1例手指畸形、1例脚趾畸形的胎儿漏诊,2例在产前超声检查中未发现肢体异常,但正常分娩以后发现肢体畸形,其中1例产前超声检查存在脊柱裂,引产后发现合并六指畸形,1例经产前超声诊断为体-蒂异常,引产后合并畸形脚;②产前超声诊断胎儿肢体畸形的阳性预测值为95.83%、阴性预测值为99.69%、敏感度为88.46%、特异度为99.9%、准确度为99.6%、约登指数为88.36%、误诊率为0.1%、漏诊率为11.54%。结论:应用产前超声对胎儿肢体畸形进行诊断,可发挥理想的诊断作用,可以将这种诊断手段当做是对胎儿骨骼发育的主要影像学评价手段,能够及早发现母体内胎儿肢体的异常状况,可以为临床尽早接受无效妊娠提供依据,有效降低新生儿缺陷的发生率。 展开更多
关键词 产前超声检查 胎儿肢体畸形 跟踪随访 脚趾畸形 六指畸形
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长沙市2018—2020年围生儿出生缺陷监测及结果分析 被引量：3
2
作者 解若彬 付金 《中国卫生产业》 2021年第19期177-180,共4页
目的分析2018—2020年长沙市围生儿出生缺陷的监测结果,以期为出生缺陷的防治及相关措施的制定提供依据。方法选择2018—2020年长沙市出生缺陷监测资料进行分析,以了解长沙市出生缺陷的发生和发展情况,分析出生缺陷的流行特征,为出生缺... 目的分析2018—2020年长沙市围生儿出生缺陷的监测结果,以期为出生缺陷的防治及相关措施的制定提供依据。方法选择2018—2020年长沙市出生缺陷监测资料进行分析,以了解长沙市出生缺陷的发生和发展情况,分析出生缺陷的流行特征,为出生缺陷干预措施的制定提供决策性依据。结果2018年围生儿出生缺陷发生率为201.69/万,2019年围生儿出生缺陷发生率为175.51/万,2020年围生儿出生缺陷发生率为175.99/万;2018—2020年期间报告的出生缺陷中先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指(趾)、尿道下裂始终居于出生缺陷发生前6位,是长沙市出生缺陷的主要发生类型;城镇出生缺陷发生率高于乡村;男性围生儿出生缺陷发生率高于女性;2020年产妇年龄<20岁年龄组出生缺陷发生率最高,30~34岁年龄组最低;2020年围生儿死亡率与2019年相比下降4.38%。结论长沙市一、二级干预措施的有效落实对于降低围生儿致死或严重致残出生缺陷的发生发挥了重要作用,需要建立健全基本生殖健康保障体系,创新出生缺陷防治机制,增强出生缺陷综合防控力度。 展开更多
关键词 出生缺陷 围生儿 活产儿 监测结果 先天性心脏病 指趾畸形
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耳腭指综合征1型一个家系的表型与基因变异分析
3
作者 张碧琳 向光大 +1 位作者 向世强 张军霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期556-560,共5页
目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先... 目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先证者的基因变异,用Sanger测序法对先证者母亲、舅舅、大姨、二姨进行家系验证,并对变异进行致病性分析。结果先证者为16岁男性,表现为眉弓轻度突出、眼裂下斜、宽眼距、塌鼻梁等特殊面容,双手拇指末端增粗,双足大趾短趾畸形,合并中枢性尿崩症。基因测序发现先证者携带FLNA基因(NM_001110556.2)c.586C>T(p.R196W)半合错义变异,其母亲、舅舅均携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PP2+PP3+PS4 Supporting)。结论FLNA基因c.586C>T(p.R196W)杂合变异可能是该OPD1家系的遗传学病因。先证者的中枢性尿崩症是OPD 1型新发现的表型。上述结果为充分认识OPD 1型的临床表现及致病机制提供了重要的信息。 展开更多
关键词 耳腭指综合征 短趾畸形 尿崩症 FLNA基因 基因变异
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Y字形跖骨并6趾畸形足的观测报告 被引量：1
4
作者 邓思敏 江汉臣 +2 位作者 胡孝洪 钟巍 吴长初 《解剖学研究》 CAS 2010年第6期459-460,共2页
通过对Y字型跖骨并6趾畸形足的体质观测和X线影像综合考察,发现足明显增宽128.10 mm(100.10±0.23mm),第1-4跖趾无异常,第5跖骨中部呈"Y"字形分支。其内侧赘生支细长(最小直径7.66 mm,长26.20 mm),第5趾可能为多趾,但仍... 通过对Y字型跖骨并6趾畸形足的体质观测和X线影像综合考察,发现足明显增宽128.10 mm(100.10±0.23mm),第1-4跖趾无异常,第5跖骨中部呈"Y"字形分支。其内侧赘生支细长(最小直径7.66 mm,长26.20 mm),第5趾可能为多趾,但仍有趾长伸肌腱配置,第6趾为正常序列分布,结果分析本例标本为左足"Y"字形第5跖骨并6趾显性遗传畸形。 展开更多
关键词 跖骨 变异 多趾畸形 体质测量
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早期护理干预在部分足拇趾再造缺损指尖术后血管危象中的作用 被引量：1
5
作者 戴锦 梁彩霞 +5 位作者 郑有卯 汪官富 李平仙 易利奇 赵晓燕 王章富 《中国现代医生》 2013年第21期102-104,共3页
目的探讨早期护理干预在部分足拇趾再造缺损指尖术后血管危象中的作用。方法回顾性分析我院病房部分足拇趾再造缺损指尖术后患者82例,分为对照组42例、干预组40例。对照组给予手足外科常规护理,干预组针对足拇趾再造缺损术后实施早期护... 目的探讨早期护理干预在部分足拇趾再造缺损指尖术后血管危象中的作用。方法回顾性分析我院病房部分足拇趾再造缺损指尖术后患者82例,分为对照组42例、干预组40例。对照组给予手足外科常规护理,干预组针对足拇趾再造缺损术后实施早期护理干预。结果对照组动脉危象2例,静脉危象3例,动静脉危象3例,干预组动脉危象0例,静脉危象1例,动静脉危象1例,干预组较对照组血管危象明显下降(χ2=10.66,P<0.01);对照组术后早期血管危象5例,术后晚期血管危象3例,干预组术后早期血管危象2例,术后晚期血管危象0例,干预组术后早期和晚期血管危象均明显减少(χ2=4.10,P<0.05);对照组住院时间(12.53±2.14)d,干预组住院时间(8.17±2.09)d,两组比较差异有显著性(t=9.30,P<0.01),对照组住院费用(18983.53±1391.14)元,干预组住院费用(15362.02±1281.37)元,两组比较差异有显著性(t=12.27,P<0.01);对照组病人满意24例,不满意18例,干预组病人满意度31例,不满意9例,两组比较差异有显著性(χ2=4.10,P<0.05)。结论早期护理干预能有效降低足拇趾再造缺损指尖术后血管危象的发生率,缩短住院时间,减少医疗费用,提高病人满意度。 展开更多
关键词 护理干预 足拇趾再造 血管危象 危险因素
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一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析
6
作者 王丽 李群 +4 位作者 李辛 王依柔 李娟 王剑 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1128-1131,共4页
目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距... 目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距宽,鼻梁肥厚,鼻孔小而向上翘,拇指/趾宽大,其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C,p.Tyr605His(杂合)",其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例,PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。 展开更多
关键词 短指/趾畸形 2型肢端发育不全症 PDE4D基因
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胫腓骨远端骨折致[足母]长屈肌腱挛缩1例
7
作者 刘龙刚 吴清华 +2 位作者 王秋生 岳海领 张小然 《临床骨科杂志》 2024年第4期579-579,共1页
患者,男,25岁,4年前外伤致左胫腓骨远端骨折,行切开内固定治疗后骨折愈合良好,术后6个月出现[足母]趾屈曲畸形,功能锻炼后恢复不理想,且症状逐渐加重,[足母]趾屈曲明显,影响正常活动。于2023年2月5日至我院就诊。入院查体:[足母]趾体屈... 患者,男,25岁,4年前外伤致左胫腓骨远端骨折,行切开内固定治疗后骨折愈合良好,术后6个月出现[足母]趾屈曲畸形,功能锻炼后恢复不理想,且症状逐渐加重,[足母]趾屈曲明显,影响正常活动。于2023年2月5日至我院就诊。入院查体:[足母]趾体屈曲畸形明显(见图1A)。行硬膜外麻醉下手术治疗。 展开更多
关键词 胫腓骨骨折 [足母]长屈肌腱挛缩 趾畸形
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