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巯嘌呤甲基转移酶基因多态性位点与酶活性的关系 被引量：10
1
作者 马晓莉 吴敏媛 +2 位作者 胡亚美 朱平 李志刚 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期456-459,共4页
目的研究巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因型与酶活性的关系,为根据不同基因型、酶活性对巯嘌呤类药物的反应而改进治疗方案提供依据。方法应用以PCR为基础的限制性内切酶消化、变性高效液相色谱分析和SNaPshot定点的序列分析等方法,并结合DN... 目的研究巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因型与酶活性的关系,为根据不同基因型、酶活性对巯嘌呤类药物的反应而改进治疗方案提供依据。方法应用以PCR为基础的限制性内切酶消化、变性高效液相色谱分析和SNaPshot定点的序列分析等方法,并结合DNA直接测序,对250例健康献血员、100例脐血标本和280例急性白血病患者,检测TPMT基因第5外显子G238C、第7外显子G460A和第10外显子A719G的3个多态性位点。应用高效液相色谱分析技术,测定3组人群的红细胞内TPMT活性。结果本研究组人群TPMT基因外显子区3个位点的多态性频率均低,为3．5%。变异的位点为第10外显子A719G,且均为杂合变异。红细胞内TPMT活性波动范围为6～32 U,TPMT＞12 U者占95．1%(599例),6～12 U者占4．9%(31例)；未发现有TPMT活性缺乏者。健康献血员、脐血标本和急性白血病患者的TPMT杂合变异者,红细胞内平均TPMT活性分别为9．1 U、9．3 U和9．07 U,均分别低于其同组TPMT野生型者的17．6 U、17．67 U和18．6 U(P＜0．01)。在16例健康献血员和脐血标本中,在15例急性白血病患者的红细胞内TPMT低活性者中,分别有4例和6例未发现所检测的TPMT外显子3个SNP位点的变化,提示红细胞内TPMT活性还受其他因素的影响。结论TPMT基因多态性影响酶的活性,即TPMT杂合变异者,其TPMT活性降低,从而影响巯嘌呤类药物的治疗效应。根据不同TPMT基因型、酶活性对巯嘌呤类药物的反应制定治疗方案,可进一步提高治疗的有效性和安全性。 展开更多
关键词 巯嘌呤甲基转移酶基因 巯嘌呤甲基转移酶基因型 巯嘌呤甲基转移酶活性 多态性 巯嘌呤类药物
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变性高效液相色谱分析巯嘌呤甲基转移酶基因多态性位点 被引量：2
2
作者 马晓莉 朱平 +3 位作者 胡亚美 吴敏媛 李志刚 卜定方 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第18期1428-1430,共3页
目的 应用变性高效液相色谱技术（DHPLC）分析巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）基因多态性位点.方法 用以PCR为基础的DHPLC,检测健康成人和脐血以及急性白血病病人,TPMT基因第5外显子G238C、第7外显子G460A和第10外显子A719G的3个多态性位点.结... 目的 应用变性高效液相色谱技术（DHPLC）分析巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）基因多态性位点.方法 用以PCR为基础的DHPLC,检测健康成人和脐血以及急性白血病病人,TPMT基因第5外显子G238C、第7外显子G460A和第10外显子A719G的3个多态性位点.结果 健康成人、脐血和急性白血病病人全部DNA样本,TPMT基因外显子区的3个位点的多态性频率为3.49%,远低于白种人和非洲人.变异的位点仅为第10外显子A719G,且均为杂合变异.TPMT第5外显子630例标本的色谱峰均为单峰.第7外显子有316例为单峰,214（34%）为杂合峰.将单峰标本进行1：1混合后重新进样也有杂合峰出现.经DNA测序分析,证实此区无序列变异;杂合峰标本在54和60℃为单峰,55～59℃均为杂合峰.而单峰标本峰形未随温度发生变化.说明DHPLC的检测误差并不是柱箱温度不合适引起的.第10外显子有608例为单峰,杂合峰为22例,其中10/22例标本进行DNA直接测序,证实为杂合变异.结论 DHPLC技术能快速筛选出TPMT第5和第10外显子区的多态性位点,但不能检测出第7外显子的多态性位点.因此,DHPLC不能作为单一方法进行TPMT基因多态性位点的检测. 展开更多
关键词 变性高效液相色谱分析 巯嘌呤甲基转移酶基因 多态性
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