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WHOⅡ级脑胶质瘤患者无进展生存期的影响因素分析 被引量：17
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作者 张东旭 曲彦明 +7 位作者 张明山 任铭 谷春雨 王浩然 宁威海 郭玉铎 齐雪岭 张宏伟 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期469-473,共5页
目的分析世界卫生组织(WHO)Ⅱ级脑胶质瘤患者无进展生存期的影响因素。方法回顾性纳入2008年1月至2015年12月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的72例成人WHOⅡ级脑胶质瘤患者,对患者行手术切除肿瘤。术后对组织样本采用免疫组织化... 目的分析世界卫生组织(WHO)Ⅱ级脑胶质瘤患者无进展生存期的影响因素。方法回顾性纳入2008年1月至2015年12月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的72例成人WHOⅡ级脑胶质瘤患者,对患者行手术切除肿瘤。术后对组织样本采用免疫组织化学染色方法检测异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H、α地中海贫血或精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(ATRX)及端粒延长酶调节因子1(RTEL1)的突变情况。采用Kaplan-Meier生存曲线分析IDH1 R132H、ATRX及RTEL1表达不同的患者无进展生存期的差异。采用单因素和多因素Cox回归分析方法进一步评价影响患者预后的各临床因素。结果72例脑胶质瘤患者免疫组织化学染色结果为,39例(54.2%)IDH1 R132H染色阳性,33例(45.8%)阴性;56例(77.8%)ATRX染色阴性,16例(22.2%)阳性;29例(40.3%)RTEL1染色阳性,43例(59.7%)阴性。生存期分析结果显示,IDH1 R132H阴性患者的累积无进展生存率低于IDH1 R132H阳性者(P<0.05),ATRX阳性与阴性患者累积无进展生存率间的差异无统计学意义(P>0.05),RTEL1阳性患者的累积无进展生存率低于RTEL1阴性患者(P<0.05)。单因素和多因素Cox回归分析结果显示,年龄>40岁(OR=3.618,95%CI:1.688~7.753,P=0.001)、肿瘤部分切除(OR=0.204,95%CI:0.064~0.656,P=0.008)、IDH1R132H表达阴性(OR=2.867,95%CI:1.129~7.282,P=0.027)及RTEL1表达阳性(OR=0.354,95%CI:0.151~0.827,P=0.016)为胶质瘤患者无进展生存期的独立影响因素,可独立用于患者的预后判断。结论年龄>40岁、肿瘤部分切除、IDH1R132H表达阴性及RTEL1表达阳性是影响WHOⅡ级脑胶质瘤患者无进展生存期的独立危险因素。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 无进展生存期 异柠檬酸脱氢酶1 α地中海贫血或精神发育迟滞综合征X染色体相关基因 端粒延长酶调节因子1
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RTEL1基因多态性与COPD易感性的相关性研究
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作者 王长亮 金光军 《全科医学临床与教育》 2018年第4期377-379,384,共4页
目的研究端粒延长解旋酶1(RTEL1)基因rs4809324、rs6010620位点单核苷酸多态性(SNPs)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的相关性。方法选择315例COPD患者作为研究对象,同期招募240例健康体检者作为对照组。采用Sanger测序法检测所有... 目的研究端粒延长解旋酶1(RTEL1)基因rs4809324、rs6010620位点单核苷酸多态性(SNPs)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的相关性。方法选择315例COPD患者作为研究对象,同期招募240例健康体检者作为对照组。采用Sanger测序法检测所有受试者的RTEL1基因rs4809324、rs6010620位点基因型,并分析其与COPD易感性和严重程度的相关性。结果研究组rs4809324位点突变纯合型CC基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=7.12,P<0.05),该位点突变型等位基因C基因频率亦明显高于对照组(校正后OR=1.19,95%CI 1.06~1.32)。研究组rs6010620位点各基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(χ2分别=2.67、0.86,P均>0.05)。RTEL1基因rs4809324位点突变型等位基因C携带者COPD的严重程度明显高于野生型等位基因携带者,差异有统计学意义(χ2=9.29,P<0.05),校正后OR为1.23,95%CI 1.07~1.39。rs6010620位点SNP与COPD严重程度比较,差异均无统计学意义(χ2分别=2.67、0.08,P均>0.05)。结论 RTEL1基因rs4809324位点单核苷酸多态性与COPD易感性有关,突变型C等位基因携带者具有较高的COPD患病风险,且更易发展为重症的COPD。 展开更多
关键词 端粒延长解旋酶1 慢性阻塞性肺疾病 单核苷酸多态性 遗传多态性 易感性
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