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遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识 被引量:50
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《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期64-77,共14页
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类,第1类是以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等;第2类为非息肉病性结直肠癌,Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨... 遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类,第1类是以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等;第2类为非息肉病性结直肠癌,Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分,分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案,更强调防治结合,注重对家系成员的遗传筛查和监测随访。希望通过专家共识的制订,推动全国临床工作者对遗传性结直肠癌的认识和多学科参与的规范化诊治,最终有效提高中国遗传性结直肠癌的临床诊治和家系管理水平。 展开更多
关键词 遗传性结直肠癌 LYNCH综合征 家族性腺瘤性息肉病 基因检测
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Nonalcoholic fatty liver disease: Evolving paradigms 被引量:35
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作者 Amedeo Lonardo Fabio Nascimbeni +3 位作者 Mauro Maurantonio Alessandra Marrazzo Luca Rinaldi Luigi Elio Adinolfi 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2017年第36期6571-6592,共22页
In the last years new evidence has accumulated on nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)challenging the paradigms that had been holding the scene over the previous 30 years.NAFLD has such an epidemic prevalence as to... In the last years new evidence has accumulated on nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)challenging the paradigms that had been holding the scene over the previous 30 years.NAFLD has such an epidemic prevalence as to make it impossible to screen general population looking for NAFLD cases.Conversely,focusing on those cohorts of individuals exposed to the highest risk of NAFLD could be a more rational approach.NAFLD,which can be diagnosed with either non-invasive strategies or through liver biopsy,is a pathogenically complex and clinically heterogeneous disease.The existence of metabolic as opposed to genetic-associated disease,notably including"lean NAFLD"has recently been recognized.Moreover,NAFLD is a systemic condition,featuring metabolic,cardiovascular and(hepatic/extrahepatic)cancer risk.Among the clinico-laboratory features of NAFLD we discuss hyperuricemia,insulin resistance,atherosclerosis,gallstones,psoriasis and selected endocrine derangements.NAFLD is a precursor of type 2 diabetes(T2D)and metabolic syndrome and progressive liver disease develops in T2D patients in whom the course of disease is worsened by NAFLD.Finally,lifestyle changes and drug treatment options to be implemented in the individual patient are also critically discussed.In conclusion,this review emphasizes the new concepts on clinical and pathogenic heterogeneity of NAFLD,a systemic disorder with a multifactorial pathogenesis and protean clinical manifestations.It is highly prevalent in certain cohorts of individuals who are thus potentially amenable to selective screening strategies,intensive follow-up schedules for early identification of liver-related and extrahepatic complications and in whom earlier and more aggressive treatment schedules should be carried out whenever possible. 展开更多
关键词 NONALCOHOLIC FATTY LIVER disease Biomarkers Clinical CORRELATES Diagnosis Epidemiology GENETICS LIVER HISTOLOGY Management Metabolic syndrome Pathogenesis screening Type 2 diabetes
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超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征 被引量:34
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作者 朱继红 陈英红 +1 位作者 文珂 夏辉 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第17期2381-2383,共3页
目的探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205... 目的探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11-14周进行超声测定NT,NT≥3mm为高危;孕15-21周进行母亲血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危。对筛查出的NT和(或)DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较。结果单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义(P=0.541);而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义(P=0.04)。结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 血清学试验 遗传筛查
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中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨 被引量:31
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作者 刘春燕 何斌 +6 位作者 韩代文 刘之英 赖怡 秦利 袁粒星 刘珊玲 王和 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2016年第2期159-163,共5页
目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科... 目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n=1 571)和低龄组(n=10 881)。本研究纳入标准:妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准:有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果 1高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 妊娠中期 筛查效率 假阳性率 孕妇 高龄
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唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究 被引量:31
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作者 朱宝生 焦存仙 +10 位作者 朱姝 董旭东 胡云英 刘云霞 冯怀英 刘娟 唐新华 张云霞 王瑞红 祝杏珍 章晓梅 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2005年第1期20-22,共3页
目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年... 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1/1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 发生率 产前筛查 诊断
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唐氏综合征的中孕期筛查 被引量:27
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作者 周建军 胡娅莉 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期90-93,共4页
关键词 唐氏综合征 中孕期 筛查
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江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究 被引量:27
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作者 刘启兰 胡娅莉 +9 位作者 许争峰 王丽娟 孙庆 林宁 徐晓燕 刘艳 张建伟 童建孙 王兴海 何竞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期340-342,共3页
目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15~20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕... 目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15~20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析.出生儿童通过面访和外周血染色体培养确诊.结果 血清筛查和羊水染色体检查,确诊6例胎儿;出生儿童随访和外周血染色体分析确诊3例,共确诊9例唐氏综合征,产前筛查检出率为67%(6/9).结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生,提高出生人口素质.但是应提高产前筛查的准确性,最大限度地降低假阴性,减少或杜绝漏诊发生. 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 儿童随访 染色体异常
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Pancreatic ductal adenocarcinoma: Risk factors, screening, and early detection 被引量:25
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作者 Andrew E Becker Yasmin G Hernandez +1 位作者 Harold Frucht Aimee L Lucas 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第32期11182-11198,共17页
Pancreatic cancer is the fourth most common cause of cancer-related deaths in the United States, with over 38000 deaths in 2013. The opportunity to detect pancreatic cancer while it is still curable is dependent on ou... Pancreatic cancer is the fourth most common cause of cancer-related deaths in the United States, with over 38000 deaths in 2013. The opportunity to detect pancreatic cancer while it is still curable is dependent on our ability to identify and screen high-risk populations before their symptoms arise. Risk factors for developing pancreatic cancer include multiple genetic syndromes as well as modifiable risk factors. Genetic conditions include hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Lynch Syndrome, familial adenomatous polyposis, Peutz-Jeghers Syndrome, familial atypical multiple mole melanoma syndrome, hereditary pancreatitis, cystic fibrosis, and ataxia-telangiectasia; having a genetic predisposition can raise the risk of developing pancreatic cancer up to 132-fold over the general population. Modifiable risk factors, which include tobacco exposure, alcohol use, chronic pancreatitis, diet, obesity, diabetes mellitus, as well as certain abdominal surgeries and infections, have also been shown to increase the risk of pancreatic cancer development. Several largevolume centers have initiated such screening protocols, and consensus-based guidelines for screening high-riskgroups have recently been published. The focus of this review will be both the genetic and modifiable risk factors implicated in pancreatic cancer, as well as a review of screening strategies and their diagnostic yields. 展开更多
关键词 Pancreatic neoplasms Pancreas cancer screening Genetic predisposition to disease Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Lynch syndrome PEUTZ-JEGHERS BRCA PALB2 P16 PANCREATITIS
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基于数据挖掘中老年骨质疏松性骨折患者的中医证候研究 被引量:26
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作者 笪巍伟 唐德志 +9 位作者 金镇雄 赵永见 舒冰 李晓锋 王晶 王腾腾 王拥军 施杞 马勇 郭杨 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期6-10,共5页
目的研究中老年骨质疏松性骨折患者的中医证候特征。方法纳入2015年10月至2016年1月入住上海龙华医院骨伤科病房的骨质疏松性骨折患者80例,运用跟骨骨密度仪进行足跟部骨密度检测,填写中医证候问卷调查量表,对相关证型数据进行分析和挖... 目的研究中老年骨质疏松性骨折患者的中医证候特征。方法纳入2015年10月至2016年1月入住上海龙华医院骨伤科病房的骨质疏松性骨折患者80例,运用跟骨骨密度仪进行足跟部骨密度检测,填写中医证候问卷调查量表,对相关证型数据进行分析和挖掘。结果中老年骨质疏松性骨折患者中脾肾阳虚型37例,占46.25%;肝肾阴虚型13例,占16.25%;气滞血瘀型14例,占17.50%;其他证型16例,占20.00%。绝经时间较久的妇女中,脾肾阳虚型患者易发生至少2次及其以上骨折,以髋部、脊柱骨折为主。结论中老年骨质疏松患者出现骨折多因肌肉协调性下降而摔倒造成,脾主肌肉、肾主骨,若脾肾亏虚则无以濡养肌肉、骨骼,筋缓骨痿,因此,“脾肾相关”“先、后天之本”理论在骨质疏松性骨折防治中具有重要指导作用。 展开更多
关键词 中老年 骨质疏松性骨折 中医证候 数据挖掘
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11003例唐氏综合征筛查分析 被引量:24
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作者 马京梅 李辉 +3 位作者 王玲 付杰 于丽 杨慧霞 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2009年第4期63-66,共4页
目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征(Down′s syndrome)的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14~20+6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为... 目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征(Down′s syndrome)的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14~20+6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组(预产期时年龄≥35岁,n=602)和低龄组(预产期时年龄<35岁,n=10401)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得接受筛查者的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)二联指标检测,利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险,对高危者进行遗传咨询,建议行介入性产前诊断,由专人随访所有筛查者妊娠结局,并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中,共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例(高危组),共检出胎儿唐氏综合征6例,最终确诊为3例。其中,2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时,若以1/380为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例,妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66.7%(6/9),假阳性率为7.5%(829/10998),阳性预测值为0.72%(6/831)。若选择1/270为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例,检出率仍为66.7%(6/9),假阳性率则降为4.8%(527/10998),阳性预测值达1.12%(6/534)。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组,但假阳性率稍高(27.45%vs.6.39%)。③安全性评价:羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查,无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏综合征的妊娠中期血清学二联指标产前筛查孕妇的筛查后遗传咨询和确诊不容忽视。对高龄产妇应采取个体化胎儿唐氏综合征筛查 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 妊娠中期 甲胎蛋白 Β-人绒毛膜促性腺激素
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惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析 被引量:24
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作者 陈剑虹 梁艳 +5 位作者 李辉 李彩霞 董慧 闫梅 徐志邦 黄紫娟 《中国妇幼健康研究》 2017年第6期713-716,共4页
目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效... 目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例。其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83%(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21%(28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05%(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05%(5/9 562),NTD的阳性率为0.40%(38/9 562)。检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例。其中孕早期占77.78%(14/18),孕中期占22.22%(4/18)。结论孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 染色体异常 结果分析
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胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用 被引量:24
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作者 刘丽华 卢小青 +4 位作者 刘聪慧 张学辉 夏凤艳 茅碧文 吴立新 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第17期2715-2717,共3页
目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月~2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住... 目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月~2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11~14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15~21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈项透明层厚度 血清学检测 联合筛查
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妊娠早期唐氏综合征筛查方案的功效、安全性及卫生经济学分析 被引量:23
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作者 林胜谋 陈敏 +8 位作者 王晨虹 李胜利 谢健生 袁晖 林鼎浩 吴晓霞 王威 张红云 唐海燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期325-330,共6页
目的 探讨早孕期唐氏综合征(DS)各种筛查方案的功效、安全性及卫生经济学特征.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月在深圳市妇幼保健院接受3种传统早孕期DS筛查的43 729例孕妇的资料,其中:(1)血清学筛查17 502例,于孕11~13周+... 目的 探讨早孕期唐氏综合征(DS)各种筛查方案的功效、安全性及卫生经济学特征.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月在深圳市妇幼保健院接受3种传统早孕期DS筛查的43 729例孕妇的资料,其中:(1)血清学筛查17 502例,于孕11~13周+6进行,检测项目为妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)+游离β-hCG水平;(2)超声筛查胎儿颈部透明层厚度(NT)14 080例;(3)联合筛查12 147例,检测NT+ PAPP-A+游离β-hCG.与同期在深圳华大基因研究院接受无创性胎儿染色体非整倍体检测技术(NIFTY)检测的孕妇7 389例,通过“决策树”模型,模拟评估4种不同筛查方案的功效和安全性;通过成本效果分析和成本效益分析,比较各筛查方案的卫生经济学特征.结果 (1)功效:4种筛查方案的筛查功效为NIFTY>联合筛查>NT筛查>血清学筛查;(2)安全性:4种筛查方案的安全性为NIFTY>联合筛查>NT筛查>血清学筛查;(3)成本效果分析与成本效益分析:血清学筛查的成本效果比最低,为248 686元,成本效益比最高,为4.42;传统的3种筛查方案的增量成本效果比均< DS患儿的疾病经济负担(1 100 000元).NIFTY筛查的成本效果比最高,为1 306 566元,成本效益净现值为负值.如果NIFTY筛查的价格降至<1 434元,则成本效益净现值为正值,且成本效益比将>1.结论 传统早孕期DS筛查方案中联合筛查的筛查功效最高,血清学筛查最具经济性;NIFTY筛查是DS筛查的未来发展方向. 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠初期 普查 费用效益分析
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中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用 被引量:21
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作者 张彦春 刘凯波 +1 位作者 张雯 徐宏燕 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2020年第6期709-713,共5页
目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院... 目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等),接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中,302 065例孕妇接受STSS,包括20 534例接受联合筛查孕妇;29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ~2检验及Mann-Whitney U检验,对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意,并签署知情同意书。结果 (1)STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%,检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%,阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%,特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。(2)联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度,均显著高于STSS,而假阳性率,则显著低于STSS,并且上述差异均有统计学意义(Z=-13.229、P<0.001,Z=-8.307、P=0.029,Z=-13.928、P<0.001,Z=-7.141、P=0.038);联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值,均显著高于直接NIPT,并且差异均有统计学意义(Z=-13.856、-11.136,均为P<0.001);联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT,可降低介入性产前诊断的孕妇比例。 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠中期 血清学筛查 无创产前检测 敏感性与特异性 孕妇 胎儿
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唐氏综合征产前筛查研究进展 被引量:21
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作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
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江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨 被引量:20
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作者 许碧云 胡娅莉 +9 位作者 张春延 张建伟 刘启兰 岳慧 茹彤 许争峰 朱瑞芳 张颖 仲晓玲 吴青梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期32-35,共4页
目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数(multiple of the medlian, MoM)与体重的关系进行... 目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数(multiple of the medlian, MoM)与体重的关系进行探讨,选取最优模型得到体重调整后的MoM值。结果在未经体重校正的条件下,江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白(alpha fetal protein, AFP)平均水平比MultiCalc软件内嵌参数源人群(欧洲白人)A即平均水平要高出16%,而游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chori onic gonadotrophin, β-hCG)要高出14%。经过体重校正后,MultiCalc软件计算的表达成MoM值的AFP平均水平为0.99,游离β-hCG平均水平为1.02,而模型标化的血清标志物的MoM中位数均为1.00。结论江苏地区孕中期妇女的血清指标平均水平与MultiCalc软件内嵌参数源人群没有差别,MultiCalc软件适合于江苏省孕妇的唐氏综合征筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 中位倍数 甲胎蛋白 游离β-人绒毛膜促性腺激素
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母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征 被引量:17
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作者 刘俊涛 郝娜 +5 位作者 孙念怙 王凤云 徐蕴华 盖铭英 边旭明 杨剑秋 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期156-159,共4页
目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕... 目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标检出率及假阳性率进行分析。结果 共检出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3.8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 筛查 胎儿
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国内唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分析 被引量:20
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作者 陈云香 王书平 +3 位作者 王坤 惠文 李雪 吴华章 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期208-211,共4页
目的系统分析国内关于唐氏综合征产前筛查和产前诊断研究的文献,为制定适合我国国情的产前筛查方案提供参考。方法以"唐氏综合征"或"DS"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对中国期刊全文专题... 目的系统分析国内关于唐氏综合征产前筛查和产前诊断研究的文献,为制定适合我国国情的产前筛查方案提供参考。方法以"唐氏综合征"或"DS"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对中国期刊全文专题数据库等的文献进行检索,检索年限为1987-2012年。并对符合纳入标准的文献进行数据提取和统计分析。结果检索到符合纳入标准的文献90篇。统计分析结果显示我国产前筛查的策略主要是孕中期的血清学二联筛查,产前诊断的取样方法主要是羊膜腔穿刺,诊断方法主要为染色体核型分析。结论选择合适的筛查策略及截断值是目前产前筛查的重要研究方向,增加筛查指标及采用孕早期联合筛查将是我国未来产前筛查的趋势。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 文献计量分析
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孕妇年龄与孕中期唐氏综合征产前筛查相关性分析 被引量:19
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作者 刘丽华 卢小青 +3 位作者 刘聪慧 张学辉 茅碧文 夏凤艳 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第8期1172-1173,共2页
目的:探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与孕妇年龄的关系。方法:选择唐山地区门诊自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和接受随访的孕妇5823例,收集孕妇的体重、年龄、预产期及既往不良孕产史等资料。在妊娠15—21周检测母体血清标... 目的:探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与孕妇年龄的关系。方法:选择唐山地区门诊自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和接受随访的孕妇5823例,收集孕妇的体重、年龄、预产期及既往不良孕产史等资料。在妊娠15—21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度〉1/270即视为阳性。将孕妇年龄分为5个组,统计每个组的筛查阳性人数及阳性率,各年龄组之间进行比较。结果:年龄〉35岁的孕妇筛查阳性率均显著高于〈35岁各年龄组(P〈0.05),30~35岁之间孕妇筛查阳性率与〉35岁的孕妇筛查阳性率比较无统计学差异。结论:随着孕妇年龄的逐渐增高,唐氏综合征发生的阳性率随之升高,年龄〉30岁者发生率明显增高,故建议把30岁以上的孕妇纳入唐氏综合征筛查的高危人群。筛查年龄界定为≥30岁,这样能够提高胎儿唐氏综合征的检出率,降低漏诊率,从而有效地降低唐氏儿的出生率。 展开更多
关键词 孕妇年龄 唐氏综合征 产前筛查 相关性
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新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量 被引量:19
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作者 刘焕玲 朱姝 +7 位作者 胡云英 苏洁 林克萍 陈瑶 曹永久 李旗 董旭东 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期437-440,共4页
目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率... 目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。 展开更多
关键词 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 质量评价 出生缺陷监测
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