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牛胚胎性别鉴定与取样胚胎移植应用技术的研究 被引量:42
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作者 胡明信 吴学清 +6 位作者 曾溢滔 黄英 陈美珏 高建明 谢富强 张美兰 任兆瑞 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期487-495,共9页
本研究应用PCR技术扩增牛SRY序列进行奶牛胚胎性别鉴定。经109枚鲜、冻胚的移植,获鲜胚移值妊娠率58.6%(34/58),常规冷冻胚胎移植妊娠率44.4%(12/27),一步细管冷冻解冻胚胎移值妊娠率16.7%(... 本研究应用PCR技术扩增牛SRY序列进行奶牛胚胎性别鉴定。经109枚鲜、冻胚的移植,获鲜胚移值妊娠率58.6%(34/58),常规冷冻胚胎移植妊娠率44.4%(12/27),一步细管冷冻解冻胚胎移值妊娠率16.7%(4/24)。犊牛性别验证与SRY鉴定结果均相符合。实验中对胚胎发育时期的划分,胚胎质量评定和胚龄的确定,胚龄与受体发情时间在移植中的关系,胚胎的切割取样,取样胚胎的冷冻进行了研究。 展开更多
关键词 胚胎 sry 性别鉴定 移植
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孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用 被引量:36
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作者 侯巧芳 吴东 +6 位作者 楚艳 康冰 廖世秀 杨艳丽 张朝阳 张菊新 吴刚 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期813-817,共5页
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ~12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行... 目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ~12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ~ 24周的孕妇205例为中孕组.采用实时定量PCR和荧光标记PCR技术检测早孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA的Y染色体性别决定基因(SRY)和牙釉质基因(AML),其中33例男性胎儿及其父亲进行12个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座检测.采用大规模平行测序法对中孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果(1)早孕组103例游离胎儿DNA检测结果中,有53例SRY检测阳性,50例SRY检测阴性;与绒毛组织中 SRY检测结果相比较,游离胎儿DNA检测SRY有1例假阴性和1例假阳性,其敏感度为98%,特异度为98%.在AML检测中,男胎样本扩增产物中有片段为102 bp的X染色体扩增产物(AML-X)和片段为108 bp的Y染色体扩增物(AML-Y)两种;女胎扩增产物样本仅有AML-X的产物峰.早孕组103例中,52例检测到102 bp和108 bp产物峰,51例仅检测到102 bp产物峰.与绒毛组织中SRY检测结果相比较,有2例出现假阴性,敏感度为96%,特异度为100%.(2)对SRY定量分析浓度≥30 copy/ml的33例胎儿的游离DNA及其父亲外周血基因组DNA进行了Y-STR基因座分型.游离胎儿DNA 200 bp以下的Y-STR基因座均得到成功分型,200 ~ 300 bp之间的Y-STR峰值显著降低,部分基因座扩增失败,未检出超过300 bp的STR基因座.Y-STR基因座分型成功的胎儿与父亲分型结果相比较,发现其中1例存在污染,其余32例均与其父亲分型结果完全一致.(3)中孕组 205例游离胎儿DNA检测结果中,共检出了6例染色体数目异常,其中21三体2例、18三体3例、45,X1例;与羊水染色体核型分析结果完全一致.此外,测� 展开更多
关键词 胎儿 DNA 非整倍性 基因 sry 染色体畸变 产前诊断 孕妇
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应用PCR方法通过毛发进行哺乳动物性别鉴定 被引量:25
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作者 徐艳春 马立新 +2 位作者 白素英 金煜 景松岩 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期72-77,共6页
以哺乳动物的新鲜毛发和在冷冻条件下保存 4个月的毛发作为材料. 从毛囊中提取 DNA、应用 PCR方法扩增 SRY基因片段、 ZFX/ZFY基因片段、探讨哺乳动物性别鉴定的最优化 PCR方案。结果表明. 毛发 DNA和血液 D... 以哺乳动物的新鲜毛发和在冷冻条件下保存 4个月的毛发作为材料. 从毛囊中提取 DNA、应用 PCR方法扩增 SRY基因片段、 ZFX/ZFY基因片段、探讨哺乳动物性别鉴定的最优化 PCR方案。结果表明. 毛发 DNA和血液 DNA均可获得相同的扩增结果.证实了毛发作为 PCR扩增材料是可靠的。对不同材料量、不同模板量、不同提取方法进行比较.优化实验方案.达到1根毛发用Chelex-100提取得到的DNA即可以成功地进行动物的性别鉴定。运用这种方法对随机选取的8种动物进行性别鉴定.得到的结果与表型完全一致。动物毛发作为材料不仅可以避免对动物的惊扰或损伤.同时,PCR扩增ZFX/ZFY和SRY基因快速、准确、灵敏.不受物种限制.可以广泛应用于哺乳动物的性别鉴定。 展开更多
关键词 PCR 性别鉴定 毛发 sry ZFX 哺乳动物
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林麝及马麝SRY基因片段克隆及其在系统进化分析中的应用 被引量:11
4
作者 张亮 邹方东 +2 位作者 陈三 赵尔宓 岳碧松 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期334-340,共7页
根据已报道的偶蹄目动物并参照人和狗SRY基因碱基序列设计一对简并引物 ,以林麝 (Moschusberezovskii)及马麝 (M chrysogaster)基因组DNA为模板 ,通过PCR扩增出SRY基因CDS区。克隆的林麝及马麝SRY基因片段经测序 ,其长度为 6 84bp。从... 根据已报道的偶蹄目动物并参照人和狗SRY基因碱基序列设计一对简并引物 ,以林麝 (Moschusberezovskii)及马麝 (M chrysogaster)基因组DNA为模板 ,通过PCR扩增出SRY基因CDS区。克隆的林麝及马麝SRY基因片段经测序 ,其长度为 6 84bp。从父亲遗传角度出发 ,利用GenBank中收录的 18种偶蹄目SRY基因 ,用邻位相接法 (NJ)和最大简约法 (MP)分别构建了鹿科、牛科和麝科的系统进化树。聚类树显示麝形成一个单系 ,支持麝作为独立一科的观点。 展开更多
关键词 林麝 马麝 sry 基因片段 克隆 系统进化 父系遗传
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基于COI与SRY序列建立梅花鹿、马鹿及其杂交鹿茸的分子鉴别方法 被引量:16
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作者 魏艺聪 蒋超 +3 位作者 袁媛 赵玉洋 金艳 黄璐琦 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第23期4588-4592,共5页
为了建立梅花鹿、马鹿及其杂交鹿茸的特异性PCR鉴别方法。采集不同来源的梅花鹿、马鹿鹿及其杂交鹿的鹿角或鹿茸样品共48份,其中24份为市场流通的待测样品。分别利用COI与SRY基因序列作为其父母本的鉴别标记,对已知样品的COI与SRY基因... 为了建立梅花鹿、马鹿及其杂交鹿茸的特异性PCR鉴别方法。采集不同来源的梅花鹿、马鹿鹿及其杂交鹿的鹿角或鹿茸样品共48份,其中24份为市场流通的待测样品。分别利用COI与SRY基因序列作为其父母本的鉴别标记,对已知样品的COI与SRY基因进行扩增、测序,进行同源比对后根据其变异位点设计特异鉴别引物,分别基于COI与SRY基因建立对梅花鹿、马鹿及其杂交鹿的鹿茸的特异PCR鉴定方法,并随机对市场流通的24份待测鹿茸样品进行鉴别分析。该实验所构建双位点特异PCR体系,基于COI的鉴别位点,可通过PCR扩增获得232 bp的梅花鹿特异片段,而产生518 bp的马鹿特异片段;而基于SRY的鉴别位点,通过PCR扩增获得803 bp的梅花鹿特异片段,而产生425 bp的马鹿特异片段。随机抽取市场流通中的24个待测鹿茸样品,经鉴定有3个样品属于马·花杂交的鹿茸样品。该实验建立对梅花鹿、马鹿及其杂交鹿的鹿茸的PCR鉴别方法简便、可靠。 展开更多
关键词 梅花鹿 马鹿 杂交 双位点特异PCR体系 COI sry
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哺乳动物性别决定的分子要素 被引量:13
6
作者 邓怿 王金星 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期51-55,共5页
哺乳动物性别分化是由胚胎时期性腺分泌的激素控制,而在激素分泌前,XX和XY胎儿都具有牟勒氏管(Mülerianduct),吴夫氏管(Woifianduct)两套生殖导管和未分化的性腺。牟勒氏管将来分化为输卵管,子... 哺乳动物性别分化是由胚胎时期性腺分泌的激素控制,而在激素分泌前,XX和XY胎儿都具有牟勒氏管(Mülerianduct),吴夫氏管(Woifianduct)两套生殖导管和未分化的性腺。牟勒氏管将来分化为输卵管,子宫等雌性生殖道,吴夫氏管则分化为输精管... 展开更多
关键词 哺乳动物 性别决定 WT1 SOX9 sry SF-1 分子要素
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大熊猫SRY基因的PCR扩增和克隆 被引量:12
7
作者 张思仲 周荣家 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1994年第4期281-286,共6页
本文采用人SRY基因的一对引物,通过PCR扩增获得了雄性大熊猫SRY基因片段。表明大熊猫存在与人SRY基因同源的相应基因。将PCR产物与载体pUC-Eco-T连接后,用以转化JM109菌,经过与人SRY基因探针菌落杂... 本文采用人SRY基因的一对引物,通过PCR扩增获得了雄性大熊猫SRY基因片段。表明大熊猫存在与人SRY基因同源的相应基因。将PCR产物与载体pUC-Eco-T连接后,用以转化JM109菌,经过与人SRY基因探针菌落杂交筛选获得了大熊猫SRY基因克隆,命名为pAMY0.6,其插入片段为相应于人SRY基因保守区在内的一段约609bpDNA。此外,还制作和比较分析了人和大熊猫基因片段的限制酶图谱。 展开更多
关键词 大熊猫 性别决定 性别决定区Y
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哺乳动物性别决定的研究进展 被引量:4
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作者 张勇 陈淳 +1 位作者 顾建新 徐晋麟 《生物工程进展》 CSCD 2001年第3期26-29,12,共4页
近年来 ,人们对与哺乳动物性别决定相关的SRY、SOX 9、SF - 1、WT1和DAX - 1基因的结构、功能和产物之间的相互作用进行了一系列的研究 ,使人们对哺乳动物的性别决定分子机制的探索又向前推进了一步 ,这将对发育生物学和性别决定的进化... 近年来 ,人们对与哺乳动物性别决定相关的SRY、SOX 9、SF - 1、WT1和DAX - 1基因的结构、功能和产物之间的相互作用进行了一系列的研究 ,使人们对哺乳动物的性别决定分子机制的探索又向前推进了一步 ,这将对发育生物学和性别决定的进化研究起到推动作用。 展开更多
关键词 性别决定 哺乳动物 sry SOX9 SF-1 WT1 DAX-1 基因表达
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绵羊SRY基因的分子克隆及序列分析 被引量:9
9
作者 葛宝生 许罕华 +4 位作者 周鼎年 朱裕鼎 高军 刘冬梅 沈孝宙 《中国兽医学报》 CAS CSCD 1994年第4期323-327,共5页
本研究利用常规方法提取绵羊基因组DNA,根据人的SRY基因核心序列设计合成了一对引物P1、P2。用PCR技术对公、母绵羊基因组DNA进行体外扩增,将所扩增出的公绵羊特异性SRY基因片段重组到质粒DNApUC19的Sm... 本研究利用常规方法提取绵羊基因组DNA,根据人的SRY基因核心序列设计合成了一对引物P1、P2。用PCR技术对公、母绵羊基因组DNA进行体外扩增,将所扩增出的公绵羊特异性SRY基因片段重组到质粒DNApUC19的SmaI部位并转化到E.coliDH10B中。挑选阳性克隆进行微溶分析,并用限制性内切酶EcoRI、HindⅢ酶解。鉴定结果表明,插入片段长度与PCR扩增带相符,约203bp。用Sanger的双脱氧末端终止法测定绵羊SRY基因核心序列的部分序列,结果表明,用PCR分离并重组到质粒载体中的绵羊SRY基因核心序列部分序列长度为203bp,这与设计完全相符。其中该序列的155个bp与人的SRY基因相应序列的同源性为82.58%(128/155)。可见哺乳动物SRY基因的核心序列具有高度保守性,种间差异很小。 展开更多
关键词 绵羊 sry PCR 分子克隆 DNA序列测定 同源性
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Protective effect of thodioloside and bone marrow mesenchymal stem cells infected with HIF-1-expressing adenovirus on acute spinal cord injury 被引量:9
10
作者 Xiao-Qin Ha Bo Yang +3 位作者 Huai-Jing Hou Xiao-Ling Cai Wan-Yuan Xiong Xu-Pan Wei 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2020年第4期690-696,共7页
Rhodioloside has been shown to protect cells from hypoxia injury,and bone marrow mesenchymal stem cells have a good effect on tissue repair.To study the effects of rhodioloside and bone marrow mesenchymal stem cells o... Rhodioloside has been shown to protect cells from hypoxia injury,and bone marrow mesenchymal stem cells have a good effect on tissue repair.To study the effects of rhodioloside and bone marrow mesenchymal stem cells on spinal cord injury,a rat model of spinal cord injury was established using the Infinite Horizons method.After establishing the model,the rats were randomly divided into five groups.Rats in the control group were intragastrically injected with phosphate buffered saline(PBS)(5μL).PBS was injected at 6 equidistant points around 5 mm from the injury site and at a depth of 5 mm.Rats in the rhodioloside group were intragastrically injected with rhodioloside(5 g/kg)and intramuscularly injected with PBS.Rats in the mesenchymal stem cell(MSC)group were intramuscularly injected with PBS and intramuscularly with MSCs(8×10^6/mL in a 50-μL cell suspension).Rats in the Ad-HIF-MSC group were intragastrically injected with PBS and intramuscularly injected with HIF-1 adenovirus-infected MSCs.Rats in the rhodioloside+Ad-HIF-MSC group were intramuscularly injected with MSCs infected with the HIF-1 adenovirus and intragastrically injected with rhodioloside.One week after treatment,exercise recovery was evaluated with a modified combined behavioral score scale.Hematoxylin-eosin staining and Pischingert’s methylene blue staining were used to detect any histological or pathological changes in spinal cord tissue.Levels of adenovirus IX and Sry mRNA were detected by real-time quantitative polymerase chain reaction and used to determine the number of adenovirus and mesenchymal stem cells that were transfected into the spinal cord.Immunohistochemical staining was applied to detect HIF-1 protein levels in the spinal cord.The results showed that:(1)compared with the other groups,the rhodioloside+Ad-HIF-MSC group exhibited the highest combined behavioral score(P<0.05),the most recovered tissue,and the greatest number of neurons,as indicated by Pischingert’s methylene blue staining.(2)Compared with the PBS group,HIF-1 pro 展开更多
关键词 acute spinal cord injury ADENOVIRUS ADENOVIRUS gene IX bone MARROW MESENCHYMAL stem cells combined behavioral score scale HIF-1α NERVE regeneration NERVE repair RHODIOLA rosea sry
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SOX家族基因的功能及其研究进展 被引量:8
11
作者 袁虎 王秋菊 韩东一 《国外医学(遗传学分册)》 2005年第6期332-335,共4页
SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX(SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG ... SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX(SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA结合域。SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因,参与胚胎发育的转录调控,决定细胞的归宿,对多种组织器官的发育具有重要的作用,并参与人类性别的决定。因此,SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制,以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 SOX sry 基因(gene) 转录因子(transcription factor)
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男性不育患者的遗传学病因研究 被引量:6
12
作者 李建平 刘晓颖 +1 位作者 吴继锋 范礼斌 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期29-32,共4页
目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y... 目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果 87例男性不育患者中发现染色体异常25例(28.74%);XX男性反转1例(1.15%);AZF微缺失4例(4.60%)。总的遗传学异常检出率为34.48%。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。 展开更多
关键词 无精子症/遗传学 少精子症/遗传学 染色体畸变基因 sry
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性反转综合征的SRY基因分析 被引量:8
13
作者 鲍明升 吴孝兵 +3 位作者 程双怀 梁玉华 吴守伟 张鼎 《实用医学杂志》 CAS 2007年第3期348-350,共3页
目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列... 目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析。结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性。通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变。结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与。 展开更多
关键词 性腺发育不全 性逆转 性腺 基因 sry 核型分析
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Androgen signaling regulates the transcription of anti-Müllerian hormone via synergy with SRY-related protein SOX9A 被引量:10
14
作者 Gang Zhai Tingting Shu +3 位作者 Yuguo Xia Xia Jin Jiangyan He Zhan Yin 《Science Bulletin》 SCIE EI CAS CSCD 2017年第3期197-203,共7页
Anti-Mullerian hormone (amh) is one of the earliest functional genes expressed during testicular differentiation. It has been suggested that androgen signaling regulates critical genes for the differentiation and de... Anti-Mullerian hormone (amh) is one of the earliest functional genes expressed during testicular differentiation. It has been suggested that androgen signaling regulates critical genes for the differentiation and development of the testis. To elucidate the exact regulatory mechanisms involved in arnh transcription mediated by androgen signaling, androgen signaling was manipulated in zebrafish by cytochrome P450 17al (cyplTal) knockout and Flutamide treatment. In cyp17a1-deficient and Flutamide-treated testes, up-regulated sry-box9a (soxga) and down-regulated amh were observed. Moreover, a physical association of the zebrafish androgen receptor (AR) and SOX9A was found. The interaction between AR and SOX9A was mediated via the DNA binding domain (DBD) of AR and the transactivation domain (TA) of SOX9A, and was further enhanced by 5-alpha dihydrotestosterone (DHT), one of the most potent androgens. Intriguingly, together with SOX9A, androgen signaling synergistically promoted amh transcription, mainly through the proximal 1 kb of the amh promoter region. Taken together, our data demonstrate a critical mechanism underlying the direct synergy of androgen signaling and SOX9A in the regulation of amh transcription. 展开更多
关键词 Zebrafish Androgen signaling SOX9A Transcription amh
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46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析 被引量:7
15
作者 武桂芳 金瑞林 贾和平 《解放军医药杂志》 CAS 2011年第1期4-6,109,共4页
目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析。结果本例FIS... 目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析。结果本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特异性片段;限制性内切酶分析及单链构象多态性分析发现单链电泳带发生变异;且基因克隆测序分析证实HMG盒内第244位核苷酸位置存在点突变(A→T),造成第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT),发生错义突变,以致出现女性表型。结论 sry基因在性别决定中起主导作用,对46XY女性患者应在sry基因检测的基础上寻找其他相关病因,以进一步了解其发生性反转的分子遗传学机制,为判断真实性别提供依据。 展开更多
关键词 性反转综合征 基因 sry 原位杂交 荧光 聚合酶链反应 限制性酶切-单链构象多态性
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性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测 被引量:7
16
作者 林允寿 冯唯 +4 位作者 李克秋 赵玉霞 景亚青 张天可 李光 《中国优生与遗传杂志》 2015年第8期24-26,31,F0002,共5页
目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y... 目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y染色体无片段缺失,SRY基因阳性且无突变,3例患者的WT1基因8号外显子(CHM11:32396408)发现纯合同义突变(A>G),1例患者的SOX9基因3号外显子检测出SNP(CHM17:72124410,A>C)。46,XX男性患者Y染色体微缺失结果:SRY、ZFY、s Y123和s Y127基因出现目的条带;且SRY基因无突变。结论本研究中,4例46,XY女性患者无SRY基因突变;WT1基因的突变和SOX9的SNP不是造成性反转综合征的常见原因。除了SRY、WT1和SOX9基因之外,还有其它基因的突变可以造成XY患者性反转。SRY基因阳性是XX患者发育成男性的原因。 展开更多
关键词 性反转综合征 sry WT1 SOX9
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SRY在动物性别决定中的作用机制 被引量:4
17
作者 马群山 高彦彬 +1 位作者 唐德江 纪维霞 《黑龙江八一农垦大学学报》 1999年第4期62-65,共4页
SRY既睾丸决定因子,它是决定动物性别的Y染色体上的一个微小片段,它携带有睾丸特异性转录密码,在动物性别决定的关键时期对机体发出遗传信息,将原始性腺的生殖背导向睾丸的发育,SRY在动物性别决定中能够介导其他转录因子间... SRY既睾丸决定因子,它是决定动物性别的Y染色体上的一个微小片段,它携带有睾丸特异性转录密码,在动物性别决定的关键时期对机体发出遗传信息,将原始性腺的生殖背导向睾丸的发育,SRY在动物性别决定中能够介导其他转录因子间的相互作用并能改变这些转录因子到染色质内的靶位点。在动物性别向雌性发育的通路上SRY起到了一个阻遏子的作用。根据SRY的作用提出动物性别的决定模式及其在动物性别控制中的应用。 展开更多
关键词 sry 动物 性别决定 作用机制 阻遏子 遗传信息
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小鼠胚胎Sry基因的RNA干涉研究 被引量:6
18
作者 赵金红 杜卫华 +3 位作者 道尔吉 裴杰 张丽 林秀坤 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第9期890-894,共5页
为了研究Sry基因的调控网络,采用siRNA技术使Sry基因沉默,探讨了有效沉默Sry基因的途径和最佳条件.设计、合成针对小鼠Sry基因的发夹状寡核苷酸链,退火后连入真核表达载体pSilencer4.1-CMVneovector,构建以小鼠Sry基因为靶点的siRNA干... 为了研究Sry基因的调控网络,采用siRNA技术使Sry基因沉默,探讨了有效沉默Sry基因的途径和最佳条件.设计、合成针对小鼠Sry基因的发夹状寡核苷酸链,退火后连入真核表达载体pSilencer4.1-CMVneovector,构建以小鼠Sry基因为靶点的siRNA干涉载体pSilencer4.1/Sry217及pSilencer4.1/Sry565,通过尾静脉注射法将载体质粒导入妊娠小鼠体内,于小鼠妊娠第11.5天,即11.5dpc(dayspostcoitum,性交后天数)取出胚胎,采用双重PCR法对胚胎进行性别鉴定,鉴定为雄性的胚胎采用半定量RT-PCR法检测Sry基因的表达量,研究不同干扰序列、不同注射时间及注射剂量对Sry基因表达量的影响.研究结果,确定了质粒的最佳注射时间为9.5dpc,注射剂量为20μg,注射干扰质粒pSilencer4.1/Sry565对Sry基因的抑制效率达85%左右.结果表明,siRNA可以显著抑制雄性胚胎Sry基因的表达. 展开更多
关键词 SIRNA sry 小鼠胚胎 基因沉默
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2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习 被引量:6
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作者 张华俊 杨晓玉 +1 位作者 金保方 周作民 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期345-348,共4页
目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子... 目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 46 XX性发育睾丸疾病 sry YRRM1
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荧光定量PCR检测孕妇血浆中胎儿DNA的研究 被引量:5
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作者 刘福民 冯霞 +3 位作者 王秀英 王文 叶月仙 陈红 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第6期380-383,T0002,共5页
目的探讨荧光定量PCR(fluorescenecequantitativePCR,FQ-PCR)方法检测孕妇血浆中胎儿DNA的可行性,探讨胎儿DNA在孕妇血浆中的含量及其在孕期的变化规律。方法以胎儿SRY基因序列作为胎儿DNA在孕妇血浆中的标志,应用荧光MGB(MinorGrooveBi... 目的探讨荧光定量PCR(fluorescenecequantitativePCR,FQ-PCR)方法检测孕妇血浆中胎儿DNA的可行性,探讨胎儿DNA在孕妇血浆中的含量及其在孕期的变化规律。方法以胎儿SRY基因序列作为胎儿DNA在孕妇血浆中的标志,应用荧光MGB(MinorGrooveBinder)探针实时定量PCR方法连续测定30例孕妇在不同孕期和产后共237份血浆标本中胎儿DNA的含量。结果使用该方法最低可检测到20000个女性DNA中的一个男性DNA。孕妇血浆中最早检出SRY序列的时间为孕6+6周。孕8周起,所有怀男胎孕妇的标本中均可检出SRY序列,其含量随着妊娠的进展而增高,在晚期妊娠达高峰,产后24-48h血浆中SRY序列检测均为阴性。胎儿DNA在孕妇血浆总DNA含量中的相对浓度分别为孕早期4.88%、孕中期6.10%、孕晚期4.77%。全部实验无假阳性和假阴性出现。结论FQ-PCR方法是一种灵敏度和准确性高,特异性强的定量检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的方法,孕妇血浆中存在高浓度的胎儿DNA,可用于无创伤性产前基因诊断。 展开更多
关键词 妊娠 胎儿 DNA 基因 sry 聚合酶链反应
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