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NGS技术检测自然流产胚胎或绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究 被引量：11
1
作者 赵佳 毕川 +6 位作者 高雅 季刚 汪凌云 张红云 李云 王军 王威 《中国优生与遗传杂志》 2015年第2期12-15,共4页
目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型... 目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为"金标准"进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成染色体非整倍体和CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果 20例自然流产样本的NGS结果与核型分析结果对比,检测灵敏度和特异性均为100%。临床检测的1074例流产组织样本中,42例样本DNA不符合质控标准,实际完成检测1032例。1032例组织样本中阳性445例(43.12%),其中非整倍体369例(82.92%),以16、X、22、21、15、18号染色体高发;CNV共76例(17.08%),阳性样本集中发生在8-12w。阴性587例(56.88%)。根据孕妇年龄将样本分为三组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性,是适用于临床的有效检测方法。 展开更多
关键词 新一代测序技术 自然流产 绒毛膜绒毛 染色体畸变
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9例正常男性536个精子染色体核型分析 被引量：5
2
作者 黄天华 黄建民 蔡敏 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1995年第1期15-19,共5页
为获得我国正常男性单倍体遗传学基线资料，用人精子与去透明带金黄地鼠卵异种体外受精技术，对正常男性５３６个精子核型进行了分析。结果显示，染色体自发畸变精子率为８．０２％．其中非整倍体率为了１．８６％，结构畸变精子率为６... 为获得我国正常男性单倍体遗传学基线资料，用人精子与去透明带金黄地鼠卵异种体外受精技术，对正常男性５３６个精子核型进行了分析。结果显示，染色体自发畸变精子率为８．０２％．其中非整倍体率为了１．８６％，结构畸变精子率为６．１６％。Ｘ—精子与Ｙ—精子比例为５０．５６％：４９．４４％。在丹佛体制水平上，精子核型中随体联合呈随机分布，其频率为０．１１２。 展开更多
关键词 精子染色体 自发畸变 染色体组型 男性
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应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因 被引量：5
3
作者 赵颖 娄季武 +2 位作者 孙曼娜 付有晴 刘彦慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期81-84,共4页
目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产... 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55．11％。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72．03％，在孕14～19周的49例样本中，有14例检出异常，占28．57％。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13．95％。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28．21％。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和／或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71．4％、58．8％、37．8％、9．1％。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。结论在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增 流产 非整倍体 染色体异常 超声诊断
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早期自然流产绒毛染色体检查与相关遗传咨询的关系 被引量：4
4
作者 郭丽娜 廖英 +3 位作者 刘盼 田瑜 赵敏英 苏雅琴 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第2期109-112,共4页
目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响。方法:收集石家庄市第一医院2017年1月-2019年1月因妊娠早期自然流产就诊... 目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响。方法:收集石家庄市第一医院2017年1月-2019年1月因妊娠早期自然流产就诊的行绒毛染色体检查的100例患者为研究对象,其中接受核型分析技术检测17例,FISH检测11例,高通量测序技术检测72例,统计3种技术染色体核型检测的异常情况,并随访成功检出异常患者的遗传咨询情况和妊娠结局。结果:最终成功检测88例,共检出染色体异常者45例。核型分析技术、FISH技术、高通量测序技术的检测成功率的差异无统计学意义(P>0.05)。随访情况:88例检测成功患者完成随访51例,包括32例流产绒毛染色体异常者和19例流产绒毛染色体正常者。年龄≥35岁患者染色体异常比例高于年龄<35岁患者(75.00%vs. 47.83%,χ^2=3.898,P=0.044)。孕8~12周患者染色体异常比例高于孕周<8周的患者(74.19%vs. 45.00%,χ^2=4.432,P=0.035)。32例染色体异常的随访患者中,进行遗传咨询的22例患者再次妊娠时16例正常妊娠,4例再次流产,2例未孕;未进行遗传咨询的10例患者再次妊娠时2例正常妊娠,7例再次流产,1例未孕。进行遗传咨询患者的再次妊娠结局优于未进行遗传咨询的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:3种检测技术对妊娠早期自然流产绒毛染色体检测各有优势,使用时应根据临床实际情况选择,结合使用可提高异常核型检出率。建议35岁以上、孕8~12周的自然流产患者进行绒毛染色体检查,对绒毛染色体异常者给予遗传咨询。 展开更多
关键词 流产 自然 妊娠初期 绒毛膜绒毛 染色体畸变 高通量测序 原位杂交 荧光 核型分析 遗传咨询
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基因拷贝数变异测序技术和荧光原位杂交技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的技术特点分析 被引量：1
5
作者 阳彦 刘艳秋 +3 位作者 杨必成 马鹏鹏 黄婷 罗海艳 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第8期1500-1503,共4页
目的探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率。方法以江西省妇幼保健院早孕自然流产胚胎为研究对象,共254例,将同一孕周停育患者分为... 目的探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率。方法以江西省妇幼保健院早孕自然流产胚胎为研究对象,共254例,将同一孕周停育患者分为A组和B组,A组117例为2010—2011年自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常,B组117例为2012—2013年自然流产组织采用CNV-seq检测染色体数目异常,对A、B两组检测数据进行回顾性分析和技术特点比较。结果A组中FISH检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为41.025%,四倍体为1.700%,异常结果介于10%~60%之间的嵌合体病例为25.600%,只检测到了7条染色体数目异常。B组中CNV-seq的检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为61.538%,检测范围覆盖全染色体组,未见嵌合体、三倍体、四倍体及多倍体。两种检测技术检测出的核型异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.452,P<0.05)。结论CNV-seq检测能覆盖全染色体组,检出染色体拷贝数变异(CNV),检测范围大于FISH技术,但无法检测多倍体。FISH技术能检测出多倍体,能检测出低比率的嵌合体,是一种有效的辅助手段。 展开更多
关键词 基因拷贝数变异测序 荧光原位杂交 自然流产 染色体畸变
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IRM-2近交系小鼠的G-显带核型和自发畸变率的研究 被引量：5
6
作者 李进 周继文 +2 位作者 王月英 孙元明 王知权 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2001年第3期178-181,共4页
目的　阐明新型IRM 2近交系小鼠G 显带核型和自发畸变率。方法　采用小鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 2 0只小鼠的 5 0个G 显带细胞中 ,10个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,描述了带型特征 ,测量了相对长... 目的　阐明新型IRM 2近交系小鼠G 显带核型和自发畸变率。方法　采用小鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 2 0只小鼠的 5 0个G 显带细胞中 ,10个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,描述了带型特征 ,测量了相对长度和标准差 ,绘制了模式图。对于 1、6与X ,4与 5 ,9、13与 14等带型较相似的染色体提出了一些识别要点。此外 ,用常规Giemsa染色分析了 12 0 0个中期细胞 ,发现染色体断裂为 0 .33% ,无着丝粒畸变和不平衡易位均为 0 .0 8% ,自发畸变率很低。结论　新型IRM - 2近交系小鼠G -显带的识别为结构异常、辐射效应。 展开更多
关键词 近交系小鼠 细胞 白发 核型 GIEMSA染色 染色体 骨髓 显带 带型 畸变率
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巨细胞病毒感染与早期胚胎组织细胞染色体着丝粒及染色体变异关系研究 被引量：3
7
作者 刘彦慧 王明波 +3 位作者 何永明 宋娟 黎丽芬 石静 《中国优生与遗传杂志》 2008年第5期30-31,14,共3页
目的研究人类巨细胞病毒与早期流产的胚胎组织染色体着丝粒点(Cd)变异的关系,以及导致胚胎染色体畸变机理,探讨人类巨细胞病毒对早期胚胎发育的不良影响。方法选择早期流产的孕妇56例,曾有异常妊娠史3～5次,取静脉血以ELISA法检测人类... 目的研究人类巨细胞病毒与早期流产的胚胎组织染色体着丝粒点(Cd)变异的关系,以及导致胚胎染色体畸变机理,探讨人类巨细胞病毒对早期胚胎发育的不良影响。方法选择早期流产的孕妇56例,曾有异常妊娠史3～5次,取静脉血以ELISA法检测人类巨细胞病毒抗体,阴性者(IgG+/IgM-或IgG-/IgM-)作为未感染组,阳性者(IgG+/IgM+或IgG-/IgM+)列为感染组,取其流产的胚胎组织采用常规短期组织培养法制作染色体,以同步银染法观察Cd变异情况,分析变异率与人类巨细胞病毒感染的关系,以G显带进行染色体核型分析,进一步研究Cd变异与胚胎组织染色体畸变的关系,另选择10例做人工流产的胚胎组织为正常对照组。结果56例中共有22例孕妇人类巨细胞病毒抗体阳性,其早期流产胚胎组织Cd畸变率显著高于非感染组和对照组,之间具有极显著性差异,但对照组和未感染组染色体畸变率之间无显著性差异。两组染色体畸变率之间无显著性差异,但均高于对照组,之间均具有显著性差异(P<0.001),结论人类巨细胞病毒可导致早期胚胎组织Cd变异,使细胞分裂时染色体复制错误或丢失,从而引起胚胎发育异常而导致死胎、流产。 展开更多
关键词 巨细胞病毒 早期流产 胚胎组织 染色体畸变 染色体着丝粒点
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山医群体近交系中国地鼠的G-显带核型和自发畸变率的研究 被引量：1
8
作者 刘田福 宋国华 杨建一 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2002年第4期198-200,共3页
目的　阐明山医群体近交系中国地鼠G 显带核型和自发畸变率 ,完善中国地鼠的背景资料。方法　采用地鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 14只地鼠的 30个G 显带细胞中 ,7个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,绘制... 目的　阐明山医群体近交系中国地鼠G 显带核型和自发畸变率 ,完善中国地鼠的背景资料。方法　采用地鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 14只地鼠的 30个G 显带细胞中 ,7个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,绘制了模式图。此外 ,用常规Giemsa染色分析了 80 0个中期细胞 ,发现染色体断裂为 0 2 5 % ,无着丝粒畸变和不平衡易位均为 0 0 5 % ,自发畸变率很低。结论　山医群体近交系中国地鼠G 显带的识别为结构异常和基因作图提供了科学依据。 展开更多
关键词 山医群体近交系 中国地鼠 G-显带核型 自发畸变率
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SD-QF-PCR对流产组织染色体数目畸变的检测
9
作者 孙雷 龙驹 樊祖茜 《中国优生与遗传杂志》 2021年第1期96-99,共4页
目的探索重复片段的定量荧光PCR技术(SD-QF-PCR)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目畸变应用中的价值。方法采用已经验证过的SD-QF-PCR体系,对2016年11月至2020年5月共1920例流产胚胎或绒毛组织进行染色体数目的检测,并对结果进行... 目的探索重复片段的定量荧光PCR技术(SD-QF-PCR)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目畸变应用中的价值。方法采用已经验证过的SD-QF-PCR体系,对2016年11月至2020年5月共1920例流产胚胎或绒毛组织进行染色体数目的检测,并对结果进行统计分析。结果在1920例样本中,有105例存在母体组织污染导致无法检测,697例检出染色体数目异常,1118例未检出染色体数目异常。结论染色体数目畸变是导致自然流产的主要原因,因此,发生自然流产时,应及时行胚胎染色体的数目检测,以明确流产的病因。 展开更多
关键词 SD-QF-PCR 自然流产 绒毛膜绒毛 染色体数目畸变
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自发性高血压大鼠高血压前期及高血压期脑... 被引量：8
10
作者 任大宏 《中国循环杂志》 CSCD 1991年第5期344-346,共3页
用半自动图像分析仪对7周和17周龄自发性高血压大鼠的脑动脉进行形态计量学研究,并与Wistar-Kyoto大鼠对照。结果表明,自发性高血压大鼠在高血压前期及高血压期脑动脉中膜与对照组比较均明显增厚;细动脉中膜增厚是因平滑肌细胞肥大所致... 用半自动图像分析仪对7周和17周龄自发性高血压大鼠的脑动脉进行形态计量学研究,并与Wistar-Kyoto大鼠对照。结果表明,自发性高血压大鼠在高血压前期及高血压期脑动脉中膜与对照组比较均明显增厚;细动脉中膜增厚是因平滑肌细胞肥大所致。自发性高血压大鼠在高血压前期已有动脉中膜肥厚,提示这种血管壁结构变异对高血压的发生发展有重要意义。 展开更多
关键词 高血压 脑动脉 形态计量学
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