期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习
1
作者 蒋云舒 李荣 李晓南 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期966-972,共7页
目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进... 目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 全外显子组测序 全面性发育落后 特殊面容
原文传递
Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告
2
作者 盛倩倩 赵澎 +1 位作者 陈淑娟 辛庆刚 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期68-72,共5页
对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例... 对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点。 展开更多
关键词 Pitt-Hopkins综合征 Rett样综合征 特殊面容 TCF4基因
原文传递
KMT2D基因变异所致歌舞伎综合征1例
3
作者 董佳宁 张飘飘 +1 位作者 徐芬芬 赵红洋 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期90-95,共6页
目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。结果 先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电... 目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。结果 先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电图异常、反复中耳炎病史等。患儿外周血家系全外显子测序显示,KMT2D基因(NM003482)c.3094del(p.Leu1032TrpfsTer24)存在变异。该变异为移码变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲均未携带该变异,表明该变异为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病性变异。结论 患儿确诊为由KMT2D基因变异导致KS1型,为常染色体显性遗传。本研究结果表明,对于疑似KS者应做到早诊断、早干预;对于已知基因无变异的患者,应根据国际共识标准进行临床诊断,并进行随访和遗传咨询。本研究进一步丰富了KS基因变异谱,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 歌舞伎综合征 KMT2D基因 特殊面容 家系基因检测
原文传递
一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析
4
作者 李玛丽 李佳 +3 位作者 邱世超 刘超 宋娜 汪治华 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期826-832,共7页
目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测,为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料,将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析... 目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测,为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料,将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟,均因身材矮小来就诊,姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm),弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容,包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮,毛发浓密,舌系带短,手掌手指粗短,无脊柱侧凸,父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后,病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异,包括父源性的c.1291-14_1291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909_1920delACGCTGCAGCAG杂合变异。目前我国尚无SEMDSP家系报道,此外c.1909_1920delACGCTGCAGCAG为尚未报道的新变异。结论两患儿均诊断为SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良,上述复合杂合变异为该家系的遗传学病因。 展开更多
关键词 脊椎干骺端发育不良 特殊面容 生长激素缺乏 基因突变
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部