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一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测
1
作者
彭春龙
梁华
+5 位作者
邹庆玲
汪净
刘长生
张晓峰
陈杰
胡松年
《Acta Genetica Sinica》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2004年第11期1190-1195,共6页
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ...
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性 ,而在正常家系成员和 80例对照中均未发现此位点异常 ,说明 2 2 4 0delC为引起该家系临床病变的突变位点 ,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中 。
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关键词
直接测序
性连锁Alport综合征
COL4A5基因
单碱基缺失突变
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职称材料
题名
一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测
1
作者
彭春龙
梁华
邹庆玲
汪净
刘长生
张晓峰
陈杰
胡松年
机构
浙江大学生命科学学院
杭州华大基因研发中心
浙江大学医学院附属第二医院肾内科
杭州华大基因研发中心
浙江大学农业与生物技术学院农学系
出处
《Acta Genetica Sinica》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2004年第11期1190-1195,共6页
文摘
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性 ,而在正常家系成员和 80例对照中均未发现此位点异常 ,说明 2 2 4 0delC为引起该家系临床病变的突变位点 ,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中 。
关键词
直接测序
性连锁Alport综合征
COL4A5基因
单碱基缺失突变
Keywords
direct
sequencing
X-linked
Alport
syndrome
COL4A5
gene
single
-
base
deletion
mutation
分类号
R692.3 [医药卫生—泌尿科学]
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题名
作者
出处
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1
一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测
彭春龙
梁华
邹庆玲
汪净
刘长生
张晓峰
陈杰
胡松年
《Acta Genetica Sinica》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2004
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