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一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测
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作者 彭春龙 梁华 +5 位作者 邹庆玲 汪净 刘长生 张晓峰 陈杰 胡松年 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第11期1190-1195,共6页
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ... 通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性 ,而在正常家系成员和 80例对照中均未发现此位点异常 ,说明 2 2 4 0delC为引起该家系临床病变的突变位点 ,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中 。 展开更多
关键词 直接测序 性连锁Alport综合征 COL4A5基因 单碱基缺失突变
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