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对非同位素PCR-SSCP检测基因突变方法的探讨 被引量：2
1
作者 彭涛 黎乐群 +6 位作者 林进令 巫山 陆云飞 肖强 曾健 廖清华 梁水庭 《广西医科大学学报》 CAS 1998年第1期33-36,共4页
目的：建立适合本实验室条件的非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－ＲＦＬＰ基因突变分析技术。方法：应用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术检测石蜡包埋复发肝细胞癌（Ｈｅｐａｔｏｃｅｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＣＣ）组织中Ｐ５３基因第七外... 目的：建立适合本实验室条件的非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－ＲＦＬＰ基因突变分析技术。方法：应用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术检测石蜡包埋复发肝细胞癌（Ｈｅｐａｔｏｃｅｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＣＣ）组织中Ｐ５３基因第七外显子突变。采用系列步骤克服非特异扩增；分析影响ＳＳＣＰ诸参数的优化；并与ＲＦＬＰ结果相印证。结果：检测复发ＨＣＣ标本２２例，ＳＳＣＰ阳性率７７．２７％（１７／２２），２４９位点突变率７２．７２％（１６／２２），ＲＦＬＰ与ＳＳＣＰ分析结果符合率１００％；另有２例发生２４９位点以外的突变。结论：该实验流程可靠、高效。 展开更多
关键词 P53基因 单链构象多态性分析 肝细胞癌
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结核病临床分离株及痰标本中embB基因型的快速测定 被引量：2
2
作者 张俊仙 吴雪琼 +3 位作者 韩慧新 李洪敏 梁建琴 陆阳 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期100-102,共3页
目的建立快速测定结核病耐乙胺丁醇(EMB)分离株和痰标本中结核分枝杆菌EMB耐药基因型的方法,以期为患者提供及时、有效地化验结果。方法应用16SrDNA聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对11株耐EM... 目的建立快速测定结核病耐乙胺丁醇(EMB)分离株和痰标本中结核分枝杆菌EMB耐药基因型的方法,以期为患者提供及时、有效地化验结果。方法应用16SrDNA聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对11株耐EMB分离株和46例结核病痰标本进行分子菌种鉴定和embB基因突变的部位与性质分析。结果以结核分枝杆菌H37Rv标准株为对照,11株耐EMB分离株和46例临床痰标本经16SrDNAPCR-SSCP分析电泳图谱均与结核分枝杆菌标准株相同;限制性内切酶Nla消化embB基因扩增产物显示,11株耐EMB分离株中4株(36.4%)不被Nla消化;46例结核病痰标本中10例(21.7%)不被Nla消化。结论部分结核分枝杆菌耐EMB是由于embB基因突变所致,采用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法可直接快速测定结核病耐EMB分离株和痰标本中结核分枝杆菌耐EMB基因型。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 单链构象多态性 限制性片段长度多态性 乙胺丁醇 结核分枝杆菌 结核病
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鳜胰蛋白酶基因外显子3上SNP G169A位点鉴定和四种不同检测方法的比较 被引量：1
3
作者 于海静 梁旭方 +2 位作者 方荣 彭敏燕 朱滔 《淡水渔业》 CSCD 北大核心 2011年第6期9-14,共6页
采用PCR产物直接测序法(DS)对鳜(Siniperca chuatsi)胰蛋白酶基因(TRY)进行单核苷酸多态性(SNPs)分析,发现外显子3上的G169A多态性。对312个样品进行分析,共发现三种基因型GG、GA、AA,其基因型频率分别为0.26、0.54、0.20,两个等位基因G... 采用PCR产物直接测序法(DS)对鳜(Siniperca chuatsi)胰蛋白酶基因(TRY)进行单核苷酸多态性(SNPs)分析,发现外显子3上的G169A多态性。对312个样品进行分析,共发现三种基因型GG、GA、AA,其基因型频率分别为0.26、0.54、0.20,两个等位基因G和A的基因频率分别为0.53和0.47。用创造限制性酶切位点法PCR(CRS-PCR)、单管双向等位基因专一性扩增(SB-ASA)和单链构象多态性分析(PCR-SSCP)对该SNP位点进行验证。结果表明,CRS-PCR法不能对该SNP位点分型,PCR-SSCP和SB-ASA法可以且准确度分别为100%和96.67%。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 直接测序法 单链构象多态性分析 单管双向等位基因专一性扩增法 创造限制酶切位点法
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喹乙醇致线粒体DNA基因损伤的SSCP分析 被引量：10
4
作者 王德成 高洪 +1 位作者 范泉水 高斌 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期95-101,共7页
为研究喹乙醇对mtDNA基因的致突变效应,以1日龄的健康艾维因商品代肉鸡为试材,运用改进的碱变性法提取肝脏的mtDNA,设计4对引物扩增mtDNA的tRNALeu(UUR)t、RNAIlet、RNALys、ATPase8 4个基因,同时运用SSCP技术对扩增产物进行突变分析。... 为研究喹乙醇对mtDNA基因的致突变效应,以1日龄的健康艾维因商品代肉鸡为试材,运用改进的碱变性法提取肝脏的mtDNA,设计4对引物扩增mtDNA的tRNALeu(UUR)t、RNAIlet、RNALys、ATPase8 4个基因,同时运用SSCP技术对扩增产物进行突变分析。结果表明:喹乙醇处理Ⅵ组tRNALeu(UUR)有突变发生,序列测定结果表明该突变为4 007位的C→A点突变,其他各组的tRNALeu(UUR)基因无任何突变发生。该结果提示喹乙醇中毒可以导致mtDNA tRNALeu(UUR)基因突变。 展开更多
关键词 喹乙醇 聚合酶链式反应-单链构象多态性 线粒体DNA 基因损伤
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nm23-H1基因突变及异常表达与大肠癌转移相关性的研究 被引量：4
5
作者 黄培林 金月玲 +2 位作者 黄照权 王亚平 王建东 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2002年第1期44-48,共5页
目的 :探讨nm2 3 H1基因突变及异常表达与大肠癌转移之间的关系。方法 :(1)收集 63例中国人大肠癌组织及癌旁组织 ,酚 氯仿 异戊醇法提取基因组DNA ,同时收集整理患者的临床和病理资料 ;(2 )应用PCR扩增nm2 3 H1基因全部编码序列第 ... 目的 :探讨nm2 3 H1基因突变及异常表达与大肠癌转移之间的关系。方法 :(1)收集 63例中国人大肠癌组织及癌旁组织 ,酚 氯仿 异戊醇法提取基因组DNA ,同时收集整理患者的临床和病理资料 ;(2 )应用PCR扩增nm2 3 H1基因全部编码序列第 2～ 5位外显子后 ,经SSCP法初步筛查基因突变并对异常带型样本进行DNA测序分析 ;(3 )应用流式细胞仪检测 14对大肠癌组织及癌旁组织nm2 3 H1蛋白的表达情况。结果 :nm2 3 H1基因第 2～ 4位外显子在 63例大肠癌组织中 (其中 2 0例标本有淋巴结转移 )未发现异常突变 ;仅有 15例大肠癌组织nm2 3 H1基因第 5外显子序列存在突变 ,其第 3 60位碱基发生T C置换 (同义突变 ) ;nm2 3 H1基因蛋白在大肠粘膜组织中有表达 ,在部分大肠癌组织中的表达比其癌旁粘膜组织低 ,并与肿瘤转移有相关性。结论 :nm2 3 H1基因突变在大肠癌组织中为小概率事件 ,大肠癌病理类型、有无转移与nm2 3 H1基因突变无明显相关性 ;nm2 3 H1基因蛋白水平的表达下降与大肠癌的转移有相关性。 展开更多
关键词 NM23-H1基因 大肠癌 聚合酶链反应-单链构象多态性 转移
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异源双链分析和单链构象多态性分析在基因突变检测中的作用 被引量：1
6
作者 刘晓军 郭辰虹 +3 位作者 邹雅群 卢勇 陈丙玺 龚瑶琴 《山东医科大学学报》 2001年第2期167-168,共2页
目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。 结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 ... 目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。 结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 3例 p53基因突变和 1例 p16基因突变 ,联合应用HET和SSCP方法检出 7例 p53基因突变和 5例 p16基因突变。 结论 :检测基因突变HET优于SSCP ,联合应用HET和SSCP能提高基因突变检出率。 展开更多
关键词 异源双链分析 单链构象多态性分析 基因P53 基因突变 基因P16 DNA突变分析
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中国先天性心脏病患者TBX1基因突变的研究 被引量：2
7
作者 黄莹 徐佳伟 +3 位作者 吴小艳 林雯 金润铭 孙宗全 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期544-547,共4页
目的检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性。方法应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析。结果先天性心脏... 目的检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性。方法应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析。结果先天性心脏病患者和对照组中均检测到928G→A核苷酸变异和933A→G核苷酸变异,经χ2检验,928G→A和933A→G核苷酸变异的频率在先天性心脏病患者和对照组之间差异均无统计学意义。结论在非综合征心脏畸形的发病机制中,TBX1基因突变可能不占主导地位。 展开更多
关键词 TBX1基因 基因突变 先天性心脏病 聚合酶链反应-单链构像多态性技术
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内毒素致兔线粒体DNA基因突变的SSCP检测 被引量：2
8
作者 高洪 彭辂 +1 位作者 王德成 高斌 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期373-375,共3页
将20只健康实验用白兔随机分为4组(5只/组):正常对照组(A组)、阳离子A处理组(B组)、内毒素处理组(C组)、阳离子A+内毒素处理组(D组),运用改进的碱变性法提取肝细胞的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),设计4对引物扩增mtDNA的tRNALeu(... 将20只健康实验用白兔随机分为4组(5只/组):正常对照组(A组)、阳离子A处理组(B组)、内毒素处理组(C组)、阳离子A+内毒素处理组(D组),运用改进的碱变性法提取肝细胞的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),设计4对引物扩增mtDNA的tRNALeu(UUR)、tRNALys、ATPase8、ATPase6基因,同时运用分光光度计法对扩增产物进行质量鉴定,并运用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析技术对PCR产物进行突变分析。结果发现:C组tRNALeu(UUR)基因在凝胶中的带型出现泳动异常,表明该基因发生了碱基突变,序列测定表明该突变为2716位的A→G点突变,同时其他各组的tRNALeu(UUR)基因无突变发生。该结果提示内毒素可以导致mtDNA的tRNALeu(UUR)基因发生突变,而阳离子A对这一突变具有保护效应。 展开更多
关键词 内毒素 聚合酶链式反应-单链构象多态性 MTDNA 基因突变
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PCR-SSCP法分析汉坦病毒在乳鼠中的基因变异 被引量：2
9
作者 夏国庆 刘彦仿 +2 位作者 杨守京 晏培松 冯蕾 《第四军医大学学报》 1997年第3期247-249,共3页
目的：研究汉坦病毒在感染乳鼠体内有无基因变异．方法：用陈株病毒感染Ｖｅｒｏ－Ｅ６细胞并继之感染３ｄ龄乳鼠，提取病毒ＲＮＡ并反转录成ｃＤＮＡ，以ＰＣＲ分别从感染细胞和乳鼠中克隆出病毒的部分Ｇ２编码区序列，继而用非变性聚... 目的：研究汉坦病毒在感染乳鼠体内有无基因变异．方法：用陈株病毒感染Ｖｅｒｏ－Ｅ６细胞并继之感染３ｄ龄乳鼠，提取病毒ＲＮＡ并反转录成ｃＤＮＡ，以ＰＣＲ分别从感染细胞和乳鼠中克隆出病毒的部分Ｇ２编码区序列，继而用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对之进行单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析．结果：从感染细胞和乳鼠中克隆出的此位置和大小完全相同的ｃＤＮＡ片段单链电泳构像明显不同，从感染乳鼠中克隆的基因片段单链电泳速率明显快于从感染细胞中克隆的相应基因片段．结论：汉坦病毒的基因序列可因寄生宿主的不同而发生变异． 展开更多
关键词 汉坦病毒 肾综合征出血热 聚合酶链反应
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SSCP检测内毒素致mtDNA基因突变及阳离子A的保护作用
10
作者 刘倩 周铭涛 +2 位作者 高洪 高利波 赵汝 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1707-1711,共5页
将60只健康试验大鼠随机分为3组:正常对照组(A组)、ET处理组(B组)、CA+ET处理组(C组),运用PCR-SSCP技术对肝脏mtDNA tRNACys-Tyr、COI基因片段一等基因进行了分析,同时运用分光光度计法对血清丙二醛的含量进行测定,观察ET致mtDNA的突变... 将60只健康试验大鼠随机分为3组:正常对照组(A组)、ET处理组(B组)、CA+ET处理组(C组),运用PCR-SSCP技术对肝脏mtDNA tRNACys-Tyr、COI基因片段一等基因进行了分析,同时运用分光光度计法对血清丙二醛的含量进行测定,观察ET致mtDNA的突变效应以及CA对该效应的保护作用。,结果发现,B组mtDNA tRNACys-Tyr基因片段在第5238与5242碱基处发生了插入1个碱基T的插入突变,COI一基因片段发生T5322G和T5331G处置换点突变,其他各组无基因突变发生。B组血清MDA含量均明显高于其他二组(P<0.05)、C组明显低于B组但高于A组(P<0.05)。结果表明,ET可导致mtDNA基因发生突变,而CA对ET致基因突变具有保护效应。 展开更多
关键词 内毒素 聚合酶链式反应单股构象多态性分析 mtDNA基因突变 阳离子A 保护效应
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小儿急性白血病MTS1基因缺失及点突变的研究
11
作者 李戈 符仁义 +3 位作者 石伟 李兰 杨和平 杨以桡 《医学科技》 1997年第2期1-3,共3页
为探讨MTS1基因突变与恶性血液病的关系,应用PCR-SSCP和DNA印迹方法检测35例急性白血病(AL)患儿MTS1基因改变。结果显示:急性淋巴细胞白血病(ALL)缺失(包括点突变)为25.8％(8/31)。B-ALL纯合缺失为16％(4/25),T-ALL为33％(2/6)。点突变... 为探讨MTS1基因突变与恶性血液病的关系,应用PCR-SSCP和DNA印迹方法检测35例急性白血病(AL)患儿MTS1基因改变。结果显示:急性淋巴细胞白血病(ALL)缺失(包括点突变)为25.8％(8/31)。B-ALL纯合缺失为16％(4/25),T-ALL为33％(2/6)。点突变则两型各1例。结果证明:我国儿童ALL有MTS1基因失活的存在,T-ALL高于B-ALL,点突变仅见于少数病例。该基因失活与AL的发生发展及临床预后有密切关系。 展开更多
关键词 白血病 MTS1基因 PCR-SSCP Southern印迹 儿童
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原发性肝细胞癌癌组织中p33^(ING1b)与p53基因的表达 被引量：20
12
作者 祝峙 朱明华 倪灿荣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第19期1332-1336,共5页
目的　研究p33ING1b与p5 3蛋白在原发性肝细胞癌中表达的相关性及ING1b基因在原发性肝细胞癌中的突变率。方法　应用免疫组织化学SP方法检测了 5 7例原发性肝细胞癌癌组织、5 1例癌旁肝组织及 12例正常肝组织中p33ING1b和p5 3蛋白的表... 目的　研究p33ING1b与p5 3蛋白在原发性肝细胞癌中表达的相关性及ING1b基因在原发性肝细胞癌中的突变率。方法　应用免疫组织化学SP方法检测了 5 7例原发性肝细胞癌癌组织、5 1例癌旁肝组织及 12例正常肝组织中p33ING1b和p5 3蛋白的表达 ,并分析了原发性肝细胞癌癌组织中乙肝病毒 (HBV)的感染率 ;应用聚合酶链式反应 (PCR)联合单链构象多态性 (SSCP)方法检测了 2 8例配对癌及癌旁肝组织中ING1b基因两个外显子的突变情况 ,对有异常泳动条带的DNA片段分别克隆测序。结果　在 5 7例原发性肝细胞癌癌组织中 ,p33ING1b、p5 3蛋白的阳性率分别为 4 2 1%和 5 7 9% ,p33ING1b、p5 3表达均呈阳性者有 19例 (33 3% ) ,且两者在癌组织中阳性分布区域相同 ;p33ING1b蛋白表达与p5 3蛋白表达在癌组织中呈显著正相关 (r =0 783,P <0 0 1) ;配对癌旁肝组织及正常肝组织中p5 3蛋白表达均为阴性 ,p33ING1b蛋白在 13例癌旁肝组织及 2例正常肝组织中呈弱阳性表达 ;在 5 7例原发性肝癌组织中有 35例 (6 1 4 % )HBVX蛋白呈阳性 ,其病理类型均为肝细胞肝癌 ,在 5 1例癌旁肝组织中检出HBVX蛋白阳性者 39例 (76 4 7% ) ,癌组织中HBV感染与p33ING1b、p5 3蛋白表达均有关(P <0 0 1) ;PCR SSCP结果表明 ,ING1b基因在原发性肝细? 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 P53基因 肝肿瘤 p33^ING1b基因 单链构象多态性 基因表达 免疫组织化学 基因突变
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胃肠道间质瘤组织中PDGFRα和C-kit基因突变和蛋白表达的关系 被引量：20
13
作者 王彦丽 赵向荣 +2 位作者 白辰光 杨蕾 马大烈 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第21期2300-2305,共6页
目的:检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.方法:采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP),免疫组化和蛋白印迹(Western blot)方法,检测GIST 52例中PDGFRα和C-kit基因突变及蛋白... 目的:检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.方法:采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP),免疫组化和蛋白印迹(Western blot)方法,检测GIST 52例中PDGFRα和C-kit基因突变及蛋白表达情况.结果:GIST 52例中PDGFRα基因突变5例(9.6%),多见于梭形细胞型的胃源性GIST,C-kit基因突变28例(53.8%),多发生于小肠,并且这两种基因突变互相独立;PDGFRα蛋白表达率100%,C-kit蛋白的表达率为94.2%,突变的5例GIST PDGFRα强于C-kit突变的GIST,正常胃肠道组织和神经鞘瘤:突变与C-kit蛋白表达之间没有显著相关性(P=0.5332),而突变与PDGFRα蛋白表达之间呈显著相关性(P<0.0001).结论:GIST中PDGFRα和C-kit突变在部分GIST肿瘤发生过程中发挥了重要作用;突变位点与起源部位和组织学类型有关;大多GIST中蛋白表达与其基因突变关系密切. 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 血小板源性生长因子受体α C-KIT 基因突变 蛋白印迹 单链构象多态性
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PCR-LIS-SSCP检测大肠癌PTEN基因的点突变 被引量：13
14
作者 柯细松 曾昭淳 刘万里 《实用癌症杂志》 2002年第1期28-30,共3页
目的　探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果　在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子S... 目的　探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果　在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子SSCP带型异常的有 2 8例 ,阳性率为 46.7% (χ2 =5 .0 81,P <0 .0 5 ) ,第 8个外显子未见阳性带。在 10例正常大肠组织中 ,2个外显子均未见异常SSCP带型。结论　大肠癌组织中PTEN的第 7个外显子点突变的发生率高 。 展开更多
关键词 PTEN基因 大肠癌 点突变 单链构象多态性 PCR-LIS-SSCP 发病机理
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结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分子机制的研究 被引量：16
15
作者 吴雪琼 梁建琴 +5 位作者 李洪敏 张俊仙 由昆 金关甫 刘佳文 闫国蕊 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期49-54,共6页
目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分子机制 ,建立快速分子药敏试验方法。方法　通过聚合酶链反应 (PCR) -单链构象多态性 (SSCP)、PCR-限制性片段长度多态性 (RFL P)和 PCR-直接测序 (DS)技术分析 10 7株结核分枝杆菌临床分离株 emb B... 目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分子机制 ,建立快速分子药敏试验方法。方法　通过聚合酶链反应 (PCR) -单链构象多态性 (SSCP)、PCR-限制性片段长度多态性 (RFL P)和 PCR-直接测序 (DS)技术分析 10 7株结核分枝杆菌临床分离株 emb B基因。结果　以 H3 7Rv标准株为对照 ,10 7株结核分枝杆菌临床分离株的 16 S r DNA SSCP电泳图谱均与结核分枝杆菌标准相同。 38株药物敏感株的 emb B基因、SSCP均泳动正常 ,RFL P和 DS分析与对照株相同。 6 9株耐乙胺丁醇 (EMB)分离株中 ,2 5株 (36 .2 % ) emb B基因 SSCP泳动异常 ;8株 RFL P分析异常 ;DS分析 2 5株均为 30 6位密码子突变 ,其中 1株合并有 2 74位 CGC→ CCC突变 ,其 EMB MICs均≥ 2 0 μg/ml;8株为 30 6位 ATG→ATA或 ATT突变 ,17株为 ATG→GTG或 CTG突变 ,后者 EMB MICs均≥ 30μg/ml。结论　部分结核分枝杆菌耐乙胺丁醇是由于其 emb B基因 (尤其是 30 6位密码子 )突变所致 ,PCR- SSCP技术可能成为测定部分结核分枝杆菌乙胺丁醇耐药基因型的简便。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 药物耐受性 聚合酶链反应 单链构象多态性 DNA序列分析 乙胺丁醇
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泸型酒发酵过程中酵母菌演替规律及其对部分风味分子形成的影响 被引量：15
16
作者 杨建刚 苏畅 +5 位作者 窦晓 郭家秀 张琦 张宿义 敖宗华 沈才洪 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第18期166-172,共7页
为揭示传统白酒酿造过程中微生物的群落演替规律及其对部分风味分子形成的影响,本研究首先对不同时期酒醅中酵母菌进行分离,采用单链构象多态性对分离的酵母进行分析,确定不同类型酵母菌之间的差异。在此基础上对130株酵母菌的26S r RNA... 为揭示传统白酒酿造过程中微生物的群落演替规律及其对部分风味分子形成的影响,本研究首先对不同时期酒醅中酵母菌进行分离,采用单链构象多态性对分离的酵母进行分析,确定不同类型酵母菌之间的差异。在此基础上对130株酵母菌的26S r RNA D1/D2区序列进行分析比对鉴定,它们分属于9个属,15个种,分别为Pichia fermentans、Naumovozyma castellii、Torulaspora delbrueckii、Saccharomyces cerevisiae、P.membranifaciens、Candida humilis、Kazachstania exigua、Saccharomycopsis fibuligera、Millerozyma farinosa、C.cabralensis、P.kudriavzevii、C.ethanolica、P.occidentalis和Zygosaccharomyces bailii和C.rugopelliculosa,并在此基础上讨论其对部分风味分子形成的影响。这些结果为研究传统中国白酒功能微生物提供了一定理论支持。 展开更多
关键词 酒醅 酵母 26S RRNA D1/D2区 单链构象多态性 分离鉴定 风味成分演替
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苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究 被引量：12
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作者 宋昉 金煜炜 +3 位作者 王红 张玉敏 杨艳玲 张霆 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期53-56,共4页
为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基... 为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281L、Ivs7+2T>A,其中7种突变基因在中国PKU人群首次发现;G239D、R241fs、G247S、E280G、L255S、R261Q、P281L,前4种在国际上尚未见到报道,并已提交到国际PAH突变数据库(www.pahdb.mcgill.ca)。突变基因的总频率为30.61%(90/294)。突变涉及了错义、缺失、移码和剪接位点4种突变类型。结果明确了PAH基因外显子7的突变种类和分布等特征,表明外显子7是中国人PAH基因突变的热点区域。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 外显子 基因突变 单链构象多态性 序列分析
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毛细管电泳单链构象多态性分析检测质粒中基因突变 被引量：8
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作者 贾海 贾正平 +4 位作者 付敏强 王荣 陈巧云 谢华 马骏 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2006年第2期7-11,共5页
目的建立一种检测基因点突变的方法。基因的点突变在癌症的发生中起重要的作用,检测基冈点突变成为分析癌症发生的重要手段。方法采用以一对引物PCR法扩增出的pBR322和pUC19c氨苄抗性基因为点基因突变模型,建立了一种简便快速的毛细管... 目的建立一种检测基因点突变的方法。基因的点突变在癌症的发生中起重要的作用,检测基冈点突变成为分析癌症发生的重要手段。方法采用以一对引物PCR法扩增出的pBR322和pUC19c氨苄抗性基因为点基因突变模型,建立了一种简便快速的毛细管电泳单链构象多态性分析方法,用于分离基因单点突变模型。结果以6％线性聚丙烯酰胺为分离介质,分离温度为19℃,分离电压为13 kV,可分离出模型中的4个单链DNA构象。结论建立的模型是可靠的,分析方法具有快速、灵敏度高的优点。 展开更多
关键词 短链线性聚丙烯酰胺 毛细管电泳 单链构象多态性
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遗传性蛋白C缺陷症家系的一个基因突变 被引量：9
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作者 刘丽 郭文茹 +4 位作者 贺立山 穆红 江雁 黄繁嫱 李家增 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期115-118,共4页
目的　研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法　PC活性用凝固法测定 ,PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增 2代家系 12个成员中 4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变... 目的　研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法　PC活性用凝固法测定 ,PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增 2代家系 12个成员中 4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变性后的差异 ,用测序法检测突变点。用限制性酶切验证突变点 ,同时分析家系的基因型。结果　该家系 2代 4名成员PC抗原水平在34.3%～ 6 7.8% (参考值 80 %～ 12 0 % )。PC活性在 2 2 %～ 4 9% (参考值 70 %～ 130 % ) ,较正常参考范围明显减低。限制性酶切分析该家系 12名成员时发现 9名成员存在基因的突变。基因突变位点在Ⅶ号外显子第 6 2 19位核苷酸G→A突变 ,使正常编码的CGG精氨酸突变为CAG谷氨酰胺。结论　该家系为Ⅰ型PC缺陷症 ,基因分析证明先证者为杂合子型。在PCⅦ号外显子上第 6 2 19位核苷酸G→A突变 ,在蛋白质合成过程中第 16 9位精氨酸被谷氨酰胺替代 (R→Q) ,为目前国内文献中尚未报道的一个基因突变点。 展开更多
关键词 遗传性蛋白C缺乏症家系 基因突变 单链构象多态性
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FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒 被引量：14
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作者 张晔 喻唯民 +2 位作者 沈明 房青 范慕贞 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期252-256,共5页
目的　了解中国人软骨发育不全患者 (achondroplasia,ACH)的基因突变情况 ,建立一种快速简便的从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。方法　对 2 1例 ACH患者及 6例疑似 ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体 3(fibrobl... 目的　了解中国人软骨发育不全患者 (achondroplasia,ACH)的基因突变情况 ,建立一种快速简便的从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。方法　对 2 1例 ACH患者及 6例疑似 ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblastgrowth factor receptor3,FGFR3)基因跨膜区特异性扩增 ,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变。结果　 6例疑似ACH患者中 ,1例为 ACH,5例为假性软骨发育不全。2 2例 ACH患者中 ,2 1例发生了 FGFR3基因 1138位核苷酸G→ A的转换 ,1例发生了 1138位 G→C的颠换。结论　中国人 ACH患者的基因突变与 FGFR3基因 1138位核苷酸 G→A和 G→C的突变密切相关。该法是一种快速简便地从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。 展开更多
关键词 软骨发育不全 遗传性侏儒 鉴别 FGFR3基因突变
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