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核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
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作者 马丽爽 霍平 +3 位作者 楚伟 杜润璇 王向静 高健 《河北医药》 CAS 2024年第10期1483-1486,1491,共5页
目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊... 目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。 展开更多
关键词 高龄孕妇 核型分析 snp array技术 BoBs技术 FISH技术
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单核苷酸多态性微阵列技术检测175例稽留流产组织染色体异常分析 被引量:4
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作者 魏洁 余珍 +2 位作者 刘璇 王天宇 代文成 《中国优生与遗传杂志》 2021年第3期389-391,共3页
目的探讨稽留流产与染色体异常的关系。方法采用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测。结果 175例绒毛组织均检测成功,染色体异常79例(异常率45.14%),其中... 目的探讨稽留流产与染色体异常的关系。方法采用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测。结果 175例绒毛组织均检测成功,染色体异常79例(异常率45.14%),其中染色体非整倍体改变69例(占异常染色体的87.34%),三倍体、微缺失/微重复各4例(各占异常染色体的5.06%),杂合性丢失2例(占异常染色体的2.53%)。结论染色体异常是导致稽留流产的主要原因,采用单核苷酸多态性微阵列技术检测流产绒毛组织有利于查找遗传学原因,对再次生育指导有重要意义。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 稽留流产 染色体异常 非整倍体
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1例46,XX,SRY阴性男性综合征患者的遗传学分析 被引量:3
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作者 王任 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期431-435,共5页
目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因型和表现型的相关性。方法:首先采用常规G显带技术分析患者核型,再应用SNP array分析患者染色体的微小异... 目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因型和表现型的相关性。方法:首先采用常规G显带技术分析患者核型,再应用SNP array分析患者染色体的微小异常。结果:通过AZF区域STR位点检测和SRY基因检测发现患者都为阴性;常规G显带技术分析发现表现型为男性患者染色体核型为46,XX;SNP array结果显示患者19p12存在1.05 Mb的重复,Xq27.1存在0.93 Mb的重复。结论:通过多技术联合的方法证明患者为46,XX男性综合征,FGF13的拷贝数增加很可能是导致患者性别决定和睾丸发育异常的重要原因。 展开更多
关键词 snp微阵列分析 46 XX男性综合征
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Identification of the resistance gene to powdery mildew in Chinese wheat landrace Baiyouyantiao 被引量:2
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作者 XU Xiao-dan FENG Jing +4 位作者 FAN Jie-ru LIU Zhi-yong LI Qiang ZHOU Yi-lin MA Zhan-hong 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2018年第1期37-45,共9页
Powdery mildew, caused by Blumeria graminis f. sp. tritici (Bgt), is one of the most damaging diseases to wheat in the world. The cultivation of resistant varieties of wheat is essential for controlling the powdery ... Powdery mildew, caused by Blumeria graminis f. sp. tritici (Bgt), is one of the most damaging diseases to wheat in the world. The cultivation of resistant varieties of wheat is essential for controlling the powdery mildew epidemic. Wheat landraces are important resources of resistance to many diseases. Mapping powdery mildew resistance genes from wheat landraces will promote the development of new varieties with disease resistance. The Chinese wheat landrace Baiyouyantiao possesses characteristic of disease resistance to powdery mildew. To identify the resistance gene in this landrace, Baiyouyantiao was crossed with the susceptible cultivar Jingshuang 16 and seedlings of parents and F1, BC1, F2, and F~:3 were tested with Bgt isolate E09. The genetic results showed that the resistance of Baiyouyantiao to E09 was controlled by a single recessive gene, tentatively designated PmBYYT. An Illumina wheat 90K single-nucleotide polymorphism (SNP) array was applied to screen polymorphisms between F2-resistant and F2-susceptible DNA bulks for identifying the chromosomal location of PmBYYT. A high percentage of polymorphic SNPs between the resistant and susceptible DNA bulks was found on chro- mosome 7B, indicating that PmBYYT may be located on this chromosome. A genetic linkage map of PmBYYTconsisting of two simple sequence repeat markers and eight SNP markers was developed. The two flanking markers were SNP markers W7BL-8 and W7BL-15, with genetic distances of 3 and 2.9 cM, respectively. The results of this study demonstrated the rapid characterization of a wheat disease resistance gene and SNP marker development using the 90K SNP assay. The flanking markers of gene PmBYYTwill benefit marker-assisted selection (MAS) and map-based cloning in breeding wheat cultivars with powdery mildew resistance. 展开更多
关键词 wheat landrace powdery mildew genetic mapping single-nucleotide polymorphism snp array
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应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体 被引量:1
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作者 黄霜 陈芳 陈素琴 《广州医科大学学报》 2021年第6期26-30,共5页
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检... 目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片 额外小标记染色体
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