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题名185例原发闭经患者的细胞遗传学分析
被引量：3
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作者
黄婷婷
葛运生
孔辉
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机构
厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室
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出处
《中国卫生标准管理》
2019年第20期122-124,共3页
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文摘
目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。
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关键词
原发闭经
核型分析
染色体异常
嵌合体
TURNER综合征
性反转综合征
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Keywords
primary amenorrhea
karyotyping
chromosome abnormalities
chimera
Turner syndrome
sexual reversal syndrome
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分类号
R197
[医药卫生—卫生事业管理]
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题名女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
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作者
王敏
马帅
李丹
郑连文
刘巍
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机构
吉林大学第二医院妇产科
吉林大学第二医院超声医学科
吉林大学第二医院放射科
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出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2023年第3期211-212,217,共3页
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文摘
性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。
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关键词
性腺发育不全
46
XY
性腺母细胞瘤
无性细胞瘤
基因
sry
性别决定区Y蛋白质
性反转综合征
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Keywords
Gonadal dysgenesis,46,XY
Gonadoblastoma
Dysgerminoma
Genes,sry
Sex-determining region Y protein
sexual reversal syndrome
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分类号
R737.3
[医药卫生—肿瘤]
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