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基于新一代高通量技术的人类疾病组学研究策略 被引量：24
1
作者 杨旭 焦睿 +3 位作者 杨琳 吴莉萍 李英睿 王俊 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期829-846,共18页
近年来,包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向,大规模、工业化的研究模式,使得从基因组水平、转录组水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开... 近年来,包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向,大规模、工业化的研究模式,使得从基因组水平、转录组水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开全方位、多层次的研究成为可能。文章综述了新一代高通量技术在DNA、RNA、表观遗传、宏基因组和蛋白质组水平的人类疾病研究进展以及在转化医学领域的应用。在基因组水平上,外显子组测序是近年来持续的研究热点,随着测序成本的不断降低,全基因组重测序也越来越凸显了其在全基因组范围内检测大型结构变异的优势,并使得个人基因组引领的个体化医疗逐渐成为可能。在转录组水平,如小RNA测序技术可用来检测已知小RNA和预测新的小RNA,这些小RNA不仅可以作为疾病诊断和预后的分子标志物,在疾病治疗方面也具有无限潜力。在蛋白质组水平,如目标蛋白质组学可以有目标地测定可能与疾病相关的特定蛋白质或多肽,能够很好地应用于疾病的临床分期分型。文章进一步阐述了跨组学研究在疾病研究领域中的应用和发展趋势,借助生物信息学分析方法进行多组学整合研究,能更加系统地阐释疾病的发生及发展机理,为疾病的诊断治疗提供强有力的工具。 展开更多
关键词 高通量技术 第二代测序技术 组学 疾病研究
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流感病毒实验室检测方法研究进展 被引量：21
2
作者 王江 徐轶 +2 位作者 陈俊峰 解立新 磨国鑫 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期308-312,共5页
流感是目前严重威胁人类健康的疾病之一。准确和早期诊断流感病毒感染对迅速开展抗病毒治疗至关重要,可减少季节性流行和大流行期间相关发病率和病死率。目前常见的流感病毒检测方法有病毒培养、抗原检测、核酸检测、血清学和二代测序... 流感是目前严重威胁人类健康的疾病之一。准确和早期诊断流感病毒感染对迅速开展抗病毒治疗至关重要,可减少季节性流行和大流行期间相关发病率和病死率。目前常见的流感病毒检测方法有病毒培养、抗原检测、核酸检测、血清学和二代测序技术等。本研究就上述方法在流感病毒中的应用进行综述。 展开更多
关键词 流感病毒 实验室诊断 病毒培养 抗原检测 核酸检测 血清学检测 二代测序
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DNA测序技术方法研究及其进展 被引量：18
3
作者 谢浩 赵明 +3 位作者 胡志迪 王大巾 孟旭莉 丁先锋 《生命的化学》 CAS CSCD 2015年第6期811-816,共6页
DNA测序技术发明于20世纪70年代,经过40多年的发展,现已成为分子生物学领域最常用的DNA研究方法之一。本文对第一代和第二代的DNA测序技术进行介绍,着重阐述其原理和发展历程,以及应用的主要领域。在此基础上对第三代DNA测序技术进行比... DNA测序技术发明于20世纪70年代,经过40多年的发展,现已成为分子生物学领域最常用的DNA研究方法之一。本文对第一代和第二代的DNA测序技术进行介绍,着重阐述其原理和发展历程,以及应用的主要领域。在此基础上对第三代DNA测序技术进行比较,为研究人员今后进行相关研究提供参考。 展开更多
关键词 第一代测序 第二代测序 第三代测序 DNA测序技术 单分子测序
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第二代测序序列比对方法综述 被引量：14
4
作者 杨烨 刘娟 《武汉大学学报（理学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期463-470,共8页
使用聚合酶合成技术的Illumina和454平台以及使用连接酶合成测序技术的SOLiD平台是目前三种主流的第二代测序平台.对第二代测序平台产生的高通量序列片段进行比对的方法一般分为两步:①预处理,②序列比对.预处理方法有两类,即基于哈希... 使用聚合酶合成技术的Illumina和454平台以及使用连接酶合成测序技术的SOLiD平台是目前三种主流的第二代测序平台.对第二代测序平台产生的高通量序列片段进行比对的方法一般分为两步:①预处理,②序列比对.预处理方法有两类,即基于哈希表的方法和基于后缀trie的Burrows-Wheeler转换思想.序列比对方法也可分为两类,一是空位种子片段索引,二是Smith-Waterman动态规划算法.本文使用Illumina和SOLiD两种平台产生的数据对常用的比对软件SHRiMP,MAQ,BFAST,BWA,BOWTIE等进行了单机测试,结果显示:BOW-TIE在对Illumina平台数据进行比对时,在内存使用、比对速度以及准确性等方面表现比其他几种好,BWA比较适合用于比对SOLiD平台产生的数据.在处理第二代以及以纳米孔技术为标志的第三代测序平台高通量数据时,第二代比对技术仍不能完全满足要求,本文认为以云计算为基础的新序列比对方法是未来研究和发展的一个重要方向. 展开更多
关键词 第二代测序技术 读段 序列比对
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人体口腔微生物宏基因组的研究进展 被引量：13
5
作者 邓盟(综述) 齐霞(综述) +1 位作者 徐欣(审校) 周学东(审校) 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期107-111,共5页
人体生态环境中共生着数量庞大的微生物群落,被誉为人体第二基因组。口腔微生物与口腔及全身的健康和疾病有着密切的联系,新一代高通量基因芯片和第二代测序技术的涌现让人们对口腔微生物有了更全面的了解。本文就微生物宏基因组研究技... 人体生态环境中共生着数量庞大的微生物群落,被誉为人体第二基因组。口腔微生物与口腔及全身的健康和疾病有着密切的联系,新一代高通量基因芯片和第二代测序技术的涌现让人们对口腔微生物有了更全面的了解。本文就微生物宏基因组研究技术、口腔微生物宏基因组及其与口腔和全身疾病防治的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 口腔微生物组 基因芯片 第二代测序 宏基因组
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妊娠妇女与无性生活女性阴道分泌物微生物组学分析 被引量：11
6
作者 吴意 王芳 +2 位作者 刘泽滨 金娴 赵毅 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期1009-1015,共7页
目的探讨妊娠妇女与无性生活女性阴道分泌物中菌群结构差异,为临床女性泌尿生殖系统疾病研究提供可靠的依据。方法运用高通量二代测序技术检测20例妊娠妇女和29例无性生活女性阴道分泌物中微生物;采用秩和检验进行组间显著性差异分析,... 目的探讨妊娠妇女与无性生活女性阴道分泌物中菌群结构差异,为临床女性泌尿生殖系统疾病研究提供可靠的依据。方法运用高通量二代测序技术检测20例妊娠妇女和29例无性生活女性阴道分泌物中微生物;采用秩和检验进行组间显著性差异分析,使用生物信息学软件进行数据处理。结果 49份样本共注释出14个门、23个纲、33个目、28个科、38个属和23个种水平物种。妊娠妇女与无性生活女性阴道分泌物中菌群结构差异显著。妊娠妇女在种水平仅有Atopobium vaginae、Campylobacter ureolyticus、Lactobacillus coleohominis、德氏乳杆菌、瑞氏乳杆菌、惰性乳杆菌、罗伊乳杆菌、白假丝酵母菌和近平滑假丝酵母菌共9个物种。结论妊娠能引起女性阴道分泌物菌群结构发生改变,且菌种数量明显减少。Lactobacillus coleohominis和德氏乳杆菌可能在维持妊娠妇女阴道菌群平衡和自净作用中起到关键性作用。 展开更多
关键词 妊娠妇女 无性生活女性 微生物组学 高通量 二代测序
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良性特发性眼睑痉挛患者的可能致病基因 被引量：10
7
作者 彭彬 张申起 +2 位作者 董红娟 罗瑛 卢祖能 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2017年第3期459-466,共8页
目的:探讨遗传因素对良性特发性眼睑痉挛(BEB)的可能影响。方法:选择2015年4月至2015年10月在武汉大学人民医院神经内科运动障碍专病门诊就诊的BEB患者20例。采取问卷调查的方式详细调查患者的情况,调查内容包括一般情况、病史摘要、治... 目的:探讨遗传因素对良性特发性眼睑痉挛(BEB)的可能影响。方法:选择2015年4月至2015年10月在武汉大学人民医院神经内科运动障碍专病门诊就诊的BEB患者20例。采取问卷调查的方式详细调查患者的情况,调查内容包括一般情况、病史摘要、治疗情况、既往病史(高血压病、糖尿病、脑外伤等)、家族史、危险/保护因素调查(吸烟、饮酒、饮茶、咖啡等)。在患者知情同意的情况下,抽取患者静脉血3-5ml。采用二代测序方法,检测可能导致运动障碍临床表现各类疾病相关的基因共151种,包括肌张力障碍27种、发作性共济失调4种、发作性运动诱发性运动障碍2种、发作性非运动诱发性运动障碍1种、特发性震颤3种、帕金森病78种以及ADCK3、AFG3L2、ANO10等。结果:20例患者中,男3例、女17例,平均年龄55.25(31-72)岁,病程平均6.15(1-24)年;有家族史者2例。未发现任何一种基因突变者2例;检测出两种基因突变者7例;SYNE1基因突变7例,CIZ1基因突变2例,CACNA1A基因突变2例,LRRK2基因突变2例,FUS基因突变2例;C10orf2、TPP1、SLC1A3、PNKD、EIF4G1、SETX、PRRT2、SPTBN2和TTBK2基因突变者各1例。结论:眼睑痉挛和其它肌张力障碍性疾病一样,存在遗传学基础。CIZ1和SYNE1基因突变极有可能与眼睑痉挛有关。我们需要扩大样本量来进一步筛选基因,或通过家系研究来寻找易感基因。并进一步在动物实验中验证。 展开更多
关键词 良性特发性眼睑痉挛 遗传 二代测序 基因突变
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生物医学大数据处理的云计算解决方案 被引量：10
8
作者 孙磊 胡学龙 +1 位作者 张晓斌 李云 《电子测量与仪器学报》 CSCD 2014年第11期1190-1197,共8页
随着二代测序、质谱分析、医学影像等生物医学技术的发展和应用,生物医学数据呈现爆炸性增长趋势,其处理面临数据量大、计算强度大、维度高等问题。云计算在资源分配、数据存储、计算、共享等方面具有优势,能够帮助解决生物医学大数据... 随着二代测序、质谱分析、医学影像等生物医学技术的发展和应用,生物医学数据呈现爆炸性增长趋势,其处理面临数据量大、计算强度大、维度高等问题。云计算在资源分配、数据存储、计算、共享等方面具有优势,能够帮助解决生物医学大数据处理的相关问题。深入分析了云计算在生物医学大数据处理方面的特点,归纳总结了常见的生物云计算解决方案,对生物云计算的发展和挑战进行了展望。有望建立能够整合多源生物医学数据的新型计算方法,以解决复杂的生物医学问题。 展开更多
关键词 生物医学技术 二代测序 医学影像 大数据 云计算
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串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用 被引量：9
9
作者 敖桢桢 王静 +7 位作者 李思涛 马艳梅 缪涛瀚 梁藻 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期1881-1885,共5页
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析... 目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20000例新生儿(男10584例,女9416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序
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二代测序技术在水稻基因组学和转录组学研究中的应用 被引量：9
10
作者 高阳 薛大伟 +1 位作者 钱前 高振宇 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期208-214,共7页
二代测序技术是测序技术的一次革命性突破,它具有高通量、高精度、低成本的优势,为水稻基因组学研究提供了新的研究方法和解决方案。概述了以使用合成法测序和连接法测序为原理的二代测序技术的特点和发展,并总结了其在水稻基因组学,包... 二代测序技术是测序技术的一次革命性突破,它具有高通量、高精度、低成本的优势,为水稻基因组学研究提供了新的研究方法和解决方案。概述了以使用合成法测序和连接法测序为原理的二代测序技术的特点和发展,并总结了其在水稻基因组学,包括结构基因组学和功能基因组学以及转录组学研究中的应用,并就当前测序技术的发展趋势作了展望。 展开更多
关键词 二代测序技术 水稻 基因组学 转录组学
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柔嫩艾美耳球虫第二代裂殖子中的Etmic-2基因克隆及测序 被引量：6
11
作者 蒋建林 蒋金书 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2002年第3期7-10,共4页
作者根据子孢子微线基因 (Etmic- 2 )的 c DNA序列 ,利用计算机设计出 1对引物 ,从柔嫩艾美耳球虫第二代裂殖子中用 RT- PCR技术扩增出 1个片段 (m ic2 - m z)。把这个片段克隆到 p GEM- T- Easy Vector中后 ,我们得到 1个阳性克隆 pmic... 作者根据子孢子微线基因 (Etmic- 2 )的 c DNA序列 ,利用计算机设计出 1对引物 ,从柔嫩艾美耳球虫第二代裂殖子中用 RT- PCR技术扩增出 1个片段 (m ic2 - m z)。把这个片段克隆到 p GEM- T- Easy Vector中后 ,我们得到 1个阳性克隆 pmic2 - mz,酶切分析证明 pm ic2 - m z含有 m ic2 - m z,并且外源片段以反方向插入 T载体中。核苷酸序列测定结果表明 m ic2 - m z与 Etmic- 2基因的编码区序列一样长 ,分子量都为 112 7bp,并且两序列之间也只有 3个碱基不同 ,也没有造成氨基酸编码错位 ,这说明球虫从子孢子到第二代裂殖子的二次无性生殖过程中 ,微线基因Etm ic- 2 c NDA序列没有发生太大的变化。 展开更多
关键词 Etmic-2基因 克隆 测序 柔嫩艾美耳球虫 微线基因 第二代裂殖子
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二代测序技术在法医学中的应用进展 被引量：9
12
作者 张素华 边英男 +1 位作者 赵琪 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2016年第4期282-289,295,共9页
近几年二代测序(second generation sequencing,SGS)技术的快速发展,使其在通量增大、读长增加的同时测序成本大幅降低,给生物学领域带来了新的突破,也使法医遗传学进入了一个新的发展阶段。本文从测序技术在法医遗传学的应用历程展开,... 近几年二代测序(second generation sequencing,SGS)技术的快速发展,使其在通量增大、读长增加的同时测序成本大幅降低,给生物学领域带来了新的突破,也使法医遗传学进入了一个新的发展阶段。本文从测序技术在法医遗传学的应用历程展开,回顾了测序技术对法医学遗传标记检测的重要性。以已有相关法医学研究应用的Roche、Illumina和Life Technologies三大测序技术公司推出的二代测序技术平台为例,探讨其在法医遗传学中的应用现状及潜能。目前可依赖这些平台完成DNA水平遗传标记(SNP、STR)、RNA水平遗传标记(m RNA、micro RNA)及线粒体DNA全基因组的测序。然而,技术产品的推出及验证、分析软件的成熟化、与现有数据库的对接、大数据使用中的伦理问题等都是决定该技术能否替代(或补充)成熟PCR毛细管电泳技术以及普遍应用于案件检测的关键。 展开更多
关键词 法医遗传学 二代测序 综述[文献类型] 遗传标记
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慢性前列腺炎患者尿道分泌物微生物组学分析 被引量：8
13
作者 吴意 谭明波 +3 位作者 姜海洋 陆学东 李显文 杨逢生 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期114-123,共10页
目的:探讨慢性前列腺炎(CP)患者尿道分泌物中微生物菌群结构差异,为CP的诊治提供可靠的病原学依据。方法:运用高通量二代测序技术检测33例CP患者尿道分泌物中的微生物,同时以30例健康男性作为对照组;采用秩和检验进行组间显著性差异分析... 目的:探讨慢性前列腺炎(CP)患者尿道分泌物中微生物菌群结构差异,为CP的诊治提供可靠的病原学依据。方法:运用高通量二代测序技术检测33例CP患者尿道分泌物中的微生物,同时以30例健康男性作为对照组;采用秩和检验进行组间显著性差异分析,使用生物信息学软件进行数据处理,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:在种分类水平CP组尿道分泌物与健康对照组有17种菌存在显著性差异;LEFSe分析显示CP患者尿道分泌物中丰度差异显著的微生物是微球菌科、红蝽菌科、红蝽菌目、Coriobacteriia、Weeksellaceae、丛毛单胞菌科、肠杆菌科、肠杆菌目、黄单胞菌科、黄单胞菌目和银耳纲;PCA分析显示两组菌群结构差异显著。结论:CP与尿道菌群结构改变存在一定的相关性;CP可能不是由单一的微生物引起的,而是多种微生物共同作用的结果。 展开更多
关键词 慢性前列腺炎 高通量 二代测序 尿道分泌物 微生物学 组学
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感染性疾病病原体二代测序应用进展 被引量：8
14
作者 刘洁 杨晶 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第13期2076-2080,共5页
感染性疾病是对人类健康危害极大的一类疾病,经典的病原菌培养及分子生物学方法耗时长,准确率低。随着二代测序(NGS)的飞速发展,在感染性疾病病原学诊断方面应用价值逐步体现,尤其对于未知病原体、难于体外培养病原体及新发病原体,与传... 感染性疾病是对人类健康危害极大的一类疾病,经典的病原菌培养及分子生物学方法耗时长,准确率低。随着二代测序(NGS)的飞速发展,在感染性疾病病原学诊断方面应用价值逐步体现,尤其对于未知病原体、难于体外培养病原体及新发病原体,与传统方法相比,NGS通量大、精准度高、信息量丰富,可在短时间内对基因进行精准定位,从而使感染性疾病得到进一步诊治。本文通过对NGS在病原体鉴定、毒力分析、耐药性相关基因解读和功能预测、医院感染暴发的调查、防控中的作用进行综述,同时分析了在感染性疾病中的研究进展。希望随着NGS技术的提高,实现精准的抗菌药物靶向治疗。 展开更多
关键词 二代测序 临床微生物 毒力分析 耐药基因 感染性疾病
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重症肺炎细菌感染老年患者二代测序阳性情况及影响因素分析 被引量：7
15
作者 谭文文 李建民 +2 位作者 潘婵苑 唐朝 刘慧 《湖南师范大学学报（医学版）》 2022年第2期23-27,共5页
目的:探讨重症肺炎细菌感染老年患者肺泡灌洗液(BALF)分别进行二代测序检查(NGS)和培养阳性率的差别并调查影响因素.方法:回顾性研究湖南省人民医院160例重症肺炎细菌感染老年患者临床资料.分别用两种方法(NGS和传统培养)检测BALF,比较... 目的:探讨重症肺炎细菌感染老年患者肺泡灌洗液(BALF)分别进行二代测序检查(NGS)和培养阳性率的差别并调查影响因素.方法:回顾性研究湖南省人民医院160例重症肺炎细菌感染老年患者临床资料.分别用两种方法(NGS和传统培养)检测BALF,比较不同基本情况、不同基本病情、不同标本采集情况及不同检查结果、不同检查情况对病原菌阳性检出率的影响.结果:发病至入院时间、肺部检查结果、检测前经验性应用抗生素、激素应用、机械通气、气管导管留置时间、住院时间、送检时间、发病到标本采集时间、血WBC、血N%、血CRP、血PCT、血白蛋白、血白/球蛋白、肺部影像学改变结果对病原菌阳性检出率均有显著性差异.合并糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、肺结核、支气管扩张、气道阻塞、低蛋白血症、肿瘤、自身免疫功能障碍、反复感染情况患者NGS病原菌阳性检出率显著高于传统培养检出率,均有显著性差异.结论:影响重症肺炎细菌感染老年患者BALF的NGS检查结果的因素众多,明确基础疾病,减少临床用药或侵入性操作可提升检查阳性率,优化检测结果. 展开更多
关键词 重症肺炎 老年患者 肺泡灌洗液 二代测序 影响因素
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中高温大曲在制曲过程中微生物区系演替特征及功能研究 被引量：6
16
作者 刘慧 涂璇 +7 位作者 吕育财 任立伟 周超 周翰林 陈萍 谭光讯 杨博 龚大春 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2022年第22期180-186,共7页
作为白酒酿造的发酵剂,大曲对白酒质量有重大影响。为解析中高温大曲的微生物菌群结构演替规律和理化特征变化,该研究通过Illumina NovaSeq二代测序技术分析浓香型白酒中高温大曲制作过程中细菌和真菌菌群结构特征;并结合大曲的含水量... 作为白酒酿造的发酵剂,大曲对白酒质量有重大影响。为解析中高温大曲的微生物菌群结构演替规律和理化特征变化,该研究通过Illumina NovaSeq二代测序技术分析浓香型白酒中高温大曲制作过程中细菌和真菌菌群结构特征;并结合大曲的含水量、还原糖和液化力等理化与生化性质,分析微生物菌群与大曲功能的相关性。结果表明,大曲中的真菌归属于8个门、255个属,细菌归属于10个门、262个属;其中,优势真菌属为Issatchenkia、Thermoascus、Trichocladium、Aspergillus、Rhizopus和Rhizomucor,优势细菌属为Weissella和Lactobacillus。相关性分析显示,温度是影响大曲微生物结构的主要环境因子,Rhizopus、Rhizomucor、Weissella和Lactobacillus是影响大曲功能的主要微生物。在制曲过程中,大曲液化力和糖化力于28 d分别达到最大值(0.27 U和582.00 U),酯化力于13 d达465.54 U,发酵力于7 d达1.6 U。通过二代测序技术分析发现微生物的菌群结构在中高温大曲制作过程存在动态变化,从而改变酒曲功能性质。 展开更多
关键词 中高温大曲 微生物结构 二代测序技术 动态演化 相关性分析
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宏基因二代测序在儿童血流感染中的应用 被引量：7
17
作者 何波 李渊龙 +1 位作者 陈秀灵 逯军 《中国热带医学》 CAS 2021年第5期440-444,共5页
目的分析宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染... 目的分析宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染的患儿,分别留取标本进行血培养和mNGS病原体检测。比较两种技术的病原体检出结果及阳性率。结果 25例患儿中,血培养检测平均报告时间为3.7 d,检出病原体阳性1例,阳性率为4.0%;mNGS病原检测平均检出报告时间2.3 d,检出病原体阳性13例,阳性率为52.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。血培养检出病原体1种,mNGS检出病原体16种,mNGS检出的病原体种类和数量明显高于传统病原学检测。在mNGS检测出阳性的13例患儿中,单一病原体感染6例,多重病原体感染7例,经结合患儿入院前后诊疗情况,采信其中10例结果,维持或调整抗感染治疗方案;另外3例患儿检出不同种类的真菌,考虑与临床表现及相关检查不符,不予采纳检测结果,遂未加用抗真菌药物予以治疗。13名患儿经过积极综合治疗,均痊愈出院。结论宏基因二代测序有助于协助部分发热儿童血流感染的病原学诊断。 展开更多
关键词 儿童 血流感染 二代测序 宏基因组学 病原学
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基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用 被引量：7
18
作者 李蕾 吴希 +6 位作者 许冠群 梁茜 戴菁 武文漫 丁秋兰 王鸿利 王学锋 《诊断学理论与实践》 2019年第4期394-401,共8页
目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获... 目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测。结果:246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6%。其中,69.2%的患者携带单一基因突变,13.2%携带单基因的复合杂合突变,另有17.6%携带2种及以上的基因突变。在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因(SERPINC1、PROS1和PROC)的突变,有31例患者携带其他10种基因(F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI)的突变,其中部分突变(F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等)被证实与静脉血栓发生相关。拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主。另外,在61例存在获得性血栓危险因素(抗磷脂综合征、手术或妊娠等)的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素。56例患者实验室表型检测结果均为正常,而易栓症基因检测Panel结果显示,其中20例患者携带致病性基因突变。72例患者因处于血栓急性期或口服抗凝药物期间,无法进行表型检测,经易栓症基因检测Panel分析发现,其中32例患者携带致病性基因突变。结论:本研究建立的易栓症基因检测Panel可以快速、有效、准确地对遗传性静脉血栓危险因素进行筛查。对存在获得性血栓危险因素的患者仍有必要进行遗传分析。根据基因检测结果,可评估患者及其家系成员血栓发生风险的大小,制定相应的预防� 展开更多
关键词 易栓症 静脉血栓 二代测序 拷贝数变异
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基于百脉根两代基因组的LjR2R3-MYB家族比较鉴定
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作者 罗雪 黄友闻 +2 位作者 王一凡 杨仕梅 宋莉 《贵州农业科学》 CAS 2024年第3期109-120,共12页
【目的】探明LjR2R3-MYB转录因子家族的结构和功能,为二代测序与三代测序的差异研究、百脉根转录因子发掘鉴定及LjR2R3-MYBs的调控功能鉴定提供参考。【方法】对二代测序(SGS)与三代测序(TGS)2个版本百脉根全基因组数据的LjR2R3-MYB转... 【目的】探明LjR2R3-MYB转录因子家族的结构和功能,为二代测序与三代测序的差异研究、百脉根转录因子发掘鉴定及LjR2R3-MYBs的调控功能鉴定提供参考。【方法】对二代测序(SGS)与三代测序(TGS)2个版本百脉根全基因组数据的LjR2R3-MYB转录因子进行鉴定分析,研究其成员组成、进化特征、基因结构、蛋白性质、空间结构、染色体定位、顺式作用元件等。【结果】在SGS和TGS版本中,LjR2R3-MYB家族分别有96个和135个成员,TGS的基因序列比SGS多3条保守基序;家族成员均属于14个亚族,TGS获得的独有序列比SGS多39条;SGS中有86条基因含有UTR,TGS中有78条,二者的LjR2R3-MYB成员motif类型存在差异;所有LjR2R3-MYB基因编码蛋白均为亲水性蛋白,不含信号肽,定位于细胞核,二级结构组成基本一致;SGS的0号染色体上分布有25条R2R3-MYB基因,TGS含有6条染色体且无0号染色体;LjR2R3-MYB基因启动子含有逆境胁迫、防御、激素以及生长发育响应等顺式作用元件。【结论】同SGS相比较,从TGS数据中获得的基因信息量更完整丰富,百脉根TGS组装质量高于SGS。 展开更多
关键词 百脉根 LjR2R3-MYB转录因子 基因特征 功能预测 二代测序 三代测序
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微小残留病检测在淋巴系统恶性肿瘤精准医学中的研究进展
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作者 邱林 马军 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2024年第3期142-147,共6页
随着淋巴系统恶性肿瘤精准治疗的不断进步,微小残留病(MRD)在其疗效评价、预后判断、治疗决策指导和复发预测等方面发挥着越来越重要的作用。目前,每年发表的涉及MRD检测相关血液系统恶性肿瘤文章近千篇。2023年第65届美国血液学会(ASH... 随着淋巴系统恶性肿瘤精准治疗的不断进步,微小残留病(MRD)在其疗效评价、预后判断、治疗决策指导和复发预测等方面发挥着越来越重要的作用。目前,每年发表的涉及MRD检测相关血液系统恶性肿瘤文章近千篇。2023年第65届美国血液学会(ASH)年会上,涉及MRD检测在淋巴系统恶性肿瘤诊疗中应用的投稿近500篇,涵盖的内容非常广泛。文章遴选MRD检测在急性淋巴细胞白细胞、慢性淋巴细胞白细胞、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中相关研究的口头报告作一介绍。 展开更多
关键词 淋巴系统疾病 微小残留病 多参数流式细胞术 二代测序 循环肿瘤DNA
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