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生长激素释放肽基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素治疗疗效的关系研究
被引量:
5
1
作者
雷巧容
李自尊
+2 位作者
宋芬芳
石海燕
李科
《实用医院临床杂志》
2022年第6期143-147,共5页
目的 探讨生长激素释放肽(Ghrelin)基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的关系。方法 我院儿童保健科门诊诊治的特发性矮小症儿童及青少年48例作为研究组,选取同期来我院体检的健康儿童48例作为对照组。采集...
目的 探讨生长激素释放肽(Ghrelin)基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的关系。方法 我院儿童保健科门诊诊治的特发性矮小症儿童及青少年48例作为研究组,选取同期来我院体检的健康儿童48例作为对照组。采集受试儿童的静脉血,PCR扩增Ghrelin基因rs696217和rs26312位点目的片段,使用测序仪进行测序,对比两组Ghrelin基因rs696217和rs26312位点的多态性,并分析不同基因型特发矮小患儿治疗前和治疗1年后的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSca)、骨龄身高标准差积分(HtSDSba)、生长因子结合蛋白3 (IGFBP3)和胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平。结果 特发矮小组的身高、体重、BAI、BAD、IGF-1和IGFBP-3水平明显低于对照组(P<0.05);对照组和特发矮小组rs696217位点和rs26312位点基因分布情况比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组中Ghrelin基因rs696217和rs26312位点不同基因型的生长速率明显低于对照组(P<0.05);rs696217位点中GT、TT基因型是特发矮小患病的危险因素(P<0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs696217基因型CC中GV、IGFBP-3和IGF-1水平明显高于CA型和AA型(P<0.05),HtSDSca、HtSDSb比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs26312各基因型中GV、HtSDSca、HtSDSb、IGFBP-3和IGF-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Ghrelin基因rs696217位点GT、TT型与特发性矮小发病及rhGH的疗效相关,对临床rhGH治疗青春期前特发矮小具有一定的指导意义。
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关键词
生长激素
特发性矮小症
重组人生长激素
生长激素释放肽基因
rs
696217
位点
rs
26312
位点
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职称材料
Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究
被引量:
2
2
作者
崔炳权
黄祥彬
+1 位作者
何震宇
何俊强
《广东药学院学报》
CAS
2015年第1期110-113,共4页
目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,...
目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。
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关键词
Preproghrelin基因
rs
696217
位点
单核苷酸多态性(SNP
rs
696217
)
2型糖尿病(T2DM)
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职称材料
题名
生长激素释放肽基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素治疗疗效的关系研究
被引量:
5
1
作者
雷巧容
李自尊
宋芬芳
石海燕
李科
机构
邵阳学院附属第一医院儿童康复保健科
出处
《实用医院临床杂志》
2022年第6期143-147,共5页
基金
湖南省教育厅科学研究项目(编号:20C1667)
湖南省科技厅科研基金资助项目(编号:2021SK4039)。
文摘
目的 探讨生长激素释放肽(Ghrelin)基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的关系。方法 我院儿童保健科门诊诊治的特发性矮小症儿童及青少年48例作为研究组,选取同期来我院体检的健康儿童48例作为对照组。采集受试儿童的静脉血,PCR扩增Ghrelin基因rs696217和rs26312位点目的片段,使用测序仪进行测序,对比两组Ghrelin基因rs696217和rs26312位点的多态性,并分析不同基因型特发矮小患儿治疗前和治疗1年后的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSca)、骨龄身高标准差积分(HtSDSba)、生长因子结合蛋白3 (IGFBP3)和胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平。结果 特发矮小组的身高、体重、BAI、BAD、IGF-1和IGFBP-3水平明显低于对照组(P<0.05);对照组和特发矮小组rs696217位点和rs26312位点基因分布情况比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组中Ghrelin基因rs696217和rs26312位点不同基因型的生长速率明显低于对照组(P<0.05);rs696217位点中GT、TT基因型是特发矮小患病的危险因素(P<0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs696217基因型CC中GV、IGFBP-3和IGF-1水平明显高于CA型和AA型(P<0.05),HtSDSca、HtSDSb比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs26312各基因型中GV、HtSDSca、HtSDSb、IGFBP-3和IGF-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Ghrelin基因rs696217位点GT、TT型与特发性矮小发病及rhGH的疗效相关,对临床rhGH治疗青春期前特发矮小具有一定的指导意义。
关键词
生长激素
特发性矮小症
重组人生长激素
生长激素释放肽基因
rs
696217
位点
rs
26312
位点
Keywords
Growth hormone
Idiopathic dwarfism
Recombinant human growth hormone
Ghrelin gene
rs
696217
locus
rs
26312 locus
分类号
R179 [医药卫生—妇幼卫生保健]
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职称材料
题名
Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究
被引量:
2
2
作者
崔炳权
黄祥彬
何震宇
何俊强
机构
广东药学院生物化学与分子生物学系
番禺区大石人民医院
出处
《广东药学院学报》
CAS
2015年第1期110-113,共4页
基金
广东省广州市番禺区科技计划项目(2011-z-03-02)
文摘
目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。
关键词
Preproghrelin基因
rs
696217
位点
单核苷酸多态性(SNP
rs
696217
)
2型糖尿病(T2DM)
Keywords
preproghrelin gene
SNP
rs
696217
type 2 diabetes mellitus(T2DM)
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
生长激素释放肽基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素治疗疗效的关系研究
雷巧容
李自尊
宋芬芳
石海燕
李科
《实用医院临床杂志》
2022
5
下载PDF
职称材料
2
Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究
崔炳权
黄祥彬
何震宇
何俊强
《广东药学院学报》
CAS
2015
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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