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题名MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展
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作者
王世奎
宋庆高
兰雪娇
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机构
遵义医科大学
遵义医科大学附属口腔医院口腔颌面外科
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出处
《口腔疾病防治》
2021年第1期61-64,共4页
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基金
国家自然科学基金(81860191、81560182)。
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文摘
非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v⁃maf musculoapo⁃neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。
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关键词
非综合征型唇腭裂
v⁃maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B
基因多态性
单核苷酸多态性
rs13041247
rs11696257
rs17820943
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Keywords
non⁃syndromic cleft lip with/without cleft palate
v⁃maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B
gene polymorphisms
single nucleotide polymorphisms
rs13041247
rs11696257
rs17820943
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分类号
R78
[医药卫生—口腔医学]
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