期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告
1
作者 黄成艳 钟森 赵旸 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1444-1446,共3页
目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为... 目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一,患儿表现为严重高钾、低钠血症,多尿、生长发育迟缓等表现,其同胞哥哥无相关症状。Trio-全外显子组测序结果示患儿KCNJ1基因存在纯合致病变异(NM_153766.3:c.600C>G,p.Ser200-Arg),变异分别来源于父母,同胞哥哥为杂合子。该变异位点Sanger测序与全外显子组测序结果一致。结论 我们期望通过该患者的临床表现特点、结合其诊治经过等临床资料及遗传分析,以期为认识及诊治该病提供经验。 展开更多
关键词 新生儿巴特综合征Ⅱ型 基因检测 KCNJ1纯和突变 高钾血症 肾钙质沉着症
原文传递
超声对小儿肾钙质沉着症的诊断价值
2
作者 张雪华 何静波 +2 位作者 陈文娟 全学模 王荞 《医学影像学杂志》 2012年第8期1367-1369,共3页
目的探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值。方法回顾性分析1986年1月～2009年10月超声检查诊断肾钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析。结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为肾小管酸中毒;5例肾脏结石;4例为VitD中毒;3例为急性肾炎... 目的探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值。方法回顾性分析1986年1月～2009年10月超声检查诊断肾钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析。结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为肾小管酸中毒;5例肾脏结石;4例为VitD中毒;3例为急性肾炎;甲状旁腺功能亢进及假性甲状旁腺功能减低各1例;12例病因不明确。结论超声能发现小儿肾钙质沉着症,为临床诊断提供依据。 展开更多
关键词 肾钙质沉着症 小儿 超声检查
下载PDF
彩色多普勒超声在肾髓质钙质沉着症中的应用分析
3
作者 金丽梅 《中外医疗》 2016年第22期182-183,共2页
目的分析彩色多普勒超声在肾髓质钙沉着症中的应用价值。方法回顾性分析2011—2015年期间在该院行彩色多普勒超声诊断肾髓质钙沉着症的68例患者的临床资料,观察患者的超声诊断特点以及血流动力学改变。结果68例行彩色多普勒超声诊断肾... 目的分析彩色多普勒超声在肾髓质钙沉着症中的应用价值。方法回顾性分析2011—2015年期间在该院行彩色多普勒超声诊断肾髓质钙沉着症的68例患者的临床资料,观察患者的超声诊断特点以及血流动力学改变。结果68例行彩色多普勒超声诊断肾髓质钙沉着症的患者中,诊断阳性共65例,阴性3例,诊断的准确率为95.6%,65例肾髓质钙沉着症患者中包括皮质型30例,髓质型32例,混合型3例,患者的两侧肾脏大小正常,形态对称,包膜光滑,皮质和髓质界限较为清楚,肾脏的皮质厚度和回声均正常,在患者的髓质内,有密集点状的强回声,形态和椎体的形态基本一致,有一侧有弱声影。结论彩色多普勒超声在肾髓质钙沉着症中应用,准确率较高,可以有效的显示内部的形态、血流变化等指标,具有重要的临床诊断价值。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声 肾髓质钙沉着症 应用价值
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部