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A MULTIPLE q-EXPONENTIAL DIFFERENTIAL OPERATIONAL IDENTITY
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作者 刘治国 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 2023年第6期2449-2470,共22页
Using Hartogs’fundamental theorem for analytic functions in several complex variables and q-partial differential equations,we establish a multiple q-exponential differential formula for analytic functions in several ... Using Hartogs’fundamental theorem for analytic functions in several complex variables and q-partial differential equations,we establish a multiple q-exponential differential formula for analytic functions in several variables.With this identity,we give new proofs of a variety of important classical formulas including Bailey’s 6ψ6 series summation formula and the Atakishiyev integral.A new transformation formula for a double q-series with several interesting special cases is given.A new transformation formula for a 3ψ3 series is proved. 展开更多
关键词 q-hypergeometric series q-exponential differential operator Bailey's 6b6 summation double q-hypergeometric series q-partial differential equation
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一例等臂假双着丝粒22q部分四体胎儿羊水的细胞及分子遗传学分析 被引量:3
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作者 沈艳艳 孔辉 +6 位作者 曾寰 吴琼 陈佳燕 周东兴 张剑 葛运生 丁凤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期272-275,共4页
目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)分析,探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。 方法应用常规G显带法分析胎儿... 目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)分析,探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。 方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型,并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析。结果G显带核型分析显示胎儿核型为47,XX,+mar,高分辨率SNP-array结果显示mar为等臂假双着丝粒psu idic(22)(q11.2),提示胎儿在22q11.1- q11.2区间存在1.7 Mb染色体的四倍性,涉及猫眼综合征(Cat eye syndrome, CES)的关键区域。结论通过结合常规G显带方法和SNP-array技术,明确了1例罕见的染色体异常。高分辨率SNP-array技术能够提供更详细准确的信息,有助于判定异常染色体的来源。 展开更多
关键词 核型分析 单核苷酸微阵列芯片 猫眼综合征 22q部分四倍体
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7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断
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作者 周静 张菁菁 +8 位作者 曹荔 吴云 王艳 马定远 秦岭 李璃 惠伟戎 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第5期365-368,共4页
目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。 展开更多
关键词 宫内发育迟缓 多发畸形 先天性心脏病 微列阵比较基因组杂交 多重连接探针扩增技术 染色体7q部分三体 染色体13q部分单体 产前诊断
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一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断
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作者 胡兰萍 王卫红 +5 位作者 李红玉 周世豪 柳钐 杨梦月 卜秀芬 贺骏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1084-1086,共3页
目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带... 目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带46,N,der(X)t(X;16)(q28;q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂,确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测,能够准确检出亚显微水平的染色体畸变,对异常胎儿的病因做出准确的判断。 展开更多
关键词 16q部分三体 核型分析 染色体微阵列分析
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微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分三体患者一例
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作者 胡方方 郝林 +6 位作者 严晓南 顾娟 刘小燕 杨亚茹 李海波 李红 曹义娟 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期26-28,36,F0003,共5页
目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法... 目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝数变异分析。 展开更多
关键词 9q部分三体 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 复发性流产
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