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焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用 被引量：2
1
作者 秦雪艳 王伟 +4 位作者 董治亚 陆文丽 倪继红 肖园 王德芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第8期596-599,共4页
目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金... 目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组(非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑)与非典型组(非GnRH依赖型性早熟,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑);33例健康成年志愿者作为对照组。针对MAS致病基因(GNAS1)的已知突变热点(R201H/C/L),分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较。结果在36例临床疑诊MAS患儿中,经实时荧光PAP技术发现9例(25%)存在GNAS1已知突变(4例R201H、5例R201C和0例R201L),其中典型组突变发现率为63.64%(7/11),非典型组为8.00%(2/25);对照组均未发现已知突变。而由普通PCR技术亦未发现已知突变(检出率0)。实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术(P<0.05)。结论我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点,PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断。 展开更多
关键词 焦磷酸解激活聚合反应 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 分子诊断
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PAP动态监测血浆cfDNA在进展期非小细胞肺癌患者治疗中的应用 被引量：2
2
作者 徐晓燕 阎昭 +8 位作者 王雨萌 孟昭婷 陈金良 王青山 林丽 苏雨栋 丁少峰 朱琳 陈鹏 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期83-87,共5页
目的:探讨焦磷酸化激活聚合反应(pyrophosphorolysis-activated polymerization,PAP)动态监测血浆cf DNA在进展期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗中的应用。方法:收集2016年3月至2017年6月就诊的进展期NSCLC患... 目的:探讨焦磷酸化激活聚合反应(pyrophosphorolysis-activated polymerization,PAP)动态监测血浆cf DNA在进展期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗中的应用。方法:收集2016年3月至2017年6月就诊的进展期NSCLC患者85例,采用PAP核酸扩增实时荧光PCR法与扩增阻滞突变系统(amplication refractory mutation system,ARMS)实时荧光PCR法检测血浆cf DNA的EGFR突变状况,比较组织与血浆及PAP法与ARMS-PCR检测结果的一致性;对突变阳性的38例患者采用PAP动态监测血浆基因突变状况。结果:血浆与组织突变检测结果差异无统计学意义(P=0.092)。PAP与ARMS-PCR突变检测结果差异亦无统计学意义(P=0.210)。血浆cf DNA EGFR基因突变的检出率,在疾病进展者中较未进展者中高(62.5%vs.21.3%,P<0.001)。结论:PAP可用于血浆cf DNA突变检测及动态监测以提前获得疾病进展的信息。 展开更多
关键词 焦磷酸化激活聚合反应 cfDNA EGFR基因突变 非小细胞肺癌
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