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假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究
被引量：
5
1
作者
张小丽
孙良阁
+6 位作者
刘爽
马笑堃
董义光
秦贵军
翟绍忠
栗夏莲
吴文迅
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第11期973-975,共3页
以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型（PHPIb）GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因.
关键词
甲基化特异性PCR
假性甲状旁腺功能减退症
ib
型
GNASl
原文传递
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
被引量：
1
2
作者
王玉君
杨文君
+2 位作者
金萍
赵立玲
何红晖
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1461-1466,共6页
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状...
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。
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关键词
假性甲状旁腺功能减退症
ib
型
GNAS基因
甲基化
多重连接探针扩增
下载PDF
职称材料
题名
假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究
被引量：
5
1
作者
张小丽
孙良阁
刘爽
马笑堃
董义光
秦贵军
翟绍忠
栗夏莲
吴文迅
机构
郑州大学第一附属医院内分泌科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第11期973-975,共3页
文摘
以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型（PHPIb）GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因.
关键词
甲基化特异性PCR
假性甲状旁腺功能减退症
ib
型
GNASl
Keywords
Methylation-specific
PCR
pseudohypoparathyroidism
type
ib
GNAS1
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
被引量：
1
2
作者
王玉君
杨文君
金萍
赵立玲
何红晖
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1461-1466,共6页
基金
国家自然科学基金(81670730)
湖南省自然科学基金(2021JJ31007)
湖南省卫生健康委员会科研计划(202103061081)。
文摘
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。
关键词
假性甲状旁腺功能减退症
ib
型
GNAS基因
甲基化
多重连接探针扩增
Keywords
pseudohypoparathyroidism
type
ib
GNAS
gene
methylation
methylation-specific
multiple
ligation-dependent
probe
amplification
分类号
R582.2 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究
张小丽
孙良阁
刘爽
马笑堃
董义光
秦贵军
翟绍忠
栗夏莲
吴文迅
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
5
原文传递
2
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
王玉君
杨文君
金萍
赵立玲
何红晖
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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