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原发闭经表型的细胞遗传学病因研究 被引量：3
1
作者 曾寰 陈小苑 +7 位作者 孔辉 韩璐 吴琼 吴慧南 沈艳艳 陈佳燕 江雨 周裕林 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期162-169,共8页
目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,X... 目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。 展开更多
关键词 原发闭经表型 染色体核型 细胞遗传学 分子-细胞遗传学 FISH 病因学
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原发性闭经女性染色体核型与临床表型关系探讨 被引量：2
2
作者 高丽 傅海英 胡焉凡 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期51-52,共2页
目的探讨原发性闭经女性患者的染色体异常与临床表型的关系。方法对我院2011年以来276例原发性闭经女性患者进行外周血染色体核型分析。结果 276例原发性闭经患者(年龄在14岁-18岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核... 目的探讨原发性闭经女性患者的染色体异常与临床表型的关系。方法对我院2011年以来276例原发性闭经女性患者进行外周血染色体核型分析。结果 276例原发性闭经患者(年龄在14岁-18岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者68例;其中46,XX核型208例(75.36%),X染色体数目异常45例(16.30),X染色体结构异常21例(7.61%),X染色体数目及结构均异常2例(0.72%),发现有7种异常临床表型,身材矮小54例(79.41%),发际低26例(38.24%),有颈蹼者12例(17.65%),乳房未发育58例(85.29%),肘外翻16例(23.53%),无腋毛、阴毛42例(61.76%),外阴幼稚型46例(67.65%)。结论原发性闭经女性患者的X染色体核型异常与患者临床表型有关。 展开更多
关键词 原发性闭经 染色体核型分析 临床表型
原文传递
30例原发闭经患者的遗传学分析
3
作者 李小全 罗南慧 《四川师范学院学报（自然科学版）》 1993年第3期258-260,共3页
对30例原发闭经患者的遗传学分析,认为 X 染色体短臂缺失是导致身高和性腺发育不全的重要原因.并讨论了核型与表型的关系,认为对性腺组织的染色体核型分析有助于病因的探索.
关键词 原发 闭经 染色体核型 表型 遗传学
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