598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系 被引量：35

1

作者 顾京红 蒋荣珍 +1 位作者 沈国芳 郑哲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期139-143,共5页

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:... 目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P<0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P<0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P<0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P<0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。 展开更多

关键词 胎儿 超声异常 染色体异常

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郴州市11055名育龄女性常见遗传性耳聋基因筛查结果分析 被引量：17

2

作者 徐梦洁 张昊晴 +3 位作者 李彩云 侯帅 黄东群 雷冬竹 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期342-347,共6页

目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、... 目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的20个变异位点筛查;对携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异携带者的配偶行相应基因全面测序;对线粒体12SrRNA基因致病变异携带者进行家系分析及用药指导;对夫妇均在同一个基因上为致病变异携带进行遗传咨询及生育指导。结果11055例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者448例,携带率为4.05%,包括6例SLC26A4双杂合变异和7例GJB2和SLC26A4基因双杂合变异携带者;检出GJB2基因杂合变异246例(2.22%,246/11055)、SLC26A4基因杂合变异150例(1.36%,150/11055)、GJB3基因杂合变异28例(0.25%,28/11055)和线粒体12SrRNA基因杂合变异36例(0.33%,36/11055);其中385例筛查阳性者携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异,其中135例携带者的配偶行相应基因全面测序,检出明确致病变异20例,c.109 G>A位点检出率达11.67%;经遗传咨询后15例夫妇携带同一致病基因的孕妇行产前诊断,其中3例胎儿为耳聋高风险者;结论郴州市听力正常育龄女性遗传性耳聋基因致病变异携带率为4.05%,其中GJB2基因变异位点c.235delC及c.299-300delAT和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G(IVS7-2A>G)为本地区育龄女性携带率前三位的遗传性耳聋致病变异位点,建立适宜的遗传性耳聋基因筛查模式,对耳聋防控工作具有重要意义。 展开更多

关键词 郴州市 遗传性耳聋 基因检测 产前诊断

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二维超声与四维超声联合应用于产前胎儿筛查的临床研究 被引量：16

3

作者 李宁 李岩 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期98-100,共3页

目的探讨二维超声与四维超声联合诊断胎儿畸形的临床效果,并分析其应用价值。方法随机选取2014年1月至2015年1月到我院进行产检的2099例孕妇,对其进行二维超声检查以及联合应用四维超声检查,以及对其分娩、随访结果进行对比分析。结果... 目的探讨二维超声与四维超声联合诊断胎儿畸形的临床效果,并分析其应用价值。方法随机选取2014年1月至2015年1月到我院进行产检的2099例孕妇,对其进行二维超声检查以及联合应用四维超声检查,以及对其分娩、随访结果进行对比分析。结果在产前胎儿畸形筛查中,联合应用二维超声与四维超声检出准确率(93.3%)要明显高于二维超声单独检出准确率(75.6%),特别对于胎儿体表畸形的检出准确率更为明显。结论二维超声具有图像清晰、检查简便、经济安全等优点,四维超声是二维超声的有益补充,能够提供动态诊断信息,联合应用二维超声与四维超声技术,能够明显提高诊断产前胎儿畸形的准确率,有效降低漏诊,具有较高的临床推广价值。 展开更多

关键词 二维超声 四维超声 胎儿畸形 产前筛查

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MRI检查在胎儿先天性肾脏异常诊断中的应用 被引量：14

4

作者 刘海东 于红 +4 位作者 赵建国 许相丰 王南飞 王玮 何晓燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期895-900,共6页

目的探讨MRI检查在胎儿先天性肾脏异常诊断中的应用。方法回顾性分析2014年12月至2016年3月经随访证实的51例先天性肾脏异常胎儿的产前MRI检查资料，分析胎儿肾脏异常的MRI表现，测量肾脏扩散加权成像（DWI）信号强度和表观扩散系数（AD... 目的探讨MRI检查在胎儿先天性肾脏异常诊断中的应用。方法回顾性分析2014年12月至2016年3月经随访证实的51例先天性肾脏异常胎儿的产前MRI检查资料，分析胎儿肾脏异常的MRI表现，测量肾脏扩散加权成像（DWI）信号强度和表观扩散系数（ADC）值。比较胎儿正常发育肾脏与异常肾脏、单侧肾脏异常胎儿的异常肾脏与正常肾脏的DWI信号强度、ADC值，比较MRI检查和超声检查对胎儿肾脏异常诊断的准确率。结果MRI检查能够准确显示胎儿肾脏异常的形态特征；单侧肾脏异常胎儿异常肾脏的DWI信号强度为368±125，ADC值为（1．516±0．420）X10^-3mm2／s；其正常肾脏的DWI信号强度为410±125、ADC值为（1．362±0．251）×1010^-3mm2／s，分别比较，差异均无统计学意义（P值分别为0．165和0．184）。正常发育肾脏的DWI信号强度（401±124）高于肾囊肿（182±40；P〈0．01），而其ADC值[（1．306±0．252）×10^-3 mm2／s]低于肾囊肿[（2．912±0．235）×1010^-3mm2／s]和多囊性发育不良肾[（1．870±0．654）x10^-3mm2／s；分别为P〈0．01和P=0．045]。产前MRI检查对胎儿肾脏异常诊断的准确率为94％（63／67），产前超声的准确率为85％（57／67），两者比较，差异无统计学意义（P=0．070）。结论MHI检查在胎儿肾脏异常诊断中具有较高的应用价值，为临床医师评估胎儿肾脏异常提供了重要方法。 展开更多

关键词 肾 先天畸形 磁共振成像 产前诊断

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6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析 被引量：14

5

作者 赵艳辉 张萌 +2 位作者 韩瑞 樊婷婷 庞泓 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期876-881,共6页

目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳... 目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因9个位点进行筛查;携带耳聋基因突变孕妇的配偶(23-47岁)进行相应基因测序检测;夫妻双方为同一等位基因突变携带者时,建议孕妇进行羊水穿刺行胎儿基因型分析。结果 6278例孕早期孕妇检出本人为耳聋基因突变携带者294例,突变携带率4.68%,其中GJB2基因154例(2.46%,154/6278)、SLC26A4基因109例(1.75%,109/6278)、GJB3基因18例(0.29%,18/6278)和线粒体12S rRNA基因12例(0.18%,12/6278);其中2例患者为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合突变携带者;携带耳聋基因突变孕妇配偶中进行检测187例,检出突变携带者20例,夫妻双方基因型冲突家庭11个,知情选择后进行产前诊断者5个家庭,胎儿为100%耳聋风险者2个,携带1个基因突变者2例,未携带突变者1例。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的c.919-2 A>G突变率位列本地区育龄期妇女非综合征耳聋基因突变的前两位,在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查、并对基因突变携带者配偶进行遗传性耳聋基因检测、进而评估胎儿耳聋基因携带风险非常必要。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 基因诊断 遗传咨询 产前诊断

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产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析 被引量：11

6

作者 郭辉 林琳华 +7 位作者 任景慧 李启运 林秀华 曾君 梁灼健 熊奕 林琪 徐金锋 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期38-39,共2页

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并... 目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%(18/70),其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例(63.64%)染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%(4/48)。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。 展开更多

关键词 先天性心脏病 染色体异常 超声心动图 产前诊断

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辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析 被引量：10

7

作者 张萌 赵艳辉 +3 位作者 赵肖月 赵妍 史楠楠 庞泓 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期903-908,共6页

目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传... 目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访。结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08%(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84%,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70%,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21%,92/43133)、GJB3基因144例(0.33%,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100%耳聋风险者4例。结论统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08%(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03%(1470/2193)。在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径。建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 产前诊断 基因检测 遗传咨询

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四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析 被引量：8

8

作者 白莹 孔祥东 +3 位作者 刘宁 任淑敏 郭宏湘 赵凯慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期705-708,共4页

目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列经PC... 目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列经PCR扩增后进行Sanger双向测序，对4个成骨不全家系中4例先证者及其家系成员和200名正常个体的COL1A1、COL1A2基因序列进行变异验证分析，确定致病突变后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1和2先证者分别携带COL1A1基因C．760G〉A（P．Gly254Arg）、C．608G〉T（P．Gly203Val）杂合突变，父母均未携带该突变；家系3先证者和先证者女儿均携带COL1A1基因c．299-1G〉C杂合突变，先证者妻子未携带该突变；产前诊断结果显示家系3胎儿未携带与先证者相同的突变，与B超影像结果一致。家系4先证者携带C0L1A2基因c．1990G〉C（p．Gly664Arg）杂合突变，父母均未携带该突变；200名正常个体未检测到上述突变。其中COL1A1基因C．299-1G〉C和COLJA2基因C．1990G〉C（p．Gly664Arg）突变为未报道过的新突变。结论COL1A1、COL1A2基因突变是这4个成骨不全家系的致病原因，本研究结果丰富了COL1A1、COL1A2基因突变谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 基因突变 产前诊断

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单管5色荧光标记QF—PCR在常见染色体数目异常检测中的研究 被引量：7

9

作者 陈雁 朱宇宁 吕时铭 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期50-54,共5页

目的评估单管5色荧光标记荧光定量PCR（QF—PCR）技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的... 目的评估单管5色荧光标记荧光定量PCR（QF—PCR）技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的731例孕妇，超声指导下羊膜腔穿刺取羊水分别进行染色体核型分析及QF—PCR法短串联重复序列（STR）基因座检测。其中558例采用单盲法对常规染色体核型分析的剩余羊水标本作QF—PCR检测分析，173例采用双盲法将羊水标本同步作染色体核型分析和QF—PCR检测分析。结果采用单盲法分析的558例，用QF—PCR技术共检出2l三体5例、18三体2例、13三体1例、45X1例、47XXY1例、47XYY1例、47XXX1例和69XXX1例；采用双盲法173例，用QF—PCR技术共检出21三体1例、18三体1例。QF—PCR方法与染色体核型分析结果比较，阳性一致率达15／16，阴性一致率达100％（715／715），非嵌合体染色体数目异常检出率达15／15。结论单管5色荧光标记QF—PCR作为快速、准确、高通量、自动化产前诊断技术之一，实现其实验操作和结果判读的标准化和规范化，可用于诊断常见染色体（13，18，21，X，Y等）非整倍体异常，可作为染色体核型分析的重要补充，对于优化完善产前诊断体系，为孕妇提供更适宜的诊断方式有重要意义。 展开更多

关键词 非整倍性 染色体畸变 聚合酶链反应 产前诊断 微卫星重复

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CMA技术在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征的产前诊断应用 被引量：7

10

作者 谢玉欢 张慧敏 +2 位作者 李浩贤 刘维强 孙筱放 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第3期11-19,共9页

目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affym... 目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K芯片)对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析。样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心脏异常、心脏异常合并心外畸形进行分类。并用chas v3.1软件对结果进行分析。结果 204例心血管异常的样本中,产前诊断样本199例(97.55%),产后样本5例(2.45%)。产前产后DiGeorge异常诊断率分别为2.94%(6/204)和20%(1/5)。单一心脏结构异常71例(34.80%),多发心血管异常75例(36.76%),心血管异常合并心外异常58例(28.43%);3组染色体微阵列分析技术结果显示DiGeorge异常率分别为0%(0/71)、4%(3/75)和6.89%(4/58)。CMA检测出染色体异常的胎儿有37例,异常检出率为18.14%,具有临床意义拷贝变异数变异30例(14.71%),其中非整倍体12例(4例21-三体综合征、3例18-三体综合征、1例13-三体综合征、1例8-三体综合征、2例69,XXX、1例T21 MOS、1例T8 MOS),占总例数的5.88%。7例临床意义未明病例。总的DiGeorge病例有14例,其中204例心血管异常的胎儿标本中,CMA检测出DiGeorge胎儿7例,DiGeorge异常检出率为3.43%,7例均为微缺失。同时有7例不伴有心血管异常的DiGeorge病例,5例为微缺失,2例缺失与重复同时存在,所有检出CNVS均小于5Mb。结论先天性心脏病(CHD)与DiGeorge综合征密切相关。与常染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿微小缺失、重复的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。因此,对于产前超声提示 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 DIGEORGE综合征 先天性心脏病 产前诊断 染色体拷贝变异数

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胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析 被引量：6

11

作者 冯晓 李红 《中国血液流变学杂志》 CAS 2012年第2期295-297,共3页

目的通过对12L45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型，进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断，以指导具体临床咨询和处理。方法对2006年8月～2011年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的12... 目的通过对12L45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型，进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断，以指导具体临床咨询和处理。方法对2006年8月～2011年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访，记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果。结果进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常，20例为45，XO（Turner综合征），占86．95％，其中嵌合型2例，分别为45，X／46，X，-Y＋r（Y），45，X／46，XY（大Y）；另有3例异常染色体核型分别为47，xY＋18（18-三体综合征），47，xY＋2l（21-三体综合征），46，XX，7q＋。随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇，9例颈部淋巴水囊瘤增大（包括1例羊水培养失败），1例胎儿发展成全身水肿，1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形，均予引产。共有6例出生，其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失，随访至新生儿，一般隋况好。另3例产后新生儿行外科治疗后现体健。结论超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义，早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义。 展开更多

关键词 胎儿颈部淋巴水囊瘤 染色体核型异常 超声 产前诊断 遗传咨询

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产前诊断中羊水染色体嵌合体的回顾性分析 被引量：5

12

作者 禤洁甜 伍启康 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第4期21-23,共3页

目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞... 目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。 展开更多

关键词 羊水 脐血 假性嵌合体 真性嵌合体 产前诊断

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地中海贫血产前诊断操作规范建议 被引量：5

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作者 曾小红 尹爱华 朱宝生 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期961-965,共5页

产前诊断是地中海贫血(简称地贫)防控最有效的二级预防手段,其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇,在妊娠10～14周或17～26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸(DNA)后进行地贫基因... 产前诊断是地中海贫血(简称地贫)防控最有效的二级预防手段,其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇,在妊娠10～14周或17～26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸(DNA)后进行地贫基因突变检测,从而对胎儿出生后是否患病做出产前诊断。地贫产前诊断的临床及实验室工作均需要严格的技术要求和质量控制。地贫的植入前遗传诊断技术要求较高,β地贫基因检测结合HLA配型的植入前产前遗传学诊断技术对生育过重型或中间型β地贫患儿的家庭有较高预防和治疗价值;地贫的无创产前诊断技术尚处于研究阶段,目前仍不能取代介入性取材的产前诊断方法。 展开更多

关键词 地中海贫血 产前诊断 操作规范

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产前诊断先天性胆系异常及预后评估的临床研究 被引量：4

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作者 胡祎 冯梦娟 +2 位作者 郭智海 胡丽蓉 马晓娟 《中国临床新医学》 2019年第8期832-836,共5页

目的探讨产前超声对胎儿胆系异常产前诊断及预后评估的临床价值。方法纳入2010-01~2018-01于该院行产前超声检查提示胆系异常的病例56例,对其预后进行评估,超声提示结局良好者随访至产后1~6个月。结果31例胎儿型胆囊结石;18例胆总管囊... 目的探讨产前超声对胎儿胆系异常产前诊断及预后评估的临床价值。方法纳入2010-01~2018-01于该院行产前超声检查提示胆系异常的病例56例,对其预后进行评估,超声提示结局良好者随访至产后1~6个月。结果31例胎儿型胆囊结石;18例胆总管囊肿;3例孤立性胆囊不显示,其中1例羊水穿刺提示为胆囊囊性纤维化;1例先天性心内膜垫缺损合并胆囊不显示;1例胆囊长大;1例内脏反位(右位心),产后持续性黄疸,发现胆道闭锁;1例腹腔巨大囊性占位,产后提示为胆总管囊肿。结论胆系筛查目前尚未纳入超声产前筛查范畴,超声及早诊断胆系异常可评估预后,指导临床,降低引产率,提高新生儿生存率。 展开更多

关键词 胎儿 胆系异常 产前诊断 预后

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全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例 被引量：3

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作者 张磷 任梅宏 +3 位作者 宋桂宁 刘雪霞 王建六 张晓红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期820-823,共4页

目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫... 目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限（孕28＋4超声孕周仅为26＋4周）、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46，XY，der（2），der（20），t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25）pat，基因芯片结果证实胎儿2q37．3区段存在5．283Mb的缺失和20p13p12．2区段存在11．641Mb的重复，为染色体缺失／重复综合征患儿。高分辨染色体核型分析结果显示，胎儿父亲染色体核型为46，XY，t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25），母亲染色体核型为46，XX；胎儿遗传了父亲非平衡配子而致多发畸形。结论胎儿的异常表型与染色体微缺失和微重复相关。胎儿父亲为2号和20号、5号和15号4条染色体复杂易位携带者，母亲自然妊娠生育正常儿的概率极低，建议通过胚胎植入前遗传学诊断或供精辅助生殖技术以避免染色体异常患儿的出生。 展开更多

关键词 染色体复杂易位 复发性自然流产 产前诊断 多发畸形 微缺失/微重复综合征

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羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值 被引量：3

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作者 张晶 李卫凯 +3 位作者 谢志威 刘楗婷 梁齐合 孙淑湘 《中国优生与遗传杂志》 2012年第5期53-55,共3页

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细... 目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。 展开更多

关键词 羊水细胞培养 染色体核型分析 产前诊断

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PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症出生后诊断和产前诊断中的应用 被引量：3

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作者 刘宁 赵德华 +4 位作者 李晓乐 崔丽霞 吴庆华 江淼 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期890-894,共5页

目的探讨PTPs基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）出生后诊断和产前诊断中的应用。方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿，... 目的探讨PTPs基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）出生后诊断和产前诊断中的应用。方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度。对其中22例血Phe〉120μmol／L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的患儿，应用PCR技术进行PTPS基因检测。（2）22例中有7例先证者的母亲再次妊娠时，抽取其胎儿绒毛或羊水标本经PCR技术进行产前PTPS基因诊断。结果（1）PTPSD患儿的出生后基因诊断结果：656例HPA患儿中，22例临床诊断为PTPSD，共发现16种PTPS基因变异类型，其中5种为新变异（包括p．Lys77Arg、p．Ile84Phe、c．315．2A〉G、c．244—2A〉T、c．187—1G〉T）。（2）产前基因诊断结果：7例PTPSD先证者的母亲再次妊娠，对其胎儿进行产前FFPS基因诊断，其中2例胎儿携带与先证者相同的PTPS基因变异，考虑为PTPSD胎儿可能性大，选择终止妊娠；3例胎儿携带1种PTPS基因变异，考虑为PTPS基因携带者，2例胎儿未携带盯Ps基因变异，此5例胎儿出生后新生儿筛查结果阴性，随访3个月-3岁，其生长发育未见异常。结论对HPA患儿进行PTPS基因检测是患儿确诊PTPSD的必要手段，产前基因诊断是避免PTPSD患儿出生的有效预防措施。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 磷氧裂合酶类 遗传变异 产前诊断

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矩阵四维超声产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值 被引量：2

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作者 魏达友 李梁瑜 +5 位作者 梁岩 蔡永秋 巫朝君 梁玉婷 林艳 吴玉华 《中国社区医师（医学专业）》 2012年第8期246-247,共2页

目的:探讨矩阵四维超声(X6-1探头)产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值。方法:使用飞利浦G4xMATRLXiU22四维彩色多普勒超声仪和X6-1矩阵探头对623例18～32孕周中晚期胎儿进行心脏和胸部的检查。结果:623例胎儿心脏均获得四维图像... 目的:探讨矩阵四维超声(X6-1探头)产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值。方法:使用飞利浦G4xMATRLXiU22四维彩色多普勒超声仪和X6-1矩阵探头对623例18～32孕周中晚期胎儿进行心脏和胸部的检查。结果:623例胎儿心脏均获得四维图像,发现胎儿心内大血管发育异常共11例,其中完全性大动脉转位3例,共同动脉干2例,主动脉狭窄2例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例,心内膜垫缺损1例,右肺动脉异常起源于升主动脉,而左肺动脉仍与主肺动脉延续1例。结论:矩阵四维超声对胎儿心脏容积成像快,不受胎儿运动影响,减少了胎儿心脏检查中对操作者技巧的依赖,是产前诊断胎儿心内大血管发育异常的重要方法,而且图像逼真直观。 展开更多

关键词 胎儿心内大血管发育异常 矩阵四维 产前诊断

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脆性X综合征分子机制与诊治进展 被引量：2

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作者 徐彩玲 杨芳 《中国医师杂志》 CAS 2018年第7期973-975,979,共4页

脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编... 脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致。诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式。因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要。 展开更多

关键词 脆性x综合征/遗传学/诊断/治疗 脆性X智力低下蛋白质/遗传学 产前诊断

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超声在出生缺陷产前诊断中的临床应用 被引量：2

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作者 周海燕 胡秋云 +2 位作者 李力 龚世雄 陈常佩 《中国优生与遗传杂志》 2008年第8期104-104,105,共2页

目的 探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法 对4927例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 在4927例孕妇中，共发现先天性缺陷58例，产前共诊断出48例胎儿畸形，漏诊10例。... 目的 探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法 对4927例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 在4927例孕妇中，共发现先天性缺陷58例，产前共诊断出48例胎儿畸形，漏诊10例。漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论 妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 超声 出生缺陷 产前诊断

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