胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展 被引量：9

1

作者 刘茜桐 田莉 师娟子 《中国妇幼健康研究》 2016年第1期123-126,共4页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近年来发展的植入前遗传学检测(PGT)方法。PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位,通过体外受精,在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS是运用相... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近年来发展的植入前遗传学检测(PGT)方法。PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位,通过体外受精,在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS是运用相同的检测方法检测胚胎染色体非整倍性,通过移植正常的胚胎从而提高妊娠率。PGD/PGS相关检测技术发展日新月异,传统FISH技术逐渐被取代,更多的新技术也在研发中。但是,PGD/PGS仍存在费用昂贵,无法检测所有胚胎异常等不足之处。该文综述PGD/PGS相关进展和PGD/PGS所存在的问题。 展开更多

关键词 植入前 遗传学筛查 遗传学诊断 非整倍体

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植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展 被引量：8

2

作者 雷彩霞 张月萍 孙晓溪 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期235-239,共5页

植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群。PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高... 植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群。PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高妊娠率及活产率。然而第一代PGS技术[PGS#1,卵裂球活检及荧光原位杂交(FISH)-PGS]技术未显示明显效果,甚至降低了妊娠率及活产率。第二代PGS技术(PGS2.0)增加了严重男性因素不育为指征,其核心为囊胚活检及全染色体筛查(CCS),对上述人群的临床效果较为明显,降低了流产风险并提高了成功率及活产率。PGS2.0已极大地改变了辅助生殖技术(ART)面貌,可能成为未来生殖中心对所有患者的一个常规项目。目前仍然需要多中心前瞻性随机病例对照研究重新评估PGS。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断(PGD) 植入前遗传学筛查(pgs) 辅助生殖技术(ART) 荧光原位杂交(FISH) 全染色体筛查(CCS)

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植入前遗传学筛查中不同形态特征的胚胎整倍体率比较 被引量：9

3

作者 施文浩 张四林 +1 位作者 王永博 师娟子 《中国妇幼健康研究》 2018年第1期45-48,共4页

目的通过植入前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同发育形态参数胚胎的整倍体和非整倍体率。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行植入前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS... 目的通过植入前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同发育形态参数胚胎的整倍体和非整倍体率。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行植入前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采用array-CGH(BlueGnome 24SureV3),卵裂期评价主要参数为D3天胚胎卵裂球数目、碎片体积比例和不均卵裂球数目。囊胚评价采用Garnder囊胚分级法。比较胚胎的形态参数与整倍体的发生率。结果 PGS共活检348枚胚胎,成功检测322枚胚胎,其中整倍体胚胎数目为123(38.2%),非整倍体胚胎数目为199(61.80%)。卵裂期胚胎碎片体积比例在整倍体与非整倍体组中具有统计学差异(t=-2.60,P<0.05),D 3天胚胎卵裂球数目和不均卵裂球数目未检验出统计学差异。活检时囊胚扩张期别在整倍体与非整倍体发生率具有统计学差异(χ2=2.00,P<0.05),活检时间(D4~D5,D6)、内细胞团形态(A/B,C)和外胚层形态(A/B,C)无统计学差异(χ2值分别为0、0、1.69,均P<0.05)。结论通过PGS患者的染色体结果分析得出,卵裂期胚胎评价参数中胚胎的碎片体积比例低的胚胎整倍体率较高,囊胚形态参数中活检时的囊胚扩张期别较高的囊胚整倍体率较高。 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查 整倍体 非整倍体 胚胎碎片 囊胚形态

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植入前胚胎非整倍体筛查的临床应用研究进展 被引量：5

4

作者 隋宜伦 孙晓溪 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期114-120,共7页

研究证明基于囊胚期活检和全基因组分析技术的"第二代植入前遗传学筛查(PGS)"可以显著提高IVF治疗的临床结局。目前认为囊胚期活检是PGS活检的最佳时间,也是第二代PGS采用的活检方法。具体为通过单细胞全基因组扩增技术使样... 研究证明基于囊胚期活检和全基因组分析技术的"第二代植入前遗传学筛查(PGS)"可以显著提高IVF治疗的临床结局。目前认为囊胚期活检是PGS活检的最佳时间,也是第二代PGS采用的活检方法。具体为通过单细胞全基因组扩增技术使样本达到可检测的量,再利用微阵列技术、高通量测序技术完成全基因组检测。除了技术方面的改进,第二代PGS还应在适用人群的选择方面综合考虑不孕者胚胎非整倍体的发生率和可用于移植的囊胚数2个方面,PGS的最适宜人群应该是排除了内膜因素的影响后其染色体异常发生率较高、同时可移植胚胎数较多者。 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查(pgs) 第二代pgs 胚胎活检 全基因组检测

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不同指征患者胚胎植入前非整倍体筛查的比较 被引量：5

5

作者 王林玉 施文韬 +1 位作者 黄梦楠 师娟子 《中国妇幼健康研究》 2019年第12期1552-1556,共5页

目的通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异。方法收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PGS检测采用多次... 目的通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异。方法收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PGS检测采用多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS),比较不同年龄段、不同性别患者和不同PGS指征胚胎染色体非整倍体率。结果①PGS共活检288枚胚胎,最终有效检出结果的胚胎数为275枚。其中整倍体胚胎数目为141(51.27%),非整倍体胚胎数目为134(48.73%)。②在染色体异常的胚胎中以异常染色体数目为1条(42.54%)和2条(37.31%)最为常见。染色体异常的女性患者产生非整倍体胚胎数目为43个(59.72%),染色体异常的男性患者产生非整倍体胚胎数目为59个(49.17%),不同性别患者的整倍体率与非整倍体率比较无统计学差异(χ^2=2.01,P>0.05)。③随着女方年龄的增长,胚胎非整倍体率逐渐升高,≤27岁、28~30岁、31~33岁、34~36岁和≥37岁患者非整倍体胚胎数目分别为34个(43.04%)、43个(52.44%)、37个(59.68%)、10个(32.26%)、12个(57.14%)。然而,不同年龄女性患者的胚胎整倍体率与非整倍体率比较无统计学差异(χ^2=8.35,P>0.05)。④在不同PGS指征中,以相互易位(36.84%)和复发性流产(RSA,占18.60%)最为常见。相互易位、罗氏易位、倒位、非整倍体及衍生染色体患者产生的非整倍体胚胎数目分别为71个(67.72%)、8个(40.00%)、2个(66.67%)、11个(42.31%)和7个(77.78%);不良孕产史、反复种植失败、RSA患者产生的非整倍体胚胎数目分别为11个(39.29%)、2个(22.22%)、24个(45.28%);不同PGS指征患者的整倍体率与非整倍体率比较具有统计学差异(χ^2=23.94,P<0.05)。⑤胚胎染色体异常中11、13、14、22号染色体及性染色体异常发生率较高(分别占9.19%、10.95%、6.71%、6.01%、8.83%)。结论通过对PGS患者的染色体结果分析 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查(pgs) 多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS) 非整倍体 整倍体 pgs指征

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高通量测序胚胎植入前遗传学筛查在复发性流产患者中的应用 被引量：6

6

作者 井宣 崔向荣 +3 位作者 霍凯 义建伟 李晓芳 龙志晶 《中国优生与遗传杂志》 2016年第9期89-91,74,共4页

目的探讨高能量测序胚胎植入前遗传学筛查技术对复发性流产患者辅助生殖临床结局的影响。方法 32例复发性流产患者分为NGS-PGS组(n=15)与非PGS组(n=17)。NGS-PGS组胚胎行NGS筛查,选择染色体正常胚胎植入,进而对两组临床结局进行比较。结... 目的探讨高能量测序胚胎植入前遗传学筛查技术对复发性流产患者辅助生殖临床结局的影响。方法 32例复发性流产患者分为NGS-PGS组(n=15)与非PGS组(n=17)。NGS-PGS组胚胎行NGS筛查,选择染色体正常胚胎植入,进而对两组临床结局进行比较。结果 NGS-PGS组中平均每个周期活检囊胚2.8±2.04个,染色体整倍囊胚20枚,占47.62%,非整倍体囊胚22枚,占52.38%,胎着床率(61.54%)高于非PGS组(45.24%),但差异无统计学意义(P>0.05),NGS-PGS组早期流产率(9.09%)显著低于非PGS组(29.41%)(P<0.05)。结论经NGS-PGS,植入染色体整倍性胚胎,可使复发性流产患者获得更高的胚胎着床率及较低的早期流产率,是复发性流产患者临床治疗的有效途径。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学筛查(pgs) 新一代测序(NGS) 复发性流产(RM)

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IVF-ET周期中1原核(PN)及0PN(2Pb)胚胎的染色体组成分析 被引量：6

7

作者 张亚楠 殷宝莉 +4 位作者 张翠莲 谢娟珂 韦多 宋小兵 刘琦 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期26-31,共6页

目的:初步探寻体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中高发育潜能的1原核(PN)及0PN(2Pb)胚胎的方法。方法:观察787个IVF周期患者的PN及卵裂情况,培养至第6日,观察其囊胚形成情况。取囊胚滋养层细胞活检,采用胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术检测... 目的:初步探寻体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中高发育潜能的1原核(PN)及0PN(2Pb)胚胎的方法。方法:观察787个IVF周期患者的PN及卵裂情况,培养至第6日,观察其囊胚形成情况。取囊胚滋养层细胞活检,采用胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术检测0PN(2Pb)、1PN及2PN囊胚的染色体组成。结果:787个IVF周期共获卵8 352枚,2PN、0PN(2Pb)、1PN胚胎的形成率分别为64.35%、4.93%、3.65%,囊胚形成率分别为45.71%、30.03%、18.18%。PGS结果显示,1PN及0PN(2Pb)囊胚染色体正常的比例明显低于2PN囊胚,差异有统计学意义(P<0.05)。0PN(2Pb)囊胚的染色体正常比例较1PN囊胚的略高,差异无统计学意义(P>0.05)。此外,发育至第6日的0PN(2Pb)囊胚及1PN囊胚较第5日胚胎的正常染色体比例高。结论:对于本周期无可利用胚胎的患者,建议移植1PN及0PN(2Pb)来源的第6日评分较好的囊胚。 展开更多

关键词 体外受精(IVF) 1原核(PN)胚胎 0PN(2Pb)胚胎 胚胎植入前遗传学筛查(pgs) 染色体组成

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微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查技术在复发性流产患者中的应用研究 被引量：5

8

作者 王珺 张靖 +4 位作者 黄剑磊 李丽 马夜肥 张亨德 王晓红 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2014年第2期121-125,共5页

目的：探讨微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查（aCGH—PGS）技术对复发性流产（RM）患者辅助生殖临床结局的影响。方法：54例RM患者分为aCGH-PGS组（n=25）与非PGS组（n=29）。aCGH-PGS组胚胎行aCGH筛查，选择染色体整倍性胚胎... 目的：探讨微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查（aCGH—PGS）技术对复发性流产（RM）患者辅助生殖临床结局的影响。方法：54例RM患者分为aCGH-PGS组（n=25）与非PGS组（n=29）。aCGH-PGS组胚胎行aCGH筛查，选择染色体整倍性胚胎植入，其临床结局与非PGS组相比较。结果：aCGH—PGS组中染色体整倍性胚胎占26．93％（42／156）；平均移植胚胎1．3±0．8个，低于非PGS组2．6±0．6个（P〈0．01）；胚胎着床率（57．58％）与临床妊娠率（61．90％）高于非PGS组（27．03％，P〈0．01；46．43％，P〉0．05），早期流产率（7．69％）低于非PGS组（38．46％，P〈O．01）。结论：经aCGH—PGS，植入1-2个染色体整倍性胚胎，可使RM患者获得更高的胚胎着床率及较低的早期流产率，是RM患者临床治疗的有效途径。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学筛查(pgs) 微阵列比较基因组杂交(aCGH) 复发性流产(RM) 染色体非整倍性

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植入前遗传学诊断及筛查技术的实验室质量控制体系 被引量：4

9

作者 黄锦 加加林 +1 位作者 王云 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期643-646,共4页

近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术(ART)的进步,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术以其前所未有的速度在全球快速发展。本文从胚胎活检和遗传学诊断这2个方面,对PGD/PGS的实验室建立、人员培训及操作流程等... 近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术(ART)的进步,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术以其前所未有的速度在全球快速发展。本文从胚胎活检和遗传学诊断这2个方面,对PGD/PGS的实验室建立、人员培训及操作流程等方面做一综述,并提出了质量控制的具体评价指标。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 胚胎植入前遗传学筛查(pgs) 质量控制

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应用aCGH技术建立胚胎植入前遗传学筛查 被引量：5

10

作者 黄伟伟 卢建 +3 位作者 董云巧 陈创奇 杨曦 尹爱华 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第3期21-24,共4页

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果 4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常... 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果 4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。 展开更多

关键词 全基因组扩增 比较基因组杂交 非整倍体 植入前遗传学筛查

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自然流产患者绒毛与复发性流产患者胚胎植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交结果对比分析 被引量：4

11

作者 王珺 肖西峰 +3 位作者 李懋 黄剑磊 马夜肥 王晓红 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2014年第9期714-717,共4页

目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义。方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几率... 目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义。方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几率。结果:SA患者绒毛中16、X、15号3条染色体的非整倍性占绒毛染色体非整倍性异常的52.27%;在RSA患者胚胎中,该3条染色体非整倍性占胚胎染色体非整倍性异常的50.50%。结论:SA患者绒毛染色体异常类型相对集中,具有明显的高发核型;RSA患者胚胎染色体非整倍性高发核型与流产绒毛相一致,提示对RSA患者行PGS助孕,可规避染色体异常胚胎的着床,从而降低早期流产率。 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查(pgs) 微阵列比较基因组杂交(aCGH) 复发性流产(RSA) 自然流产(SA) 染色体非整倍性

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植入前遗传学筛查中卵裂期与囊胚期胚胎染色体异常的比较 被引量：4

12

作者 施文浩 张四林 +1 位作者 王永博 师娟子 《中国妇幼健康研究》 2017年第11期1367-1370,共4页

目的通过种植前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体数目异常。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行种植前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采用a... 目的通过种植前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体数目异常。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行种植前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采用array-CGH(BlueGnome 24SureV3),比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体的结果。结果 PGS共活检348枚胚胎,其中卵裂期67例,囊胚期281例,囊胚期胚胎的整倍体率高于卵裂期胚胎(43.68%vs 14.75%,P<0.01),卵裂期胚胎中异常染色体的数目≥5条最为常见(42.31%),而囊胚中异常染色体数目为1条最为常见(53.79%)。卵裂期胚胎中20,21,16,14号染色体发生率较高(>5.00%);8,4,12号染色体发生率较低(<3.00%)。囊胚中22,16,19,7,1,性染色体,21,15号染色体发生率较高(>5.00%);10,17,12,3号染色体发生率较低(<3.00%)。在染色体缺失异常中,20,16,22,1,21号染色体发生率较高(8.14%,6.98%,6.98%,6.59%,5.81%,均>5.50%);3号染色体缺失发生率低(0.78%)。染色体重复异常中19,16,22,21,性染色体,7,15,13号染色体发生率较高(>5.50%);12号染色体缺失发生率最低(1.46%)。结论囊胚期胚胎的整倍体率高于卵裂期胚胎,卵裂期胚胎中异常染色体的数目≥5条最为常见,囊胚中异常染色体数目为1条最为常见。卵裂期胚胎中20,21,16,14号染色体发生率较高,而囊胚22,16,19,7,1,性染色体,21,15号染色体发生率较高。 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查 卵裂期胚胎 囊胚 染色体异常 非整倍体

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微阵列技术在植入前遗传学筛查领域中的应用 被引量：2

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作者 冼业星 何文茵 +1 位作者 王维华 孙筱放 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2014年第9期759-764,共6页

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中,大大增加了诊断的准确性,降低了误诊风险。而... 胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中,大大增加了诊断的准确性,降低了误诊风险。而近几年微阵列技术如阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性阵列(SNP)已应用于临床PGS研究中,该项技术突破了以往经典遗传学检测技术如FISH等的诸多限制,能够在全基因组范围内同时检测多种因染色体失衡导致的疾病、微重复、微缺失等,检测结果更加精确、敏感,并能检测到≥10%水平的嵌合体。基于其各种优点,可见微阵列技术在胚胎PGS中具有重要的应用前景。 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查(pgs) 植入前遗传学诊断(PGD) 比较基因组杂交阵列(aCGH) 单核苷酸多态性(SNP) 全基因组扩增(WGA)

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植入前遗传学诊断新进展 被引量：1

14

作者 李雷 金帆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第5期320-323,共4页

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊... 植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 比较基因组杂交 微测序技术 多重置换扩增 胚胎植入前遗传学筛查

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Y染色体异常男性不育症患者胚胎植入前性染色体遗传学筛查分析(英文)

15

作者 王珺 罗亚宁 +3 位作者 马夜肥 黄剑磊 李丽 王晓红 《中国优生与遗传杂志》 2014年第3期36-38,68,F0002,共5页

目的分析Y染色体异常男性不育症患者胚胎性染色体组成,探讨辅助生殖治疗中对此类患者胚胎行植入前遗传学筛查(PGS)的必要性与可行性。方法对Y染色体异常(Y染色体AZFc区缺失、Yqh+、Yqh-)男性不育症患者经ICSI技术形成胚胎。同意进行PGS... 目的分析Y染色体异常男性不育症患者胚胎性染色体组成,探讨辅助生殖治疗中对此类患者胚胎行植入前遗传学筛查(PGS)的必要性与可行性。方法对Y染色体异常(Y染色体AZFc区缺失、Yqh+、Yqh-)男性不育症患者经ICSI技术形成胚胎。同意进行PGS的患者,对其胚胎进行单卵裂球活检,采用Vysis CEP X/Y DNA探针检测胚胎的性染色体组成,选择女性胚胎(XX)植入。不同意进行PGS的患者,选择形态学发育正常的胚胎植入。植入后观察胚胎的着床率、临床妊娠率及流产率。结果共对25例此类患者的281个胚胎进行了PGS筛查。在Y染色体AZFc区缺失患者、Yqh+患者、Yqh-患者胚胎中男性(XY)及性染色体非整倍性胚胎的比例分别为34.21%、68.75%和45.00%。PGS组患者胚胎着床率(33.93%)和临床妊娠率(44.00%)与非PGS组(30.42%和44.95%)相近,PGS组胚胎流产率(9.09%)低于非PGS组(14.29%),但均无统计学差异(P>0.05)。结论 Y染色体异常男性不育症患者的胚胎中,男性与性染色体非整倍性胚胎占有较高比例,因此有必要对此类患者胚胎行PGS筛查以避免带有性染色体基因缺陷的胚胎被盲目植入。PGS技术对胚胎的着床、发育及辅助生殖治疗无负面影响,其临床应用是可行的。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学筛查(pgs) 胚胎 性染色体组成 男性不育

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人类辅助生殖技术中胚胎质量评估方法的研究进展 被引量：7

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作者 赵杰 陈秀娟 何江峰 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2014年第1期65-72,共8页

胚胎质量评估方法的优劣直接关系到辅助生殖临床妊娠结局的好坏。目前,对胚胎质量评估的方法中,应用最广泛的是对配子、胚胎各时期的形态特征进行评分的形态学评价法;近来,在形态学评分系统的基础上,结合实时成像分析系统对胚胎发育过... 胚胎质量评估方法的优劣直接关系到辅助生殖临床妊娠结局的好坏。目前,对胚胎质量评估的方法中,应用最广泛的是对配子、胚胎各时期的形态特征进行评分的形态学评价法;近来,在形态学评分系统的基础上,结合实时成像分析系统对胚胎发育过程进行连续观察并对胚胎进行选择,其应用价值已得到确认。而通过测定卵泡液及培养基中代谢物的代谢组学法虽然能更有效地分析胚胎活性、预测临床结局,但因受检测技术手段的限制,该方法尚未广泛应用于临床。且形态学和代谢组学分析不能确定染色体的异常,因此,染色体筛查已成为选择活力胚胎的方法之一,但是该法会对胚胎造成损伤及结果偏差较大,其应用还需要进一步评估。 展开更多

关键词 胚胎发育 代谢组学 基因组学 植入前非整倍体筛查

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胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南 被引量：30

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作者 张宁媛 黄国宁 +15 位作者 范立青 冯云 沈浣 刘平 卢文红 张云山 王秀霞 张松英 黄学锋 伍琼芳 全松 周灿权 周从容 师娟子 孙莹璞 孙海翔 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第9期819-827,共9页

分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果,并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南,由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理... 分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果,并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南,由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系,规范PGD/PGS相关实验室技术的实践与管理。 展开更多

关键词 胚胎 植入前遗传学诊断与筛查 实验室技术 指南

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胚胎植入前遗传学诊断及筛查中7-细胞来源与9-细胞来源囊胚胚胎正常率和临床妊娠率的比较 被引量：2

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作者 李昀 仲万霞 +2 位作者 姚宁 胡双纲 刘洪卯 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期270-273,共4页

目的研究在胚胎植入前遗传学诊断及筛查(PGD/PGS)中7-细胞来源与9-细胞来源囊胚的胚胎正常率和临床妊娠率,探讨胚胎体外培养第3日时的最适分裂速度。方法回顾性分析2014年4月1日—2015年12月31日期间207例PGD/PGS治疗周期的临床资料。比... 目的研究在胚胎植入前遗传学诊断及筛查(PGD/PGS)中7-细胞来源与9-细胞来源囊胚的胚胎正常率和临床妊娠率,探讨胚胎体外培养第3日时的最适分裂速度。方法回顾性分析2014年4月1日—2015年12月31日期间207例PGD/PGS治疗周期的临床资料。比较7-细胞来源与9-细胞来源囊胚的胚胎正常率和临床妊娠率。结果 7-细胞来源与9-细胞来源囊胚的胚胎正常率分别为34.38%和52.63%,两者比较差异有统计学意义(c2=4.100,P=0.042 9)。7-细胞来源与9-细胞来源囊胚的临床妊娠率分别为55.56%和57.14%,两者比较差异无统计学意义(c2=0.004,P>0.05)。结论在PGD/PGS中,9-细胞来源囊胚的胚胎正常率比7-细胞来源囊胚高,移植的两类胚胎能够获得类似的临床妊娠率。在体外培养第3日选择胚胎移植时,如果胚胎的分级相同,那么9-细胞胚胎优于7-细胞胚胎。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断及筛查(PGD/pgs) 7-细胞来源囊胚 9-细胞来源囊胚 囊胚活检 正常率 临床妊娠率

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