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产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值 被引量:4
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作者 刘利娜 佘玲娜 +2 位作者 曾梅 黄淑娴 张伯森 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第2期16-19,共4页
目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值。方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况。结果单个超声软指... 目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值。方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况。结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例(97.60%)为正常染色体,非整倍体13例(1.73%),染色体结构异常5(0.67%)。多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例(93.14%)核型正常,非整倍体6例(5.88%),染色体结构异常1例(0.98%);多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体+染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体+染色体结构异常中的占比率极低。多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加。 展开更多
关键词 产前 染色体筛查 孕早、中期 超声软指标 应用价值
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应用聚合酶链反应检测宫腔滋养细胞DNA的研究
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作者 王文勇 张金环 +3 位作者 许倩 李素婷 王鲁华 王志红 《承德医学院学报》 2000年第4期106-108,共3页
目的 :依据孕妇宫腔内存在滋养细胞的理论 ,寻找一种非创伤性产前基因诊断的新方法。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)对 1 5例孕 6~ 1 2周孕周初产妇宫腔胎儿脱落细胞的 DNA进行特异扩增 ,扩增的基因为 Y染色体短臂单拷贝基因片段 (DYS1 4... 目的 :依据孕妇宫腔内存在滋养细胞的理论 ,寻找一种非创伤性产前基因诊断的新方法。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)对 1 5例孕 6~ 1 2周孕周初产妇宫腔胎儿脱落细胞的 DNA进行特异扩增 ,扩增的基因为 Y染色体短臂单拷贝基因片段 (DYS1 4) ,扩增片段的大小为2 39bp。结果 :8例妊娠男性胎儿中 7例出现特异扩增带 ,检出率为 87.5%。 7例妊娠女性胎儿未出现扩增带 ,无假阳性。本次研究的符合率为 93.3%。结论 :聚合酶链反应检测孕妇宫腔滋养细胞 DNA具有较高的灵敏度和特异性 ,孕早期宫腔冲洗作为非创伤性产前基因诊断的一种取材方法可应用于临床。 展开更多
关键词 产前诊断 聚合酶链反应 胎儿DNA
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