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壮族儿童原发性肾病综合征磷脂酶CE1基因突变的研究
被引量：
4
1
作者
张研
林娜
+7 位作者
刘运广
梁勇华
王恒闵
陆冰寒
董凯华
黄泽斌
李才华
陈慧敏
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第23期1807-1811,共5页
目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1.收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS...
目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1.收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组,采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的PLCE1基因进行测序,将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析,评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平,并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果1.本研究共发现18种PLCE1低频突变:5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.5927_5929del、c.578T>C)只在PNS组出现;3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到;发现了5种新的PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C),其中仅C.923G>T为PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20,729.81)ng/L、237.84(116.14,535.85)ng/L,PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组,差异有统计学意义(Z=-3.212,P<0.001)。结论1.本研究发现1种新的PLCE1致病突变:c.923G>T。2.PLCE1基因突变在壮族PNS患儿中存在多种表型,该基因突变可能存在种族及地域差异。3.血清中PLCE1可能作为一种保护性蛋白,通过参与细胞的多条信号转导通路,保证细胞的各种生命活动。
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关键词
壮族
儿童
原发性肾病综合征
磷脂酶
ce
1
基因突变
原文传递
PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析
被引量：
1
2
作者
杨三菊
刘运广
《右江民族医学院学报》
2023年第2期337-341,共5页
目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例...
目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例,健康对照组100例,PNS组分为激素敏感型肾病综合征(steroid sentitive nephrotic syndrome,SSNS)95例、激素耐药型肾病综合征耐(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)60例。运用QPCR及FastTarget联合二代测序技术检测PLCE1基因Arg548Leu位点多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测血清中PLCε1蛋白的水平,分析Arg548Leu位点的基因型及等位基因分布频率及PLCε1蛋白水平在各组间的分布差异,探讨其与PNS的关系。结果①PLCE1基因Arg548Leu位点基因型(GG、GT、TT)及等位基因型(G、T)在PNS组与健康对照组间频率分布差异无统计学意义(P>0.05);SSNS与SRNS两组间基因型(GG、GT)和等位基因型(G、T)频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②PNS组血清中PLCε1蛋白水平低于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);SRNS组中PLCε1蛋白水平也低于SSNS组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论①PLCE1基因Arg548Leu位点多态性可能与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗反应无关;②在PNS中PLCε1蛋白可能是广西壮族儿童一种保护性蛋白,其血清水平可能影响对激素的治疗反应。
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关键词
磷脂酶
ce
1
基因
原发性肾病综合征
基因多态性
下载PDF
职称材料
题名
壮族儿童原发性肾病综合征磷脂酶CE1基因突变的研究
被引量：
4
1
作者
张研
林娜
刘运广
梁勇华
王恒闵
陆冰寒
董凯华
黄泽斌
李才华
陈慧敏
机构
右江民族医学院研究生学院
右江民族医学院附属医院儿科
荆门市第二人民医院儿科
上海天昊技术有限公司
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第23期1807-1811,共5页
基金
国家自然科学基金(81460143)。
文摘
目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1.收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组,采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的PLCE1基因进行测序,将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析,评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平,并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果1.本研究共发现18种PLCE1低频突变:5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.5927_5929del、c.578T>C)只在PNS组出现;3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到;发现了5种新的PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C),其中仅C.923G>T为PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20,729.81)ng/L、237.84(116.14,535.85)ng/L,PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组,差异有统计学意义(Z=-3.212,P<0.001)。结论1.本研究发现1种新的PLCE1致病突变:c.923G>T。2.PLCE1基因突变在壮族PNS患儿中存在多种表型,该基因突变可能存在种族及地域差异。3.血清中PLCE1可能作为一种保护性蛋白,通过参与细胞的多条信号转导通路,保证细胞的各种生命活动。
关键词
壮族
儿童
原发性肾病综合征
磷脂酶
ce
1
基因突变
Keywords
Zhuang
nationality
Child
Primary
nephrotic
syndrome
phospholipase
ce
1
gene
mutation
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析
被引量：
1
2
作者
杨三菊
刘运广
机构
右江民族医学院附属医院儿科
出处
《右江民族医学院学报》
2023年第2期337-341,共5页
文摘
目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例,健康对照组100例,PNS组分为激素敏感型肾病综合征(steroid sentitive nephrotic syndrome,SSNS)95例、激素耐药型肾病综合征耐(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)60例。运用QPCR及FastTarget联合二代测序技术检测PLCE1基因Arg548Leu位点多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测血清中PLCε1蛋白的水平,分析Arg548Leu位点的基因型及等位基因分布频率及PLCε1蛋白水平在各组间的分布差异,探讨其与PNS的关系。结果①PLCE1基因Arg548Leu位点基因型(GG、GT、TT)及等位基因型(G、T)在PNS组与健康对照组间频率分布差异无统计学意义(P>0.05);SSNS与SRNS两组间基因型(GG、GT)和等位基因型(G、T)频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②PNS组血清中PLCε1蛋白水平低于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);SRNS组中PLCε1蛋白水平也低于SSNS组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论①PLCE1基因Arg548Leu位点多态性可能与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗反应无关;②在PNS中PLCε1蛋白可能是广西壮族儿童一种保护性蛋白,其血清水平可能影响对激素的治疗反应。
关键词
磷脂酶
ce
1
基因
原发性肾病综合征
基因多态性
Keywords
phospholipase
ce
1
gene
primary
nephrotic
syndrome
gene
polymorphism
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
壮族儿童原发性肾病综合征磷脂酶CE1基因突变的研究
张研
林娜
刘运广
梁勇华
王恒闵
陆冰寒
董凯华
黄泽斌
李才华
陈慧敏
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020
4
原文传递
2
PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析
杨三菊
刘运广
《右江民族医学院学报》
2023
1
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