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儿童原发性肾病综合征血清PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4检测的意义 被引量：1
1
作者 黄仁勇 刘运广 +8 位作者 黄廷读 吴伟利 林娜 陆壮念 杨丽娟 梁立婷 韦爱伯 黄月艳 黄云峰 《右江民族医学院学报》 2023年第3期463-466,471,共5页
目的探讨检测外周血磷脂酶CE1(PLCE1)、瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)、CD2相关蛋白(CD2AP)、α-辅肌动蛋白4(ACTN4)在儿童原发性肾病综合征(PNS)、激素敏感型肾病综合征(SSNS)、激素耐药型肾病综合征(SRNS)、激素依耐型肾病综合(... 目的探讨检测外周血磷脂酶CE1(PLCE1)、瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)、CD2相关蛋白(CD2AP)、α-辅肌动蛋白4(ACTN4)在儿童原发性肾病综合征(PNS)、激素敏感型肾病综合征(SSNS)、激素耐药型肾病综合征(SRNS)、激素依耐型肾病综合(SDNS)及不同病理类型表达的临床意义。方法采集原发性肾病综合征外周血清标本,采用双抗体夹心ELISA法检测样本中目PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达浓度。结果PNS组、SSNS组、SRNS组、SDNS组PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达与健康组比较降低,差异均有统计学意义(P<0.05),SRNS组、SDNS组表达与SSNS组比较降低,差异均有统计学意义(P均<0.05),SRNS组与SDNS组比较差异均无统计学意义(P>0.05);FSGS组、IgAN组血清PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达与MCD组比较降低,差异均有统计学意义(P<0.05),FSGS组、IgAN组分别与MsPGN组、MPGN组比较降低,差异均有统计学意义(P<0.05),MsPGN组与MPGN组比较差异无统计学意义(P>0.05),FSGS组与IgAN组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论①血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4作为足细胞裂孔隔膜分子、足细胞信号分子、骨架分子等正常表达,对维系肾小球滤过膜的功能完整性起关键作用,一旦表达异常降低,可能导致肾病综合征发生、对激素治疗耐药或依耐;②血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达与肾病综合征病理类型有关;③临床上检测血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达水平对判断是否为难治性肾病、病理类型、指导用药及预测预后具有重大意义。 展开更多
关键词 原发性肾病综合征 磷脂酶ce1 α-辅肌动蛋白4 瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 CD2相关蛋白
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壮族儿童原发性肾病综合征磷脂酶CE1基因突变的研究 被引量：4
2
作者 张研 林娜 +7 位作者 刘运广 梁勇华 王恒闵 陆冰寒 董凯华 黄泽斌 李才华 陈慧敏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第23期1807-1811,共5页
目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1.收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS... 目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1.收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组,采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的PLCE1基因进行测序,将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析,评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平,并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果1.本研究共发现18种PLCE1低频突变:5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.5927_5929del、c.578T>C)只在PNS组出现;3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到;发现了5种新的PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C),其中仅C.923G>T为PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20,729.81)ng/L、237.84(116.14,535.85)ng/L,PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组,差异有统计学意义(Z=-3.212,P<0.001)。结论1.本研究发现1种新的PLCE1致病突变:c.923G>T。2.PLCE1基因突变在壮族PNS患儿中存在多种表型,该基因突变可能存在种族及地域差异。3.血清中PLCE1可能作为一种保护性蛋白,通过参与细胞的多条信号转导通路,保证细胞的各种生命活动。 展开更多
关键词 壮族 儿童 原发性肾病综合征 磷脂酶ce1 基因突变
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PLCE1基因多态性与广西壮族儿童PNS相关性研究 被引量：2
3
作者 张研 林娜 刘运广 《右江民族医学院学报》 2020年第5期553-558,共6页
目的对壮族儿童原发性肾病综合征(Primary Nephrotic Syndrome,PNS)患者磷脂酶CE1(Phospholipase CE1,PLCE1)的基因序列进行检测,探究PLCE1基因多态性与广西壮族儿童PNS的关系。方法收集广西壮族PNS患儿血液样本108例、健康体检儿童100... 目的对壮族儿童原发性肾病综合征(Primary Nephrotic Syndrome,PNS)患者磷脂酶CE1(Phospholipase CE1,PLCE1)的基因序列进行检测,探究PLCE1基因多态性与广西壮族儿童PNS的关系。方法收集广西壮族PNS患儿血液样本108例、健康体检儿童100例,采用目标基因捕获联合二代测序技术对样本的PLCE1基因进行测序,将检测到的单核苷酸多态性(SNP)位点进行关联分析,探究该基因的SNP与PNS易感性的关系。结果(1)对本实验中的PNS组及对照组中检测出的19个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检测,显示HWE结果均为P>0.05。(2)PLCE1的SNP位点rs11187828各基因型经χ^2检验及Logistic回归分析显示在正常组及PNS组间差异有统计学意义(P<0.05),且在单倍体关联分析中,该位点上CGACTA单倍型的频率在上述两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)PLCE1基因多态性与广西壮族儿童的PNS发生有关。(2)PLCE1基因的多态位点rs11187828可能会增加中国广西壮族儿童PNS的易感性。 展开更多
关键词 儿童 肾病综合征 磷脂酶ce1 单核苷酸多态性 壮族
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磷脂酶CE1在儿童原发性肾病综合征中的作用机制研究进展 被引量：2
4
作者 张研 刘运广 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期387-390,共4页
磷脂酶CE1(PLCE1)是磷脂酶家族中一类特殊的磷脂酶C同工酶,表达于成熟肾小球的足细胞,通过多种方式参与细胞的信号转导,从而促进其生长发育及表达。PLCE1的单基因突变、与其他致病基因的杂合突变、该酶与其他因子的相互作用均有可能导... 磷脂酶CE1(PLCE1)是磷脂酶家族中一类特殊的磷脂酶C同工酶,表达于成熟肾小球的足细胞,通过多种方式参与细胞的信号转导,从而促进其生长发育及表达。PLCE1的单基因突变、与其他致病基因的杂合突变、该酶与其他因子的相互作用均有可能导致儿童原发性肾病综合征(PNS)。目前已有因PLCE1突变引起的激素耐药型肾病综合征患儿服用钙调蛋白抑制剂后痊愈的案例,为治疗此类疾病带来了新的治疗方案。现主要就PLCE1的表达、生物学功能、导致儿童PNS的机制及对该病的治疗作一综述。 展开更多
关键词 磷脂酶ce1 儿童 原发性肾病综合征
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PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析 被引量：1
5
作者 杨三菊 刘运广 《右江民族医学院学报》 2023年第2期337-341,共5页
目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例... 目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例,健康对照组100例,PNS组分为激素敏感型肾病综合征(steroid sentitive nephrotic syndrome,SSNS)95例、激素耐药型肾病综合征耐(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)60例。运用QPCR及FastTarget联合二代测序技术检测PLCE1基因Arg548Leu位点多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测血清中PLCε1蛋白的水平,分析Arg548Leu位点的基因型及等位基因分布频率及PLCε1蛋白水平在各组间的分布差异,探讨其与PNS的关系。结果①PLCE1基因Arg548Leu位点基因型(GG、GT、TT)及等位基因型(G、T)在PNS组与健康对照组间频率分布差异无统计学意义(P>0.05);SSNS与SRNS两组间基因型(GG、GT)和等位基因型(G、T)频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②PNS组血清中PLCε1蛋白水平低于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);SRNS组中PLCε1蛋白水平也低于SSNS组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论①PLCE1基因Arg548Leu位点多态性可能与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗反应无关;②在PNS中PLCε1蛋白可能是广西壮族儿童一种保护性蛋白,其血清水平可能影响对激素的治疗反应。 展开更多
关键词 磷脂酶ce1基因 原发性肾病综合征 基因多态性
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