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中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查 被引量：477
1
作者 顾学范 王治国 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期99-102,共4页
目的　总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症 (PKU)和先天性甲状腺功能减低症 (CH)筛查情况 ,报告PKU和CH的发病率 ,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床... 目的　总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症 (PKU)和先天性甲状腺功能减低症 (CH)筛查情况 ,报告PKU和CH的发病率 ,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心 ,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后 72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度 ,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果　根据调查和统计 ,中国自 1985年至 2 0 0 1年期间 ,共对 5 8172 80例新生儿进行了PKU筛查 ,检出PKU患儿 5 2 2例。新生儿PKU的发病率为 1∶1114 4。对 5 5 2 4 0 19例新生儿进行了CH筛查 ,检出患儿 1836例 ,发病率为 1∶30 0 9。最近 6年新生儿疾病筛查量平均年递增 4 5 .5 %。结论　中国新生儿疾病筛查近年发展较快 ,在一些大城市 ,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到 98.3% ,但从总体来看 ,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占 10 %。在发展新生儿疾病筛查工作中 ,要重视筛查工作的质量 ,提高筛查覆盖率 ,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术 ,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目 。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 流行病学
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中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成 被引量：58
2
作者 宋昉 瞿宇晋 +4 位作者 杨艳玲 金煜炜 张玉敏 王红 余伍忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期241-246,共6页
目的了解中国人苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因的突变构成。方法应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子。结果（1）在460个PAH等位基因中检测出75种不同的突... 目的了解中国人苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因的突变构成。方法应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子。结果（1）在460个PAH等位基因中检测出75种不同的突变基因,总检测率达94.6%（435/460）,其中3种突变基因（S251-R252〉SfsX89、Y387D和A389G）尚未见到报道。常见的突变基因为：R243Q（21.7%）、EX6-96A〉G（10.2%）、R111X（8.3%）、R413P（6.5%）和Y356X（6.1%）。较常见的突变基因为：V399V（4.1%）、IVS4-1G〉A（3.5%）、IVS7＋2T〉A（2.2%）和R241C（2.2%）。大部分突变集中在第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子区域。（2）检测出10种多态性位点,突变率高的4个位点IVS3-22C〉T（56.7%）、IVS10＋97G〉A（75.9%）、Q232Q（89.0%）和V245V（81.9%）,提示PAH基因cDNA序列存在人种差异。结论中国人PAH基因的突变构成与欧洲人群完全不同,与亚洲其它人群有频率的差异。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变分析
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苯丙酮尿症研究十八年 被引量：49
3
作者 喻唯民 徐力 +6 位作者 李晓雯 贺春 沈明 张知新 靳耀英 周忠蜀 乔付 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期218-222,共5页
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁... 将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体 征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智 能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪 (HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对 18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见 突变。18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意。 (3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG) 及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑 MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮 食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。 (4) 将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前? 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 四氢生物喋呤缺乏症 脑电图 磁共振成像 基因型 表现型
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北京市20年新生儿疾病筛查回顾性分析 被引量：45
4
作者 孔元原 张玉敏 +3 位作者 裘蕾 杨海河 王洁 封卓 《中国新生儿科杂志》 CAS 2011年第2期87-90,共4页
目的分析北京市1989—2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PK... 目的分析北京市1989—2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,分别采用细菌抑制法(1989—2003年)和荧光法(2004—2009年);CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,分别采用放免法(1989—2003年)及时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)(2003—2009年)。结果 1989—2009年,北京市共筛查新生儿1745998名,筛查率由1989年的14.01%提高到2009年98.16%,可疑患儿复诊率由1991年的65.85%提高到2009年的92.18%,共确诊CH482例,发病率1:3622;PKU192例,发病率1:9094。结论 新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
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天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析 被引量：34
5
作者 宋力 党利亨 +1 位作者 孟英韬 付伯津 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期7-12,共6页
目的分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase gene，PAH）基因突变谱，明确本地区该基因突变类型和特点，为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据。方法用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法... 目的分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase gene，PAH）基因突变谱，明确本地区该基因突变类型和特点，为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据。方法用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析。结果全基因共检出41种突变，含错义突变22种、无义突变7种、剪接位点突变9种和缺失突变3种。其中新突变6种（IVS3nt＋1g→a、A165D、Q301X、G344D、P362L和R413G）。198个PAH等位基因突变总检出率为93．94％。结论天津及周边地区PAH基因突变谱广、遗传异质性高，一些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略不同。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变谱
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甘肃省56万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：31
6
作者 王兴 郝胜菊 +2 位作者 陈丕亮 冯暄 闫有圣 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第24期3588-3590,共3页
目的回顾性分析甘肃省567 691例新生儿苯丙酮尿症筛查结果,了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,为甘肃省PKU的防治提供基础数据。方法标本为甘肃省新生儿筛查中心于2009~2014年收集的567 691例新生儿足跟血滤纸干血斑样品,用... 目的回顾性分析甘肃省567 691例新生儿苯丙酮尿症筛查结果,了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,为甘肃省PKU的防治提供基础数据。方法标本为甘肃省新生儿筛查中心于2009~2014年收集的567 691例新生儿足跟血滤纸干血斑样品,用荧光定量法检测苯丙氨酸水平,并采用尿碟呤谱分析及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变检测进行鉴别诊断。结果在567 691例新生儿中,确诊PKU患儿166例;总体检出率为1/3 420,其中经典PKU 119例（71.7%）,中等型PKU33例（19.9%）,轻型PKU 14例（8.4%）。结论甘肃省PKU发病率远高于全国平均发病水平,以经典型PKU发病为主,应成为PKU重点防治地区。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 荧光定量法 甘肃
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苯丙酮尿症的临床实践指南 被引量：25
7
作者 无 黄尚志 宋昉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期226-234,共9页
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通... 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 新生儿筛查 临床实践指南
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陕西地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究 被引量：25
8
作者 强荣 余伍忠 +10 位作者 蔡娜 王晓斌 秦翠云 张利平 马晓萍 王林 施选性 刘慧 李旭 王翔 何江 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期74-77,共4页
目的了解陕西地区苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）基因突变特征，为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考。方法选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2．0mg／dL的PKU... 目的了解陕西地区苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）基因突变特征，为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考。方法选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2．0mg／dL的PKU患儿，应用聚合酶链反应结合测序技术对其PAH基因13个外显子及其侧翼序列进行分析。结果55例患儿110个PAH等位基因中共检出98个突变等位基因，突变检出率为89．10％（98／110）；第7外显子为高频突变区域，包含9种突变，相对突变频率为33．67％（33／98），其次为第12外显子（14．29％）和第3外显子（12．24％）；共检出PAH基因突变38种，p．R243Q为突变热点，占总突变的24．49％（24／98），3种突变p．A47E、p．165S和p．A259T国内未见报道，p．C334X经PAHdb和HGMD数据库比对查新，为未报道过的PAH基因新突变。结论初步得到了陕西地区的PAH基因突变图谱，发现1例新突变，为本地区PKU基因诊断、产前诊断积累有价值的资料。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
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2000—2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析 被引量：24
9
作者 李蓓 江剑辉 +3 位作者 曹伟锋 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1222-1224,共3页
目的回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法对2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查和召回结果进行回顾性分析,... 目的回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法对2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1∶2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1∶28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 筛查 召回
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新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析 被引量：22
10
作者 王昌敏 王慧琴 张慧 《实用预防医学》 CAS 2015年第1期72-74,共3页
目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)... 目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
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河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究 被引量：20
11
作者 郭红军 赵振华 +2 位作者 江淼 史惠蓉 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期142-146,共5页
目的 了解河南地区苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因突变情况,以便为苯丙酮尿症产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序对47例PKU患者及其父母PAH基因第1... 目的 了解河南地区苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因突变情况,以便为苯丙酮尿症产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序对47例PKU患者及其父母PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析.结果 在94条染色体中共检测到了83个PAH基因突变位点,检出率为88.3%（83/94）,共发现了25种突变,其中突变E79fX13、H271R和D415Y国内外未见报道,突变VS10-14C＞G为国内首次报道.河南地区PKU患者的PAH基因突变集中在第6、7和11外显子,常见的7种突变是p.R243Q（20.5%）、EX6-96A＞G（12.0%）、p.Y356X（9.6%）、VS4-1G＞A（9.6%）、p.R111X（8.4%）、p.V399V（8.4%）、p.R413P（7.2%）.结论 河南地区PKU患者PAH基因突变与中国其他地区相似,通过PAH基因直接测序可对大部分的PKU家系进行产前诊断. 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 产前诊断
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云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定 被引量：19
12
作者 汪宁 朱月春 +3 位作者 徐葵 邱志明 宋文凤 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期9-11,共3页
目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙... 目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。结果共检出５种错义突变：Ｒ２４３Ｑ（５／２６）、Ｙ２０４Ｃ（３／２８）、Ｒ４１３Ｐ（２／２８）、Ｔ４１８Ｐ（１／２８）及Ｇ２４７Ｖ（１／２６），３种无义突变Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）（２／２６）、Ｗ３２６Ｘ（１／２８）及Ｙ３５６Ｘ（２／２６）和１种静止突变Ｖ３９９Ｖ（２／２６）。经检索国际ＰＡＨ基因突变数据库，其中Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）为首次发现的新突变。结论云南藉ＰＫＵ与中国北方人群有相类似的最常见的ＰＡＨ基因突变类型（Ｒ２４３Ｑ、Ｙ２０４Ｃ、Ｙ３５６Ｘ、Ｖ３９９Ｖ和Ｒ４１３Ｐ），但与南方人群ＰＡＨ基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南ＰＫＵ的基因诊断率，并对我国ＰＡＨ基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 遗传病
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新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究 被引量：19
13
作者 余伍忠 仇东辉 +9 位作者 宋昉 刘丽 刘绍明 何新建 金煜炜 张燕铃 邹红云 何江 雷权 刘兴文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期26-30,共5页
目的了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因的突变规律及特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序列方法，检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列... 目的了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因的突变规律及特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序列方法，检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列。结果在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因，总检出率为73．9％（68／92）。其中常见基因突变R243Q、EX6—96A〉G、R111X、Y356X和V399V与我国北方地区基本类似。较常见基因突变F161S、L255S、P281L和R413P与国内其他地区相比差异较大。E280G和A434D为在国际上第2次检出；L255S、P281L、R261Q和165T为在国内第2次检出。新疆少数民族也发现了13种PAH基因突变，均系在本民族中首次报道，其突变基因的类型表现出鲜明的民族特色。结论从对新疆地区PAH突变基因的研究结果来看，该地的遗传基因不仅具有独立、保守的特性，而且还存在着相互交叉、相互融合的特征。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
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43例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食的监测分析 被引量：17
14
作者 张玉敏 秦金莉 裘蕾 《中国儿童保健杂志》 CAS 2001年第1期5-6,9,共3页
【目的】　为提高苯丙酮尿症 (PKU)患儿的诊治水平 ,加强和改善患儿的治疗效果。　【方法】　对北京市 1993～ 1999年经过新生儿筛查确诊的 43例PKU患儿 ,低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。　【结果】　 43例PKU患儿 ,除 4例放弃治疗... 【目的】　为提高苯丙酮尿症 (PKU)患儿的诊治水平 ,加强和改善患儿的治疗效果。　【方法】　对北京市 1993～ 1999年经过新生儿筛查确诊的 43例PKU患儿 ,低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。　【结果】　 43例PKU患儿 ,除 4例放弃治疗、1例死亡之外 ,治疗的 3 8例患儿 ,有 2 8例智能发育达正常同龄儿水平 (73 .7% ) ,有 10例智能发育落后 (2 6.3 % )。生后 40天内即开始治疗的PKU患儿 ,智能发育均达正常。而家长主动配合治疗的 19例患儿中 ,18例智能发育正常 ,1例出现智能发育落后。　【结论】　患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗 ,同时家长给予配合 。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 智能发育
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2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析 被引量：18
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作者 杨小艳 李瑞玲 +2 位作者 张梅 曹春红 尤嘉 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第4期427-430,共4页
目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛... 目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P<0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P<0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 筛查率 发病率
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经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定 被引量：16
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作者 张军力 孟峻 +4 位作者 翟晓萍 方根 高建钢 史珉 王永祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期134-137,共4页
目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析... 目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果　检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论　内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶基因 经典型苯丙酮尿症 单链构象多态分析 DNA直接测序 聚合酶链反应 基因突变 内蒙古地区 基因点突变 2004年 PAH基因 方法应用 鉴定分析 数据统计 首次发现 首次报道 突变热点 PKU 外显子 多样性 国际
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638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：18
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作者 何瑛 周裕林 张应联 《实用临床医药杂志》 CAS 2015年第5期81-84,共4页
目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度... 目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症
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中国北方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7内新突变的鉴定 被引量：15
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作者 孙桂凤 姜莉 +3 位作者 张学 佟秉政 董贵章 孙开来 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1997年第6期492-495,共4页
应用ＰＣＲ－单链构象多态性分析及ＤＮＡ直接测序，对４５例中国北方苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７内突变进行了鉴定。共检出６种错义突变及一种静止突变：Ｒ２４３Ｑ．Ｒ４１Ｈ，Ｇ２４７Ｖ．Ｌ２４... 应用ＰＣＲ－单链构象多态性分析及ＤＮＡ直接测序，对４５例中国北方苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７内突变进行了鉴定。共检出６种错义突变及一种静止突变：Ｒ２４３Ｑ．Ｒ４１Ｈ，Ｇ２４７Ｖ．Ｌ２４９Ｈ．Ｐ２５４Ｉ．Ｇ２５７Ｖ和Ｖ２４５Ｖ。经与国际ＰＡＨ基因突变数据库比较，确认Ｇ２５７Ｖ．Ｐ２５４Ｉ和Ｌ２４９Ｈ为国际上首次发现的突变。结果揭示，中国人与其他种族及中国北方与南方人群ＰＡＨ突变特点不同。明确了中国北方人群中ＰＡＨ基因外显子７基因突变分布，有助于提高ＰＫＵ的基因诊断率，对基因的起源。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 鉴定
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新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析 被引量：18
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作者 刘翛然 陈曦 +4 位作者 夏燕 韩宁宁 刘志娟 湃孜莱提.哈斯木 段玲 《中国儿童保健杂志》 CAS 2016年第2期213-216,共4页
目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患... 目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患儿33例为研究对象,依据确诊时间分为新筛患儿组（14例）和延迟发现患儿组（19例）,采用查阅病历和电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ2检验分析影响新疆地区PKU患儿治疗依从性的因素。结果家庭年收入在平均水平以下是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR=2.815,P〈0.05）,少数民族（维、回、哈）是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR为1.332~2.240,P〈0.05）,新筛患儿的治疗依从性高于延迟发现患儿（P〈0.05）。不同性别间PKU患儿治疗依从性比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论家庭年收入（平均水平以下）、民族（少数民族）和确诊时间（延迟发现患儿）是影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的重要因素;扩大新生儿疾病筛查覆盖范围,为少数民族患儿配备少数民族医生,是提高患儿治疗依从性的一种方法。 展开更多
关键词 新疆地区 经典型苯丙酮尿症 治疗依从性 影响因素
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河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析 被引量：17
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作者 卢超霞 高峡 +8 位作者 王金玮 张梅 朱宏文 孙婧 肖继芳 杨威 赵秀丽 齐展 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第42期2971-2976,共6页
目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月... 目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（P．Pr0147Leu，P．Gly289Arg，P．Phe392Ser，P．Ile421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：P．Arg243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变谱 多重连接依赖式探针扩增
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