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腓骨肌萎缩症合并下肢骨折1例报道
1
作者 冯浩 高超 +1 位作者 黄成校 余化龙 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第16期1534-1536,共3页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一种常见的遗传性周围神经病变,临床表现多种多样,但是所导致的严重双足马蹄内翻畸形在临床上较少见,有关腓骨肌萎缩症合并下肢骨折的报道更为罕见。国内外骨科目前对其认识并不统一,... 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一种常见的遗传性周围神经病变,临床表现多种多样,但是所导致的严重双足马蹄内翻畸形在临床上较少见,有关腓骨肌萎缩症合并下肢骨折的报道更为罕见。国内外骨科目前对其认识并不统一,且缺乏手术治疗的相关指南,手术方式较为复杂且该病没有标准术式。通过对本病例的报道,以提高足踝外科医生对此疾病的认识,现报道如下。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 马蹄内翻畸形 手术治疗
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计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床应用 被引量：1
2
作者 高斌 史瑞超 +1 位作者 周天宝 史强 《中国数字医学》 2019年第10期74-76,共3页
目的:探讨并评价计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床疗效。方法:回顾性分析了2014年1月至2016年1月对收治的9例(15足)儿童腓骨肌萎缩症患儿的病例资料,利用整个足部CT平扫数据进行计算机三维建模、依靠计算机3D打印技术制作出与... 目的:探讨并评价计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床疗效。方法:回顾性分析了2014年1月至2016年1月对收治的9例(15足)儿童腓骨肌萎缩症患儿的病例资料,利用整个足部CT平扫数据进行计算机三维建模、依靠计算机3D打印技术制作出与实体1:1等比例大小的腓骨肌萎缩症模型,根据患者的畸形情况,对模型进行术前制定手术方案,手术规划和模拟手术,并指导足部截骨矫正手术治疗。结果:9例患儿均获得16~40个月,平均21.5个月。所有患儿术后切口均一期愈合,无1例出现伤口感染。在手术过程中所见到的畸形情况与计算机三维重建图像及3D打印腓骨肌萎缩症模型一致,术前的模拟手术减少了手术的操作时间,达到更佳的手术效果。结论:计算机3D打印技术能够准确和直观地反映儿童腓骨肌萎缩症的立体形态和畸形部位的解剖结构关系,而且在儿童腓骨肌萎缩症截骨手术中能够进行术前设计和模拟,有助于精确矫正畸形,提高患儿的满意度和预后,疗效确切。 展开更多
关键词 3D打印 三维重建 腓骨肌萎缩症
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一个腓骨肌萎缩家族 被引量：1
3
作者 徐晋麟 《安徽大学学报（自然科学版）》 CAS 1989年第3期59-61,共3页
本文报道一个腓骨肌萎缩家族,调查涉及四代,其中有5人患病(4男,1女)根据家谱分析,本症符合常染色体显性遗传规律。
关键词 腓骨肌 显性遗传 常染色体 萎缩
全文增补中
腓骨肌萎缩症
4
作者 曾昭祥 纳冬梅 陈素琴 《中国冶金工业医学杂志》 1995年第1期1-3,共3页
本文报告一家系四代５５个成员中１５人患腓骨肌萎缩症。男女均有发病，发病年龄５～２６岁，均正常存活。全部患者均以垂足、小腿肌肉萎缩和无力发病。病程进展缓慢，病情男重女轻，呈常染色体显性遗传。
关键词 肌萎缩 腓骨肌萎缩症 遗传 家系 调查
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腓骨肌萎缩症的神经电生理及基因特点
5
作者 薛晓静 周瑞玲 +4 位作者 付萌萌 谢忞之 陈昂 李宏伟 李永坤 《中国医药指南》 2020年第28期42-43,共2页
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及基因特点。方法选取2014年1月至2019年12月于福建省立医院被确诊的15例CMT患者的神经电生理及基因特点进行回顾性分析。结果 15例患者中有14例进行了神经传导检查,正中神经运动神经传导速度(MN... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及基因特点。方法选取2014年1月至2019年12月于福建省立医院被确诊的15例CMT患者的神经电生理及基因特点进行回顾性分析。结果 15例患者中有14例进行了神经传导检查,正中神经运动神经传导速度(MNCV)为17.20~54.80 m/s,末端潜伏期为3.20~14.10 ms;尺神经有2例在肘部刺激未引出,余12例MNCVs为14.10~66.60 m/s,末端潜伏期为2.50~12.50 ms。肌电图检查结果均显示为慢性神经源性损害。4例为PMP22基因存在重复突变,1例PHTKD1基因存在杂合缺失突变,1例MPZ基因发现1处可能致病突变。结论 CMT下肢周围神经受累较上肢严重,感觉纤维受累较运动纤维严重,肌电图多表现为慢性神经源性改变。最常见的为PMP22基因重复所致的CMT 1A亚型。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 神经电生理 神经传导 基因
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从奇经论治进行性腓肌萎缩症
6
作者 李红霞 张月敬 《辽宁中医药大学学报》 CAS 2010年第6期242-243,共2页
从奇经虚损的角度对腓骨肌萎缩症发病进行探讨,认为奇经虚损、八脉失养是腓骨肌萎缩症发病的根本原因,主张扶元起萎、养荣生肌治疗方法的运用,并采用参芪强力胶囊治疗腓骨肌萎缩症获得较好的效果。
关键词 腓骨肌萎缩 奇经虚损 参芪强力胶囊
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中国腓骨肌萎缩症的临床特点 被引量：8
7
作者 陈嵘 梁秀龄 《临床神经病学杂志》 CAS 1996年第6期345-348,共4页
总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症（共１７５个家系、３３８例患者）的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及... 总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症（共１７５个家系、３３８例患者）的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及下肢，上肢肌萎缩、感觉障碍、踝反射降低及消失、弓形足分别为６３．６％、３９．６％、９７．０％、７４．２％。家族史阳性率为４７．４％，其中常显５３例，常隐１５例，Ｘ隐５例，Ｘ显１例，散发占４５．０％。肌酶增高占２６．５％。神经传导速度和周围神经活检结果符合遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型１３０例（５５个家族），Ⅱ型１８例（１４个家族）。Ⅰ型患者弓形足及肌酶增高者较Ⅱ型常见。周围神经病理，Ⅰ型为脱髓鞘、雪旺氏细胞增生和洋葱头样结构形成，Ⅱ型为慢性轴索变性。 展开更多
关键词 肌萎缩 腓骨肌萎缩症 遗传性 周围神经病
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腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究——附32例报告 被引量：6
8
作者 崔丽英 汤晓芙 李本红 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期175-179,共5页
本文报告32例腓骨肌萎缩症(PMA)患者的临床及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)的改变。其中20例PMA患者的感觉神经传导速度(SNCV)减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为21.0m/s,中指到腕平均22.7m/s、末端潜伏期(ML)平均为7.3ms;胫后神经SNC... 本文报告32例腓骨肌萎缩症(PMA)患者的临床及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)的改变。其中20例PMA患者的感觉神经传导速度(SNCV)减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为21.0m/s,中指到腕平均22.7m/s、末端潜伏期(ML)平均为7.3ms;胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均为22.2m/s,ML平均为8.1ms,符合PMA Ⅰ型。另外12例患者的SNCV正常或轻度减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为41.0m/s,中指到腕平均为47.0m/s,ML平均为3.2ms,胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均32.5m/s,ML平均为4.8ms,符合PMA Ⅱ型。二型NCV改变差异非常显著(P<0.01)。6例腓肠神经活检,5例符合NCV分型.提示详细的NCV检查是诊断本病重要而易行的手段。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩 神经电生理 病理检查
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腓骨肌萎缩症的病理和超微结构改变 被引量：2
9
作者 唐兆升 梁秀龄 +1 位作者 黄如训 陈嵘 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期207-209,共3页
目的　总结腓骨肌萎缩症 (HMSNⅠ型和Ⅱ型 )周围神经的病理改变及其特征。　　方法　采用单纤维分离、光镜及电镜观察 5例HMSNⅠ型、2例HMSNⅡ型腓肠神经的病理改变。　　结果　光镜下HMSNⅠ型患者大直径有髓纤维几乎完全消失 ,HMSNⅡ... 目的　总结腓骨肌萎缩症 (HMSNⅠ型和Ⅱ型 )周围神经的病理改变及其特征。　　方法　采用单纤维分离、光镜及电镜观察 5例HMSNⅠ型、2例HMSNⅡ型腓肠神经的病理改变。　　结果　光镜下HMSNⅠ型患者大直径有髓纤维几乎完全消失 ,HMSNⅡ型部分保留 ,Ⅰ型各例均可见大量洋葱头样结构 ,Ⅱ型则无。电镜观察同样见到Ⅰ型患者有大量洋葱头样结构 ,并有较多膜性结构和雪旺氏细胞胞浆突起成分。Ⅱ型可见髓鞘坏变、塌陷 ,轴索内空泡变性。　　结论　HMSNⅠ型的基本病理改变为雪旺氏细胞病变 ,Ⅱ型则为轴索变性。 展开更多
关键词 腓骨 肌萎缩症 病理学 超微结构
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腓骨肌萎缩综合征患者MFN2基因突变检测的研究
10
作者 刘红仙 段丽芬 +5 位作者 刘晓梅 王惠萍 王晓辉 褚嘉祐 孙浩 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第7期816-818,823,共4页
目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析。结果先证者MFN2基因存在单... 目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析。结果先证者MFN2基因存在单碱基杂合突变c.1090C>T p.R364W,母亲与妹妹均为该位点单碱基杂合突变,且均呈现不同程度的肌肉萎缩,但严重程度和发病年龄有所不同,父亲表型正常且在该位点未见异常。先证者全外显子组测序结果显示未见其他报道的相关基因突变。结论先证者MFN2基因c.1090C>T为1个致病突变位点。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩综合征 MFN2基因 全外显子组测序
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