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类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传分析
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作者 刘秋菊 蒋贤国 《温州医科大学学报》 2022年第3期230-232,236,共4页
目的:分析1个罕见类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传机制。方法:选取2019年12月22日就诊于苍南县人民医院的1例类孟买血型患者,采用试管凝集法鉴定ABO、H血型,采用吸收放散试验鉴定红细胞上ABO弱抗原,采用PCR-SBT法鉴定ABO血型基... 目的:分析1个罕见类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传机制。方法:选取2019年12月22日就诊于苍南县人民医院的1例类孟买血型患者,采用试管凝集法鉴定ABO、H血型,采用吸收放散试验鉴定红细胞上ABO弱抗原,采用PCR-SBT法鉴定ABO血型基因型并对FUT1、FUT2基因进行测序分析,同时抽取其妻子、女儿静脉血液待检。结果:先证者和女儿血型为Amh型、H抗原阴性,直接测序FUT1 c.551-552del AG,FUT2 c.357C>T、c.385A>T;其妻子血型为A型、H抗原阳性;ABO血型基因型3人均为ABO*A1.02/O.01.02。结论:先证者FUT1、FUT2基因遗传给其女儿。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因
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