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2005年中国CHINET铜绿假单胞菌耐药性分析 被引量:49
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作者 倪语星 《中国感染与化疗杂志》 CAS 2007年第4期274-278,共5页
目的了解我国铜绿假单胞菌临床分离株的耐药现状。方法全国7所教学医院临床分离的铜绿假单胞菌株用Kir-by-Bauer法作药敏试验,并根据耐药表型(模式)分析可能存在的耐药机制。结果临床分离的铜绿假单胞菌共2323株,耐药率依次为:阿米卡星,... 目的了解我国铜绿假单胞菌临床分离株的耐药现状。方法全国7所教学医院临床分离的铜绿假单胞菌株用Kir-by-Bauer法作药敏试验,并根据耐药表型(模式)分析可能存在的耐药机制。结果临床分离的铜绿假单胞菌共2323株,耐药率依次为:阿米卡星,22.5%,头孢哌酮-舒巴坦,22.8%,头孢吡肟27.6%,头孢他啶28.9%,亚胺培南31.3%,环丙沙星31.7%,美罗培南32.1%,哌拉西林-三唑巴坦34.4%,氨曲南36.8%,哌拉西林44.2%,替卡西林-克拉维酸50.9%。多重耐药(MDR)和泛耐药(PDR)株分别占8.4%和4.2%。对各种抗假单胞菌药物分别耐药的菌株仍有36.7%~53.4%对阿米卡星敏感,提示在严重铜绿假单胞菌感染患者的治疗中,β内酰胺类抗假单胞菌药加氨基糖苷类仍是一个很好的联合用药组合。通过解释性判读"预测药物"可以推测耐药表型(模式)背后可能的耐药机制。结论细菌耐药性监测结果显示我国临床分离的铜绿假单胞菌耐药率相对较高,耐药机制非常复杂,需要引起实验室和临床的密切关注。 展开更多
关键词 铜绿假单胞菌 耐药表型 耐药机制
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Effects of Taxotere on invasive potential and multidrug resistance phenotype in pancreatic carcinoma cell line SUIT-2 被引量:12
2
作者 Edgar Staren Takeshi Iwamura +1 位作者 Hubert Appert John Howard 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第1期143-148,共6页
INTRODUCTIONDevelopment of drug-resistance to chemotherapyand subsequent metastasis of tumor are primarilyresponsible for treatment failure and the death fromcancer. There have been many previous studies onthe relatio... INTRODUCTIONDevelopment of drug-resistance to chemotherapyand subsequent metastasis of tumor are primarilyresponsible for treatment failure and the death fromcancer. There have been many previous studies onthe relationship between expression of multidrugresistance (MDR) phenotype P-glycoprotein (P-gp)and the malignant properties of tumors, but theresults are often conflicting[1-8]. The difference intumor types or MDR phenotype induced by specificagents might account for this discrepancy. Taxotere(TXT), a member of the family of taxanes, hasantitumor activity through its effect of promotingthe polymerization of tubulin[9,10]. 展开更多
关键词 Carcinoma pancreatic Neoplasms TAXOIDS Antineoplastic Agents phytogenic Biocompatible Materials Collagen Drug Combinations Drug Resistance Multiple Drug Resistance Neoplasm Fluorescent Dyes Humans In Vitro LAMININ Neoplasm Invasiveness p-Glycoprotein paclitaxel derivatives phenotype pROTEOGLYCANS RNA Neoplasm Research Support Non-U.S. Gov't Rhodamine 123 Tumor Cells Cultured
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PIPk血型系统中一例罕见P表型的分子遗传机制研究 被引量:9
3
作者 马开荣 蓝小飞 +7 位作者 许先国 洪小珍 陈舒 刘瑛 应燕玲 何吉 朱发明 吕杭军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期250-253,共4页
目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1,4半乳糖基转移酶基因(a1,4-galactosyltransferase,A4GALD编码区及侧翼非翻... 目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1,4半乳糖基转移酶基因(a1,4-galactosyltransferase,A4GALD编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析,并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型。结果血清学实验证实先证者为罕见的P表型,其血清中含有抗-Tja抗体,而家系成员为常见的P2表型。DNA测序显示,先证者的A4GALT基因编码区存在1026-1029insC纯合突变,该处C碱基的插入可引起多肽链的移码突变,导致变异型a1,4半乳糖基转移酶比野生型多92个氨基酸残基;而其他家系成员在A4GALT基因该位点均为杂合性插入或野生型。结论在中国人群中发现因A4GALT基因1026-1029insC导致的P表型,该表型携带有抗-Tja抗体。 展开更多
关键词 p1pk血型系统 p表型 AL 4半乳糖基转移酶 A4GALT基因
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耐亚胺培南铜绿假单胞菌的金属β-内酰胺酶检测 被引量:9
4
作者 唐慧琴 陈定强 吴爱武 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2014年第6期831-833,共3页
目的了解耐亚胺培南铜绿假单胞菌产金属β-内酰胺酶(MBL)的分离率以及编码MBL的基因型别。方法采用双纸片协同试验结合增强试验对116株耐亚胺培南铜绿假单胞菌进行MBL的表型检测,同时采用多重PCR及普通PCR进行MBL的编码基因(包括VIM型,... 目的了解耐亚胺培南铜绿假单胞菌产金属β-内酰胺酶(MBL)的分离率以及编码MBL的基因型别。方法采用双纸片协同试验结合增强试验对116株耐亚胺培南铜绿假单胞菌进行MBL的表型检测,同时采用多重PCR及普通PCR进行MBL的编码基因(包括VIM型,IMP型,SPM型,GIM型,NDM型,SIM型,DIM型,AIM型)检测。结果116株耐亚胺培南铜绿单胞菌中筛选出7株(6%)MBL表型阳性的菌株,用分子生物学的方法也检测出7株金属酶基因阳性的菌株(6%),其中VIM基因阳性的有2株(1.7%),IMP基因阳性的有5株(4.3%),其他基因型均阴性;经过测序和比对分析发现2株菌携带的MBL基因型为VIM-2,5株菌所携带的MBL基因型为IMP-9。结论此次检测铜绿假单胞菌金属β-内酰胺酶的基因型以IMP-9型和VIM-2型流行为主,尚未发现其他型别的基因型。 展开更多
关键词 铜绿假单胞菌 金属Β-内酰胺酶 耐药基因 表型
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血清学和分子生物学鉴定罕见p血型 被引量:7
5
作者 洪小珍 许先国 +1 位作者 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第3期146-148,共3页
目的 鉴定 p血型。 方法 用 p表型细胞和抗 PP1 PK(-Tja)血清进行鉴定 ,并进行测序分析。结果和结论 先证者血型为 p ,血清中有罕见的抗 PP1 PK。
关键词 p血型抗-pp p^k(-Tj^a)
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erbB-2与胃癌细胞恶性表型及其增殖调控的关系 被引量:7
6
作者 姜琨 童坦君 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第4期457-462,共6页
应用基因重组、基因转染、Southern杂交、Northern杂交、细胞生长曲线测定及裸鼠成瘤观察了反义erbB-2逆转录病毒重组载体的转染对人胃癌细胞中erbB-2过度表达的影响及其对EGF的反应性.研究结果显示,... 应用基因重组、基因转染、Southern杂交、Northern杂交、细胞生长曲线测定及裸鼠成瘤观察了反义erbB-2逆转录病毒重组载体的转染对人胃癌细胞中erbB-2过度表达的影响及其对EGF的反应性.研究结果显示,erbB-2的表达被其反义重组子特异抑制,伴有细胞增殖能力的下降及致瘤性的下降;在EGF的刺激下,erbB-2高表达肿瘤细胞生长速度提高的幅度显著大于erbB-2反义重组载体转染细胞;EGF促细胞增殖及促基因表达的功能在erbB-2反义重组子转染后受到抑制,提示erbB-2在细胞增殖调控中具有重要功能. 展开更多
关键词 胃癌 ERBB-2 p21 增殖调控 生长因子 恶性表型
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血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告 被引量:5
7
作者 赵梓昕 许先国 +7 位作者 洪小珍 王志江 李茜 李秋进 高力立 彭沫溱 罗臻 苏品璨 《中国输血杂志》 CAS 2019年第11期1116-1120,共5页
目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝... 目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1P^k血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1P^k抗体的分子基础。 展开更多
关键词 p表型 抗-pp1p^k(抗-Tj^a) A4GALT基因 p血型
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柴胡皂甙-d对HepG2细胞恶性表型的逆转作用 被引量:6
8
作者 祝葆华 蒲荣 +3 位作者 张国平 李明意 王兰天 苑进凯 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期764-767,共4页
目的探讨柴胡皂甙-d(SSd)对人肝癌细胞株HepG2细胞恶性表型的逆转作用及其机制。方法常规培养HepG2细胞至对数生长期,四甲基偶氮唑盐(MTT)比色法观察SSd不同浓度、作用不同时间对HepG2细胞增殖情况的影响。实验组选择10mg/L的SSd... 目的探讨柴胡皂甙-d(SSd)对人肝癌细胞株HepG2细胞恶性表型的逆转作用及其机制。方法常规培养HepG2细胞至对数生长期,四甲基偶氮唑盐(MTT)比色法观察SSd不同浓度、作用不同时间对HepG2细胞增殖情况的影响。实验组选择10mg/L的SSd作用HepG2细胞48h,Giemsa染色法观察细胞形态学改变;化学发光法测定细胞上清液中甲胎蛋白(AFP)浓度;放射免疫法检测细胞上清液中白蛋白浓度;transwell小室实验观察细胞迁移率;RT—PCR检测p27基因mRNA表达。并与空白对照组做比较。数据在多组间比较采用随机分组单因素方差分析,在两组间比较采用t检验。结果10mg/L的SSd作用48h,对HqoG2细胞的生长抑制最明显(F=266.06,P〈0.01)。实验组HepG2细胞形态倾向于正常分化,形态变小、变圆,核变小、变圆或卵圆形,核/质比例缩小。与对照组比较,实验组穿膜细胞数明显减少[(50.60±4.04)个与(41.00±4.64)个,t=-7.32,P〈0.01);细胞上清液中自蛋白含量明显增多[(24.7±2.8)×10-3g/L与(31.1±4.9)×10-3g/L,t=7.83,P〈0.051;AFP含量明显减少[(118.2±15.6)×10^3μg/L与(70.3士5.7)×10^3μg/L,t=-10.72,P〈0.01]。实验组p27基因mRNA的相对表达量明显多于对照组(t=22.00,P〈0.05)。结论SSd对人肝癌细胞株HepG2细胞恶性表型具有明显的逆转作用,其机制可能与SSd上调HepG2细胞p27基因mRNA表达使其进入分化过程有关。 展开更多
关键词 肝细胞 恶性表型 柴胡皂甙-D p27
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产前血型血清学检出罕见抗-Tja抗体1例 被引量:6
9
作者 舒群峰 龚晓波 +1 位作者 程庆东 汤颖颖 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2018年第1期159-160,共2页
常规产前血型血清学检测工作中,发现1例多次早期习惯性流产孕妇血清中存在抗-Tja抗体,现报告如下。1材料与方法1.1患者资料女,30岁,汉族,身体状况良好,无输血史,孕8周,无不适反应,自诉之前怀孕6次均于12周左右停止发育。因患者本人O型,... 常规产前血型血清学检测工作中,发现1例多次早期习惯性流产孕妇血清中存在抗-Tja抗体,现报告如下。1材料与方法1.1患者资料女,30岁,汉族,身体状况良好,无输血史,孕8周,无不适反应,自诉之前怀孕6次均于12周左右停止发育。因患者本人O型,丈夫A型,就诊医院要求排查抗-A抗体效价。 展开更多
关键词 习惯性流产 抗-Tja抗体 p表型 间接抗人球蛋白试验
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p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例 被引量:1
10
作者 屠佳燕 周建华 +3 位作者 吴瑾惠 洪小珍 许先国 倪修文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期291-294,共4页
目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4... 目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型,血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。 展开更多
关键词 p1pK血型系统 p表型 抗-pp1pk A4GALT基因
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温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统血型表现型分布的调查 被引量:5
11
作者 陈荣仓 蔡淑锋 +4 位作者 朱紫苗 刘燕飞 潘婧婧 林盈 叶峥嵘 《中华全科医学》 2015年第10期1681-1684,共4页
目的了解温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种血型表现型及其基因的分布状况。方法用微量板法对随机抽取的672名献血者标本进行MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种抗原的检测来判断表现型,对结果判断困难者用血清学试管法确认... 目的了解温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种血型表现型及其基因的分布状况。方法用微量板法对随机抽取的672名献血者标本进行MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种抗原的检测来判断表现型,对结果判断困难者用血清学试管法确认;根据检测所得表现型结果(观察值)和Hardy-weinberg遗传平衡定律来计算基因频率和表现型的期望值;采用χ2检验比较表现型分布的观察值与期望值是否存在显著性差异,来验证观察值是否符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。结果 1MN血型系统各表现型分布规律(频率)是:MN(0.4940)>M(0.2902)>N(0.2158);基因分布规律(频率)是:LM(0.5372)>LN(0.4628)。2P血型系统各表现型分布规律(频率)是:P2(0.6503)>P1(0.3497);基因分布规律(频率)是:P2(0.8064)>P1(0.1936)。3Lewis血型系统各表现型分布规律(频率)是:Le(a-b+)(0.6696)>Le(a-b-)(0.1280)>Le(a+b+)(0.1131)>Le(a+b-)(0.0893);基因分布规律(频率)是:Leb(0.5342)>Le(0.3588)>Lea(0.1070)。4Kidd血型系统各表现型分布规律(频率)是:Jk(a+b+)(0.4777)>Jk(a-b+)(0.3184)>Jk(a+b-)(0.2039),未发现Jk(a-b-);基因分布规律(频率)是:Jkb(0.5572)>Jka(0.4428)。5MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种血型表现型的观察值与期望值差异均无统计学意义(P>0.05),观察值均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。结论温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统血型表现型及其基因的分布具有多态性特征,并且符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。 展开更多
关键词 献血人群 MN、p、Lewis、Kidd血型系统 表现型 微量板法 基因频率
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The Limitations of Polygenic Hypothesis and Theorizing about Dual Multiple Factors and Three Normal Distributions 被引量:2
12
作者 Tingzhen Zhang Xiaoming Jia Zhao Xu 《Applied Mathematics》 2016年第9期912-919,共8页
The original data of Nilsson-Ehle experiment in wheat were analyzed with existent genetic knowledge. It indicated that the core of polygenic hypothesis from this experiment was that a character similarity produced by ... The original data of Nilsson-Ehle experiment in wheat were analyzed with existent genetic knowledge. It indicated that the core of polygenic hypothesis from this experiment was that a character similarity produced by additive effect of multiple genes was the basis of continuous variation. Its precondition was for effective genes to have equal effect, to show merodominance and binomial distribution  and  to inherit independently. In fact, quantitative characters were determined by many genes with different property, effect and behavior. So it was difficult to solve all problems of continuous variation by the aid of polygenic hypothesis. The researchers should seek new ways. With Mendelian group as research object and by means of Lyapunov central limit theorem it was proved that both genotypic value G and the environmental effect in a niche E were subordinated to the normal distribution and respectively. According to additivity of the normal distribution the phenotype P = G + E also obeyed the normal distribution P = G + E ~  and quantitative characters showed continuous variation, whether or not the linkage was presented, whether or not every gene effect was equal, whether or not there were dominance and what kind of dominance between alleles. Moreover it was discussed that the quantitative characters in self-fertilized organism and clone were submitted to the normal distribution and presented continuous variation too. 展开更多
关键词 Inheritance of Quantitative Character Mendelian population Central Limit Theorem Genotypic Value G Environmental Effect E phenotype p Normal Distribution
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中国彝族人群p表型家系分析及新A4GALT等位基因鉴定 被引量:2
13
作者 贺坤华 苏品璨 +5 位作者 许先国 林裕翔 徐路琼 徐银霞 赵瑜 马丽琼 《临床输血与检验》 CAS 2021年第1期45-49,共5页
目的研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制。方法对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4G... 目的研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制。方法对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)基因和β1,3-N乙酰半乳糖胺转移酶(β-1,3-N-acetylgalactosyltransferase,B3GALNT1)基因的多态性。结果先证者及其哥哥均为罕见的p表型,血清中均含有能与所有非p表型红细胞凝集并致其溶血的抗-PP1P~K抗体,其他家系成员为正常的P1或P2表型。基因测序发现,34例彝族家系成员中有2例A4GALT基因编码区存在456-457insACACCCC(Bank IT:MG812384)纯合突变,6例456-457insACACCCC杂合突变,7例109A>G和987G>A杂合突变,3例IVS+228C>T杂合突变;所有家系成员B3GALNT1序列均与参考序列一致。456-457insACACCCC突变导致开放阅读框移码,并提前形成终止密码子,产生无效等位基因。结论在一个彝族家系中发现2例p表型,并首次鉴定A4GALT新等位基因456-457insACACCCC,是p表型的分子遗传基础。 展开更多
关键词 彝族 p表型 抗-pp1p~K A4GALT 新等位基因 家系分析
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p53基因转染对卵巢癌MDR细胞药物敏感性及恶性表型的影响 被引量:2
14
作者 刘春生 孔北华 +2 位作者 马道新 姜洁 李学汤 《现代妇产科进展》 CSCD 2000年第6期428-431,共4页
研究 p53基因导入已知内源背景的肿瘤 MDR细胞所致的恶性表型和MDR表型的改变及两者的关系。方法:用磷酸钙沉淀法将含有野生型及全长反义 p53cDNA的逆转录病毒载体pDWp53及 pDAp53转染病毒包装细胞 PA... 研究 p53基因导入已知内源背景的肿瘤 MDR细胞所致的恶性表型和MDR表型的改变及两者的关系。方法:用磷酸钙沉淀法将含有野生型及全长反义 p53cDNA的逆转录病毒载体pDWp53及 pDAp53转染病毒包装细胞 PA317,测定病毒滴度。用此病毒感染卵巢癌多药耐药细胞株A2780/ADM,Southern Blot鉴定,检测转导基因后细胞株的恶性度、多药耐药性等情况。结果:野生型及反义全长p53cDNA均转入 PA317细胞获得效价为(1- 1.5) X105CFU/ml的前病毒,以此感染卵巢癌多药耐药细胞株A2780/ADM,Southem Blot证实p53基因导入该细胞并整合到基因组DNA中,进一步测试观察到:①导入野生型p53基因的A2780/ADM细胞生长被抑制、恶性度降低,细胞形态和生长曲线改变,软琼脂集落形成率及裸鼠接种成瘤率降低;②细胞多药耐药性减弱,对ADM耐药性下降,P-gp表达降低;③反义p53的导入也对A2780/ADM恶性度有一定的影响;④野生型p53导致的MDR细胞恶性表型与MDR水平的降低似有平行关系。结论:p53基因对肿瘤细胞mdr- 1基因的表达可能起调控作用,p53发生突变的 M? 展开更多
关键词 p53基因 多药耐药细胞 药物敏感性测定 卵巢癌
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河南省新蔡地区烟雾病RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型 被引量:1
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作者 刘慧勤 杨新春 +6 位作者 时英英 梅彬彬 郑光辉 侯知佑 金珂 贾亚珍 李玮 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2020年第6期971-976,共6页
目的:探讨河南新蔡地区烟雾病患者RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型。方法:收集2019年4—9月在河南省人民医院豫东南分院就诊的烟雾病人群的临床及影像资料,收集血样进行RNF213 p.R4810K和p.A4399T位点基因检... 目的:探讨河南新蔡地区烟雾病患者RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型。方法:收集2019年4—9月在河南省人民医院豫东南分院就诊的烟雾病人群的临床及影像资料,收集血样进行RNF213 p.R4810K和p.A4399T位点基因检测,分析两位点变异的遗传分布及临床表型。结果:共入组20例烟雾病患者,包括3个烟雾病家系,其中10例携带p.R4810K杂合突变(占50%),包括4例(100%)家族性烟雾病患者和6例(37.5%)散发性烟雾病患者,遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。p.R4810K突变组发病较早,后循环受累、单侧烟雾病、颈内动脉起始段或中段受累相对较多,临床表现以缺血型为主。1例(5%)患者携带p.A4399T杂合突变,临床表现为出血型。结论:RNF213基因p.R4810K位点突变是河南新蔡地区烟雾病患者的重要遗传因素。 展开更多
关键词 烟雾病 RNF213基因 p.R4810K p.A4399T 遗传分布 临床表型
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Clinicopathological characteristics of human epidermal growth factor receptor 2-positive Barrett's adenocarcinoma 被引量:2
16
作者 Takehiro Tanaka Atsushi Fujimura +7 位作者 Koichi Ichimura Hiroyuki Yanai Yasuharu Sato Katsuyohi Takata Hiroyuki Okada Seiji Kawano Shunsuke Tanabe Tadashi Yoshino 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2012年第43期6263-6268,共6页
AIM:To compare the clinicopathological characteristics of human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-positive and HER2-negative Barrett's adenocarcinoma in Japan. METHODS:We performed immunohistochemical anal... AIM:To compare the clinicopathological characteristics of human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-positive and HER2-negative Barrett's adenocarcinoma in Japan. METHODS:We performed immunohistochemical analysis of HER2 in 30 samples taken from patients with Barrett's adenocarcinoma and dual color in situ hybridization in cases showing 2+ reactions. We compared the clinicopathological characteristics of HER2-positive and HER2-negative patients.RESULTS:HER2 positivity was identified in 8 (27%) carcinoma samples. We found that HER2 expression was associated with p53 overexpression (100% vs 52.6% in pT1 tumor; 100% vs 54.5% in all stage tumor, P < 0.05) and protruding lesions at the early disease stage. There was no association between the mucin phenotype of the carcinomas and prognosis. HER2 expression and low clinical stage were unexpectedly different between Barrett's adenocarcinoma patients and gastric cancer patients, but the macroscopic features may be associated with earlier diagnosis in these patients. CONCLUSION:Our results suggest that HER2-positive Barrett's adenocarcinomas are associated with p53 overexpression and lesion protrusion at the early disease stage. 展开更多
关键词 Barrett's adenocarcinoma Human epidermal growth factor receptor 2 p53 Mucin phenotype
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缬苯那嗪类似物P109人肝微粒体中代谢产物鉴定及酶表型研究
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作者 张雨沐 李鑫 +3 位作者 于大伟 孙钰菲 刘兴华 王文艳 《质谱学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2022年第1期78-86,I0004,共10页
化合物P109是缬苯那嗪结构类似物,其在9位进行了环丙烷甲基取代,具有与缬苯那嗪相似的药物活性与药理作用机制。为研究P109在人肝微粒体孵育体系中的代谢产物,采用Waters Eclipse Plus-C18色谱柱(150 mm×2.1 mm×3.5μm)分离,... 化合物P109是缬苯那嗪结构类似物,其在9位进行了环丙烷甲基取代,具有与缬苯那嗪相似的药物活性与药理作用机制。为研究P109在人肝微粒体孵育体系中的代谢产物,采用Waters Eclipse Plus-C18色谱柱(150 mm×2.1 mm×3.5μm)分离,以0.1%甲酸水(A)-0.1%甲酸乙腈(B)为流动相进行梯度洗脱,利用超高效液相色谱-高性能台式四极杆-轨道阱质谱(UHPLC-Q Exactive^(TM) Orbitrap MS)技术,在正离子模式下分析样品,筛选出9个化合物(包括P109及其8个代谢产物),并进行结构鉴定。结果表明,P109经人肝微粒体主要发生氧化、水解、脱环丙烷甲基的Ⅰ相代谢反应。代谢产物酶表型研究表明,P109的主要代谢酶亚型为CYP3A4和CYP2C8,次要代谢酶亚型为CYP2D6。本研究初步阐明了P109在人肝微粒体中的代谢规律及代谢产物酶表型,可为新药筛选、毒理学研究提供支持。 展开更多
关键词 p109 人肝微粒体 超高效液相色谱-高性能台式四极杆-轨道阱质谱(UHpLC-Q Exactive Orbitrap MS) 代谢产物 代谢酶亚型
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一例罕见P表型个体家系研究 被引量:1
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作者 魏玲 姬艳丽 +5 位作者 骆宏 莫春妍 张润青 赵阳 王贞 罗广平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期701-704,共4页
目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景。方法用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增a-1,4半乳糖基转移酶[r(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显... 目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景。方法用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增a-1,4半乳糖基转移酶[r(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析。此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查。结果先证者及其家系成员中共有5人为P表型,A4GALT基因都存在纯合的点突变c.100G〉A(P.Val34Ile)及组合缺失插入突变c.418—428delllins34(P.Glnl39Trpfs”72);家系成员中有1人为P。表型,两条等位基因中一条为上述突变型,另一条为野生型。健康献血者中发现5名携带c.100G〉A杂合突变,未发现c.418—428delllins34突变。结论A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见P表型的分子遗传基础。测序结果表明P表型的遗传方式为常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 p表型 A4GALT基因 组合缺失插入突变
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UCP2-Taking the heat out of P-glycoprotein?
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作者 Richard Callaghan Mary Board 《Cancer Drug Resistance》 2021年第2期503-511,共9页
Cancer cells are highly proliferative,invasive,metastatic and initiate angiogenesis.These activities demand plentiful energy and bountiful stores of anabolic precursors,a situation that puts significant strain on meta... Cancer cells are highly proliferative,invasive,metastatic and initiate angiogenesis.These activities demand plentiful energy and bountiful stores of anabolic precursors,a situation that puts significant strain on metabolic pathways and necessitates juggling of finite resources.However,the location and erratic structural organisation of tumours means they reside in a nutrient-poor environment.The glycolytic phenotype has evolved in cancer cells to provide a suitable balance between bioenergetic and biosynthetic pathways.Does this adopted strategy also support the overexpression of an ATP-dependent transporter(P-glycoprotein)to maintain resistance against chemotherapy?This article highlights the metabolic adaptations used by cancer cells to maintain both a glycolytic phenotype and sustain the activity of P-glycoprotein.We argue that these cells negotiate an energy precipice to achieve these adaptations.Finally,we advocate the use of compounds that place resistant cells expressing P-glycoprotein under further metabolic strain and how uncoupling protein-2 may provide an ideal target for them. 展开更多
关键词 p-GLYCOpROTEIN multidrug resistance uncoupling protein glycolytic phenotype chemotherapy MITOCHONDRIA collateral sensitivity
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Phenotypic and Genotypic Comparison of Pseudomonas stutzeri in Freshwater Fish in Indonesia
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作者 Woro Nur Endang Sariati Kurniasih +1 位作者 Surya Amanu Rini Widayanti 《Journal of Agricultural Science and Technology(B)》 2015年第4期292-296,共5页
Pseudomonas stutzeri caused an outbreak of freshwater fish in Luwuk Banggai (tilapia and catfish), Bali (tilapia), Jambi (tilapia and catfish) and Tanjung Pinang (catfish). The study was purposed to comprehens... Pseudomonas stutzeri caused an outbreak of freshwater fish in Luwuk Banggai (tilapia and catfish), Bali (tilapia), Jambi (tilapia and catfish) and Tanjung Pinang (catfish). The study was purposed to comprehensively identify special phenotypic and genotypic characteristics of P. stutzeri isolated from several areas in Indonesia, including its morphometric and biochemical characteristics and molecular variation. Bacteria were isolated from internal organs (kidney, ulcer and eye) of fish. They were then identified using morphology and biochemical test. DNA isolates were entirely extracted, amplified and reversed on 16S rRNA region, and further then were sequenced. Phylogenetic trees of bacteria were constructed using neighbor-joining and maximum-parsimony methods. The colony were similar, such as rod shape (Jambi, Tanjung Pinang, Bali), bacil shape (Luwuk Banggai), transparant in tryptic soy agar (TSA) (Luwuk Banggai), creamy beige in glutamate starch phenol red (GSP) (Bali), gram negative, motile, no reaction in the oxidative-fermentative test, positive result in catalase and oxidase test, negative in lysine decarboxylase and ornithine decarboxylase test and positive result in indole test; gelatin was degraded (only Bali), urea was not degraded, no color change in Methyl-red and Voges-proskaeur (MR-VP) test; acid not produce from glucose, inositol or sucrose. Citrate was utilized by some isolates: positive (Jambi, Tanjung Pinang) and negative (Bali, Luwuk Banggai). Results showed us that isolates of Jambi, Bali and Tanjung Pinang were monophyletic species with P. stutzeri $8 and ZH-1 comparing to gen bank. However, merely phenotypic analysis among Pseudomonas sp. was confused compared to each other. 展开更多
关键词 p. stutzeri GENOTYpE phenotype.
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