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题名河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析
被引量：1
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作者
杨爱利
耿曼英
张慧
郭小艳
汤建芬
韩富根
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机构
郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科
郑州市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科
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出处
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2015年第22期1959-1962,共4页
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基金
河南省科技攻关计划普通项目(No:201303084)资助
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文摘
目的:通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点。方法:询问病史及临床检查后,收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序法对患者基因组DNA的4个常见耳聋基因:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538C>T位点、线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA基因的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测,并进行数据分析。结果:100例非综合征型聋患者突变基因检出率为44%,GJB2基因突变者29例,SLC26A4基因突变者13例,GJB3基因突变者0例,mtDNA12SrRNA基因突变者3例。结论:河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率最高,其次为SLC26A4,将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据。
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关键词
非综合征型聋
耳聋基因
突变
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Keywords
nonsydromic hearing loss
deafness gene
mutation
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分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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