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X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因功能研究进展
被引量：
5
1
作者
张科进
张富昌
高晓彩
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期501-506,共6页
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗...
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,而且还能开拓出研究人类认知功能的分子遗传机理的新领域。文章就目前对X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因的生物学功能和认知功能的研究现状,及该研究方向的发展前景进行了综述。
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关键词
非特异性精神发育迟滞
基因
认知功能
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职称材料
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
2
作者
殷荣荣
王安琪(综述)
陈育才(审校)
《国际儿科学杂志》
2022年第3期168-172,共5页
IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein li...
IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1,IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子,位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成,并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展,并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation,MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的部分基因突变,从而为临床诊断及治疗提供依据。
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关键词
IL1RAPL1
X连锁非特异性精神发育迟滞
兴奋性突触后膜
树突
原文传递
题名
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因功能研究进展
被引量：
5
1
作者
张科进
张富昌
高晓彩
机构
西北大学生命科学学院人口与健康研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期501-506,共6页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30470577)
国家十五科技攻关计划项目(编号:2001BA901A49)资助~~
文摘
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,而且还能开拓出研究人类认知功能的分子遗传机理的新领域。文章就目前对X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因的生物学功能和认知功能的研究现状,及该研究方向的发展前景进行了综述。
关键词
非特异性精神发育迟滞
基因
认知功能
Keywords
nonspecific
mental retardation
gene
cognitive
function
分类号
Q343 [生物学—遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
2
作者
殷荣荣
王安琪(综述)
陈育才(审校)
机构
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院神经内科
出处
《国际儿科学杂志》
2022年第3期168-172,共5页
基金
中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CJ-A-2021-07)。
文摘
IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1,IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子,位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成,并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展,并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation,MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的部分基因突变,从而为临床诊断及治疗提供依据。
关键词
IL1RAPL1
X连锁非特异性精神发育迟滞
兴奋性突触后膜
树突
Keywords
IL1RAPL1
X-linked
nonspecific
mental retardation
Excitatory
postsynaptic
membrane
Dendrite
分类号
R749 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因功能研究进展
张科进
张富昌
高晓彩
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006
5
下载PDF
职称材料
2
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
殷荣荣
王安琪(综述)
陈育才(审校)
《国际儿科学杂志》
2022
0
原文传递
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