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BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值 被引量：7
1
作者 李春艳 燕凤 +1 位作者 张建芳 陈必良 《中国妇幼健康研究》 2016年第12期1481-1482,共2页
目的探讨应用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值。方法对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果 Bo Bs共检出异常... 目的探讨应用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值。方法对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果 Bo Bs共检出异常数80例,检出率62.02%。其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X0 3例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62%、71.43%、14.29%、41.18%。染色体核型分析结果与Bo Bs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果。结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,Bo Bs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段。 展开更多
关键词 BACs-on-Beads技术 无创DNA产前检测 产前诊断 有效手段
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兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析 被引量：6
2
作者 王连 王兴 +3 位作者 陈雪 郑雷 张庆华 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1472-1474,共3页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、84... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35~39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P<0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。 展开更多
关键词 nipt 高龄孕妇 产前筛查 产前诊断
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无创产前基因检测在胎儿非整倍体筛查中的应用 被引量：6
3
作者 眭建忠 陈蔚瑜 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期22-24,共3页
目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选择在医院行无创产前基因检测的单胎孕妇450例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺行胎儿染色体核型分析... 目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选择在医院行无创产前基因检测的单胎孕妇450例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺行胎儿染色体核型分析,对检测结果低风险者行电话随访。结果 450例孕妇中,无创产前基因检测高风险9例。高风险孕妇均行介入性产前诊断,确诊唐氏综合症5例,18三体综合症2例,性染色体异常1例(47,XXX),染色体核型正常1例。低风险孕妇追踪随访未发现唐氏儿漏诊。其灵敏度为100%,特异度为99.77%,假阳性率0.23%,阳性预测值为88.89%,阴性预测值100%,Youden指数为0.9977。结论无创产前基因检测技术具有高灵敏性,低假阳性,对降低出生缺陷率是有效的,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 产前筛查 产前诊断 非整倍体
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无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析 被引量：4
4
作者 王鹏 王金俏 +3 位作者 顾丽泽 王亿 方媛 顾茂胜 《中国校医》 2021年第11期830-832,835,共4页
目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的... 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果6370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于<30岁组(0.98%)和30~34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ^(2)=18.727,P<0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%,13~20周组为1.18%,21~28周组为2.64%,差异有统计学意义(χ^(2)=17.596,P<0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。 展开更多
关键词 无创产前检测 非整倍体 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 染色体核型分析
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无创产前检测与有创染色体核型分析在产前诊断中联合应用的研究 被引量：4
5
作者 陈亚军 彭正科 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期35-37,F0004,共4页
目的探讨应用无创非整倍体产前检测技术对孕妇进行无创性产前诊断的价值,且与有创染色体核型分析技术联合应用的临床意义。方法应用无创非整倍体检测技术来检测母体血浆中富集的胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时进行羊... 目的探讨应用无创非整倍体产前检测技术对孕妇进行无创性产前诊断的价值,且与有创染色体核型分析技术联合应用的临床意义。方法应用无创非整倍体检测技术来检测母体血浆中富集的胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时进行羊水或脐血细胞的染色体核型分析,统计分析两种方法检测结果的一致性。结果 350名孕妇中,通过无创的DNA产前诊断提示21例胎儿染色体非整倍性为高风险。胎儿羊水或脐血标本均培养成功,成功率为100%,共检测出22例胎儿染色体核型异常,两种检测技术相比较,无创非整倍体检测技术在T21检测上敏感度,特异性均为100%。T18的敏感度,特异性均为100%,T18嵌合型的准确性有待提高。T13敏感度为100%,特异性为50%。性染色体的非整倍体检测敏感度100%,特异性为66.7%。阳性预测值为81.0%。结论无创非整倍体检测技术在染色体疾病产前诊方面具有很好的应用价值,其敏感度,特异性均较高,随着以后技术成熟进步,项目价格降低,可以作为产前诊断筛查项目进行普及推扩,而有创的染色体核型分析仍是金标准,除了对无创整倍体检测进行确认,还可以分析染色体的结构的异常,因此是其在临床应用上不可或缺的补充。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型分析 产前诊断 高风险
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孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用 被引量：1
6
作者 纪利 马莉 +3 位作者 许海燕 曹亚莉 王娜 韩英杰 《济宁医学院学报》 2021年第5期323-326,共4页
目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对N... 目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访。结果孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7%(28/38),18三体阳性预测值为58.3%(7/12),13三体阳性预测值为20.0%(1/5),性染色体阳性预测值为30.4%(17/56)。结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低。对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 侵入性产前诊断技术 羊水穿刺 阳性预测值 假阳性
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应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体 被引量：1
7
作者 黄霜 陈芳 陈素琴 《广州医科大学学报》 2021年第6期26-30,共5页
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检... 目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片 额外小标记染色体
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