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非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析 被引量：9
1
作者 王胜男 夏艳洁 +5 位作者 许莉军 余勤 栗夏莲 孙良阁 秦贵军 张会娟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期288-293,共6页
目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率... 目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05);PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05),最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮,最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%,特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%,特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST),NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01),其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%,特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%,特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%,特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%,特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似,最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺陷症 多囊卵巢综合征 17-羟孕酮 孕酮 地塞米松抑制试验
原文传递
月经稀发-多毛-不孕:浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对
2
作者 聂智梅 窦建新 +4 位作者 杜锦 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 《罕见病研究》 2023年第3期420-426,共7页
患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表... 患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高,通过促肾上腺皮质激素刺激试验和基因分析最终确诊为非经典型21-羟化酶缺乏症。本病例提示患者出现月经稀发、多毛、高雄激素血症并不孕时,应警惕不典型先天性肾上腺皮质增生症。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 促肾上腺皮质激素刺激试验
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非经典型21-羟化酶缺乏症16例临床特点总结及文献复习
3
作者 廖虹 孙雨光 +8 位作者 王先令 郭清华 陈予龙 窦京涛 巴建明 谷伟军 吕朝晖 陆菊明 母义明 《解放军医学院学报》 CAS 2020年第8期773-777,共5页
目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平。方法回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结。结果16例患者中,男性6例,女性10例... 目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平。方法回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结。结果16例患者中,男性6例,女性10例,就诊年龄15~70岁。10例女性表现为月经稀发(5/10)、多毛/痤疮(7/10)、原发不孕(5/10);6例男性表现为皮肤色素沉着(2/6)、性早熟(4/6)、不育(1/6)、无症状(1/6)。促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平(20.91±8.01)pmol/L;17-羟孕酮(17-hydoxy progesterone,17-OHP)水平:女性(16.49±12.17)ng/ml,男性(16.25±5.31)ng/ml;中剂量地塞米松抑制试验17-OHP抑制率>50%(15/15);ACTH兴奋试验60 min 17-OHP>15 ng/ml(4/4)。肾上腺CT表现为肾上腺双侧增生(7/16)、双侧结节(5/16)、单侧腺瘤(2/16)及未见异常(2/16)。15例应用糖皮质激素替代治疗。随访中9例女性患者坚持治疗,月经均恢复正常。结论对于女性高雄激素血症及男性儿童期性早熟和成年后不育患者,应行非21-OHD的筛查和甄别,糖皮质激素补充替代治疗能够改善预后。 展开更多
关键词 非经典21-羟化酶缺乏 高雄激素血症 性早熟 女性男性化 肾上腺增生
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新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习
4
作者 祁梦梦 王雪梅 +5 位作者 刘云婷 王倩 辛倩玉 林华 吕文山 杨丽丽 《精准医学杂志》 2023年第6期538-541,共4页
目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进... 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果 患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论 发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 CYP21A2基因 非经典21-羟化酶缺乏症 高通量核苷酸序列分析 突变
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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
5
作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力
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非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展 被引量：2
6
作者 张惠杰 杨军 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第6期418-421,共4页
非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高... 非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高，且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱，正日益受到人们重视。本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。 展开更多
关键词 非经典型21羟化酶缺陷症 21羟化酶缺陷症 高雄激素血症
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卵巢源雄激素过多症和肾上腺源雄激素过多症 被引量：1
7
作者 刘逸超 丛晶 吴效科 《中国妇幼健康研究》 2008年第6期612-614,共3页
雄激素过多症是临床常见的内分泌紊乱性疾病,雄激素水平升高一直是困惑研究者的难题。临床对雄激素来源的诊断非常有限,而且缺少特定有效的检查及相关临床信息。高雄激素血症中雄激素不止来源于一种腺体,卵巢是公认合成雄激素的腺体,而... 雄激素过多症是临床常见的内分泌紊乱性疾病,雄激素水平升高一直是困惑研究者的难题。临床对雄激素来源的诊断非常有限,而且缺少特定有效的检查及相关临床信息。高雄激素血症中雄激素不止来源于一种腺体,卵巢是公认合成雄激素的腺体,而肾上腺也是合成雄激素的重要腺体之一。多囊卵巢综合征和自发性雄激素过多症中,肾上腺所分泌的雄激素是多因素共同作用的结果,包括高胰岛素血症、甾体激素代谢紊乱、卵巢激素合成增加。然而,伴有脱氢表雄酮硫酸盐水平升高的高雄激素患者体重减轻,胰岛素水平较低,代谢情况良好。该文从分泌雄激素的腺体—卵巢和肾上腺两个方面,对3种常见的雄激素过多症(即多囊卵巢综合征、自发性雄激素过多症、非典型性21-羟化酶缺乏症)的雄激素水平分别进行阐述。 展开更多
关键词 雄激素 多囊卵巢综合征 非典型性21-羟化酶缺乏症 自发性雄激素过多症
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